Graduado en Bioquímica por la Universitat de les Illes Balears y Máster en Biomedicina por la Universitat de Barcelona. Cursé la Especialización en Bioinformática: Genómica y Biología Molecular, de la Universitat Oberta de Catalunya. 

Dada mi afición por el mundo de la informática y, aprovechando el periodo de prácticas del master mencionado, tuve la oportunidad de hacer una estancia en la plataforma de Bioinformática del CIBERehd, dirigida por el Dr. Juan José Lozano Salvatella. Allí llevé a cabo estudios de variantes de número de copia del genoma humano a partir de datos de secuenciación del exoma completo de individuos afectados por el cáncer colorrectal (CCR) hereditario, aplicando algoritmos de inferencia mediante lenguaje de programación (R/Bioconductor), como también software específico de análisis de variantes (NEXUS Copy Number – BioDiscovery).

Posteriormente, fui contratado por el grupo de Predisposición Genética al Cáncer Colorrectal (PGaCCR), liderado por el Dr. Sergi Castellví-Bel. Es aquí donde actualmente estoy ahondando en el estudio de las variantes de predisposición al CCR, tanto variantes estructurales del número de copia (o copy number variants, CNV), como variantes puntuales. Durante este tiempo, he podido generar un sistema de filtración y priorización de variantes automatizado, mejorando el sistema anterior, aplicando lenguaje de programación en R y aprovechando la experiencia adquirida por el grupo PGaCCR. En el caso de las CNVs, he generado una metodología de identificación mediante la implementación de programas específicos capaces de inferir este tipo de variantes en los datos de secuenciación del exoma.

Más a nivel de biología molecular, y como última fase de mi doctorado, estoy realizando estudios funcionales para validar la capacidad de predisposición al CCR de algunas de las variantes candidatas. Estos ensayos incluyen cultivos celulares, monitorización de la expresión génica con qRT-PCR, edición génica mediante la herramienta CRISPR/Cas9 y comprobación de proteínas por Western Blot y inmunohistoquímica, además de la evaluación de mecanismos celulares y moleculares como la proliferación, la apoptosis y el ciclo celular.

Además, recientemente he desarrollado una herramienta bioinformática para realizar análisis de integració de alteraciones genómicas del número de copia con caracteríticas moleculares y clínicas para entender la funcionalidad y las consecuencias producidas por estas variantes estructurales.