{rfName}
Na

Indexat a

Llicència i ús

Icono OpenAccess

Citacions

143

Altmetrics

Anàlisi d'autories institucional

Coll Miro, MarinaAutor o coautorGort Mas, LauraAutor o coautorColl Rosell, Mª JoséAutor o coautor

Compartir

15 demaig de 2014
Publicacions
>
Article
Sí

Natural history of Sanfilippo syndrome in Spain

Publicat a:Orphanet Journal Of Rare Diseases. 8 (189): 189- - 2013-12-06 8(189), DOI: 10.1186/1750-1172-8-189

Autors: Delgadillo, Veronica; del Mar O'Callaghan, Maria; Gort, Laura; Josep Coll, Maria; Pineda, Mercedes

Afiliacions

CIBERER C III, Fdn Hosp St Joan de Deu, Barcelona, Spain - Autor o coautor
Hosp St Joan de Deu, Neuropediat Dept, Barcelona, Spain - Autor o coautor
IDIBAPS, CIBERER, Hosp Clin, Barcelona, Spain - Autor o coautor
Neuropediatrics Department, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain. vdelgadillo@hsjdbcn.org. - Autor o coautor

Resum

Mucopolysaccharidosis type III (MPS III), or Sanfilippo syndrome, is caused by a deficiency in one of the four enzymes involved in the lysosomal degradation of heparan sulphate. Four MPS III types have been recognized, characterized by a large phenotypic heterogeneity. This is the first Spanish study describing the natural history of Sanfilippo patients (MPSIIIA, MPSIIIB and MPSIIIC), representing an essential step for understanding patient prognosis and for the establishment and application of future therapies.This retrospective study aimed to establish the natural history of MPS III in Spain based on an extensive chronological data survey involving physicians and parents of 55 Spanish MPSIII patients. In addition to clinical description we report biochemical and molecular analysis already performed in the majority of cases.The most frequent subtype was MPS IIIA (62%). Symptoms before diagnosis were speech delay in 85%, followed by coarse facial features in 78%, and hyperactivity in 65% of cases at a mean age of 3 years old. The median age at clinical and biochemical diagnosis for each MPS III subtype were as follows: IIIA 4.4 years (1.2 - 16 years), IIIB 3.1 years (1-29 years), and IIIC 6.3 years (3.4-22 years).45% of patients developed epilepsy at a median age of 8.7 (2.5 - 37) years old.Age of death for MPS IIIA patients was 15 years (11.5 - 26 years).Molecular analysis of our cohort reveals, as alluded to above, a great allelic heterogeneity in the three subtypes without clear genotype-phenotype correlations in most cases.MPS IIIA is the most frequent subtype in Spanish Sanfilippo patients. Diagnosing physicians should consider Sanfilippo syndrome in children with non-specific speech delay, behavioural abnormalities, and/or mild dysmorphic features. We stress the importance of establishing early diagnosis procedures as soon as possible so as to be able to determine future short-term enzymatic or gene therapy treatments that can change the prognosis of the disease.

Paraules clau

Coarse featuresCohortLanguage delayMucopolysacharidosisNatural historyPsychomotor delayRiskSpectrumTherapy

Indicis de qualitat

Impacte bibliomètric. Anàlisi de la contribució i canal de difusió

El treball ha estat publicat a la revista Orphanet Journal Of Rare Diseases a causa de la seva progressió i el bon impacte que ha aconseguit en els últims anys, segons l'agència WoS (JCR), s'ha convertit en una referència en el seu camp. A l'any de publicació del treball, 2013, es trobava a la posició 25/124, aconseguint així situar-se com a revista Q1 (Primer Cuartil), en la categoria Medicine, Research & Experimental.

Des d'una perspectiva relativa, i tenint en compte l'indicador de impacte normalitzat calculat a partir de les Citacions Mundials proporcionades per WoS (ESI, Clarivate), proporciona un valor per a la normalització de citacions relatives a la taxa de citació esperada de: 1.25. Això indica que, comparat amb treballs en la mateixa disciplina i en el mateix any de publicació, el situa com un treball citat per sobre de la mitjana. (font consultada: ESI 14 Nov 2024)

Aquesta informació es reforça amb altres indicadors del mateix tipus, que encara que dinàmics en el temps i dependents del conjunt de citacions mitjanes mundials en el moment del seu càlcul, coincideixen a posicionar en algun moment el treball, entre el 50% més citats dins de la seva temàtica:

  • Field Citation Ratio (FCR) de la font Dimensions: 11.14 (font consultada: Dimensions Jul 2025)

Concretament, i atenent a les diferents agències d'indexació, aquest treball ha acumulat, fins a la data 2025-07-19, el següent nombre de cites:

  • WoS: 45
  • Scopus: 35
  • Europe PMC: 35

Impacte i visibilitat social

Des de la dimensió d'influència o adopció social, i prenent com a base les mètriques associades a les mencions i interaccions proporcionades per agències especialitzades en el càlcul de les denominades "Mètriques Alternatives o Socials", podem destacar a data 2025-07-19:

  • L'ús, des de l'àmbit acadèmic evidenciat per l'indicador de l'agència Altmetric referit com a agregacions realitzades pel gestor bibliogràfic personal Mendeley, ens dona un total de: 111.
  • L'ús d'aquesta aportació en marcadors, bifurcacions de codi, afegits a llistes de favorits per a una lectura recurrent, així com visualitzacions generals, indica que algú està fent servir la publicació com a base del seu treball actual. Això pot ser un indicador destacat de futures cites més formals i acadèmiques. Aquesta afirmació està avalada pel resultat de l'indicador "Capture", que aporta un total de: 116 (PlumX).

Amb una intenció més de divulgació i orientada a audiències més generals, podem observar altres puntuacions més globals com:

  • El Puntuació total de Altmetric: 15.55.
  • El nombre de mencions a la xarxa social Facebook: 3 (Altmetric).
  • El nombre de mencions a la xarxa social X (abans Twitter): 11 (Altmetric).

És fonamental presentar evidències que recolzin l'alineació plena amb els principis i directrius institucionals sobre Ciència Oberta i la Conservació i Difusió del Patrimoni Intel·lectual. Un clar exemple d'això és:

  • El treball s'ha enviat a una revista la política editorial de la qual permet la publicació en obert Open Access.

Anàlisi del lideratge dels autors institucionals

Aquest treball s'ha realitzat amb col·laboració internacional, concretament amb investigadors de: London.