{rfName}
An

Indexat a

Llicència i ús

Icono OpenAccess

Citacions

5

Altmetrics

Anàlisi d'autories institucional

Rovira-Moreno, EulaliaAutor o coautor

Compartir

11 demarç de 2025
Publicacions
>
Review
Sí

An Atypical Presentation of Upper Motor Neuron Predominant Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis Associated with TARDBP Gene: A Case Report and Review of the Literature

Publicat a: Genes. 13 (8): 1483- - 2022-08-01 13(8), DOI: 10.3390/genes13081483

Autors: Sanchez-Tejerina, Daniel; Luis Restrepo-Vera, Juan; Rovira-Moreno, Eulalia; Codina-Sola, Marta; Llaurado, Arnau; Sotoca, Javier; Salvado, Maria; Raguer, Nuria; Garcia-Arumi, Elena; Juntas-Morales, Raul

Afiliacions

Univ Autonoma Barcelona, Vall dHebron Univ Hosp, Dept Clin & Mol Genet, Barcelona 08035, Spain - Autor o coautor
Vall dHebron Univ Hosp, Dept Clin Neurophysiol, 119 Passeig Vall dHebron, Barcelona 08035, Spain - Autor o coautor
Vall dHebron Univ Hosp, Dept Neurol, Neuromuscular Dis Unit, European Reference Network Rare Neuromuscular Dis, Passeig Vall dHebron 119, Barcelona 08035, Spain - Autor o coautor
Veure més

Resum

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease that can rarely affect young individuals. Juvenile ALS (JALS) is defined for individuals with an onset of the disease before the age of 25. The contribution of genetics to ALS pathology is a field of growing interest. One of the differences between adult-onset ALS and JALS is their genetic background, with a higher contribution of genetic causes in JALS. We report a patient with JALS and a pathogenic variant in the TARDBP gene (c.1035C > G; p.Asn345Lys), previously reported only in adult-onset ALS, and with an atypical phenotype of marked upper motor neuron predominance. In addition, the proband presented an additional variant in the NEK1 gene, c.2961C > G (p.Phe987Leu), which is classified as a variant of unknown significance. Segregation studies showed a paternal origin of the TARDBP variant, while the variant in NEK1 was inherited from the mother. We hypothesize that the NEK1 variant acts as a disease modifier and suggests the possibility of a functional interaction between both genes in our case. This hypothesis could explain the peculiarities of the phenotype, penetrance, and the age of onset. This report highlights the heterogeneity of the phenotypic presentation of ALS associated with diverse pathogenic genetic variants.

Paraules clau

FeaturesFrontotemporal lobar degenerationFuJuvenile amyotrophic lateral sclerosisMutationsTardbpTdp-43Upper motor neuron predominant disordeVariants

Indicis de qualitat

Impacte bibliomètric. Anàlisi de la contribució i canal de difusió

El treball ha estat publicat a la revista Genes a causa de la seva progressió i el bon impacte que ha aconseguit en els últims anys, segons l'agència WoS (JCR), s'ha convertit en una referència en el seu camp. A l'any de publicació del treball, 2022, es trobava a la posició 66/171, aconseguint així situar-se com a revista Q2 (Segundo Cuartil), en la categoria Genetics & Heredity. Destacable, igualment, el fet que la revista està posicionada en el Cuartil Q2 para la agencia Scopus (SJR) en la categoría Genetics.

Independentment de l'impacte esperat determinat pel canal de difusió, és important destacar l'impacte real observat de la pròpia aportació.

Segons les diferents agències d'indexació, el nombre de citacions acumulades per aquesta publicació fins a la data 2025-12-15:

  • WoS: 2

Impacte i visibilitat social

Des de la dimensió d'influència o adopció social, i prenent com a base les mètriques associades a les mencions i interaccions proporcionades per agències especialitzades en el càlcul de les denominades "Mètriques Alternatives o Socials", podem destacar a data 2025-12-15:

  • L'ús, des de l'àmbit acadèmic evidenciat per l'indicador de l'agència Altmetric referit com a agregacions realitzades pel gestor bibliogràfic personal Mendeley, ens dona un total de: 9.
  • L'ús d'aquesta aportació en marcadors, bifurcacions de codi, afegits a llistes de favorits per a una lectura recurrent, així com visualitzacions generals, indica que algú està fent servir la publicació com a base del seu treball actual. Això pot ser un indicador destacat de futures cites més formals i acadèmiques. Aquesta afirmació està avalada pel resultat de l'indicador "Capture", que aporta un total de: 10 (PlumX).

Amb una intenció més de divulgació i orientada a audiències més generals, podem observar altres puntuacions més globals com:

  • El Puntuació total de Altmetric: 4.
  • El nombre de mencions a la xarxa social X (abans Twitter): 1 (Altmetric).
  • El nombre de mencions a Viquipèdia: 1 (Altmetric).

És fonamental presentar evidències que recolzin l'alineació plena amb els principis i directrius institucionals sobre Ciència Oberta i la Conservació i Difusió del Patrimoni Intel·lectual. Un clar exemple d'això és:

  • El treball s'ha enviat a una revista la política editorial de la qual permet la publicació en obert Open Access.