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4 de noviembre de 2021
Publicaciones
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Artículo

Genetic Variants Associated with Colorectal Adenoma Susceptibility

Publicado en: PLoS One. 11 (4): e0153084- - 2016-04-14 11(4), DOI: 10.1371/journal.pone.0153084

Autores:

Abuli, Anna; Castells, Antoni; Bujanda, Luis; Jose Lozano, Juan; Bessa, Xavier; Hernandez, Cristina; Alvarez-Urturi, Cristina; Pellise, Maria; Esteban-Jurado, Clara; Hijona, Elizabeth; Buron, Andrea; Macia, Francesc; Grau, Jaume; Guayta, Rafael; Castellvi-Bel, Sergi; Andreu, Montserrat
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Afiliaciones

CIBERehd, Plataforma Bioinformat, Villarroel 170, Barcelona 08036, Catalonia, Spain - Autor o Coautor
CIBERehd, Plataforma Bioinformat, Villarroel 170, Barcelona 08036, Catalonia, Spain      CIBER - Centro de Investigacion Biomedica en Red    CIBEREHD - Autor o Coautor
Consell Collegis Farmaceut Catalunya, Planning & Res Unit, Barcelona 08009, Catalonia, Spain - Autor o Coautor
Hosp Clin Barcelona, Unitat Avaluacio Suport & Prevent, Rosello 138, E-08036 Barcelona, Catalonia, Spain - Autor o Coautor
Hosp Clin Barcelona, Unitat Avaluacio Suport & Prevent, Rosello 138, E-08036 Barcelona, Catalonia, Spain      University of Barcelona    Hospital Clinic de Barcelona       - Autor o Coautor
Hosp Mar, Dept Epidemiol & Evaluat, IMIM Hosp Mar Med Res Inst, Passeig Maritim 25-29, Barcelona 08003, Catalonia, Spain - Autor o Coautor
Hosp Mar, Dept Epidemiol & Evaluat, IMIM Hosp Mar Med Res Inst, Passeig Maritim 25-29, Barcelona 08003, Catalonia, Spain      Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mediques (IMIM)    Hospital del Mar - Autor o Coautor
Pompeu Fabra Univ, Hosp Mar, Dept Gastroenterol, IMIM Hosp Mar Med Res Inst, Passeig Maritim 25-29, Barcelona 08003, Catalonia, Spain - Autor o Coautor
Pompeu Fabra Univ, Hosp Mar, Dept Gastroenterol, IMIM Hosp Mar Med Res Inst, Passeig Maritim 25-29, Barcelona 08003, Catalonia, Spain.      Pompeu Fabra University    Hospital del Mar    Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mediques (IMIM) - Autor o Coautor
Pompeu Fabra Univ, Hosp Mar, Dept Gastroenterol, IMIM Hosp Mar Med Res Inst, Passeig Maritim 25-29, Barcelona 08003, Catalonia, Spain      Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mediques (IMIM)    Hospital del Mar    Pompeu Fabra University - Autor o Coautor
Univ Barcelona, Dept Gastroenterol, Hosp Clin, CIBERehd,IDIBAPS, Villarroel 170, E-08036 Barcelona, Catalonia, Spain - Autor o Coautor
Univ Barcelona, Dept Gastroenterol, Hosp Clin, CIBERehd,IDIBAPS, Villarroel 170, E-08036 Barcelona, Catalonia, Spain      CIBER - Centro de Investigacion Biomedica en Red    IDIBAPS    CIBEREHD    Hospital Clinic de Barcelona    University of Barcelona - Autor o Coautor
Univ Pais Vasco UPV EHU, Dept Gastroenterol, Ctr Invest Biomed Red Enfermedades Hepat & Digest, Hosp Donostia,Inst Biodonostia, Doctor Begiristain Kalea, Donostia Gipuzkoa 20014, Spain - Autor o Coautor
Univ Pais Vasco UPV EHU, Dept Gastroenterol, Ctr Invest Biomed Red Enfermedades Hepat & Digest, Hosp Donostia,Inst Biodonostia, Doctor Begiristain Kalea, Donostia Gipuzkoa 20014, Spain      CIBER - Centro de Investigacion Biomedica en Red    University of Basque Country    University Hospital Donostia    CIBEREHD - Autor o Coautor
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Resumen

Background Common low-penetrance genetic variants have been consistently associated with colorectal cancer risk. Aim To determine if these genetic variants are associated also with adenoma susceptibility and may improve selection of patients with increased risk for advanced adenomas and/or multiplicity (>= 3 adenomas). Methods We selected 1,326 patients with increased risk for advanced adenomas and/or multiplicity and 1,252 controls with normal colonoscopy from population-based colorectal cancer screening programs. We conducted a case-control association study analyzing 30 colorectal cancer susceptibility variants in order to investigate the contribution of these variants to the development of subsequent advanced neoplasia and/or multiplicity. Results We found that 14 of the analyzed genetic variants showed a statistically significant association with advanced adenomas and/or multiplicity: the probability of developing these lesions increased with the number of risk alleles reaching a 2.3-fold risk increment in individuals with >= 17 risk alleles. Conclusions Nearly half of the genetic variants associated with colorectal cancer risk are also related to advanced adenoma and/or multiplicity predisposition. Assessing the number of risk alleles in individuals within colorectal cancer screening programs may help to identify better a subgroup with increased risk for advanced neoplasia and/or multiplicity in the general population.
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Palabras clave

american-cancer-societylocimetaanalysispolypectomypolypspopulationrisksurveillancetask-forceAdenomaAgedAllelesAmerican-cancer-societyCancer colorectalCase studiesCase-control studiesColonoscopiaColonoscopyColorectal cancerColorectal neoplasmsEstudi de casosFemaleGene frequencyGenetic predisposition to diseaseGenética humanaGenome-wide associationGenome-wide association studyGenotypeHuman geneticsHumansLociLogistic modelsMaleMetaanalysisMiddle agedMultivariate analysisMutació (biologia)Mutation (biology)Polymorphism, single nucleotidePolypectomyPolypsPopulationRiskRisk assessmentRisk factorsSurveillanceTask-force

Indicios de calidad

Impacto bibliométrico. Análisis de la aportación y canal de difusión

El trabajo ha sido publicado en la revista PLoS One debido a la progresión y el buen impacto que ha alcanzado en los últimos años, según la agencia WoS (JCR), se ha convertido en una referencia en su campo. En el año de publicación del trabajo, 2016, se encontraba en la posición 15/63, consiguiendo con ello situarse como revista Q1 (Primer Cuartil), en la categoría Multidisciplinary Sciences.

Independientemente del impacto esperado determinado por el canal de difusión, es importante destacar el impacto real observado de la propia aportación.

Según las diferentes agencias de indexación, el número de citas acumuladas por esta publicación hasta la fecha 2026-04-11:

  • Google Scholar: 20
  • WoS: 15
  • Scopus: 11
  • Europe PMC: 9
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Impacto y visibilidad social

Desde la dimensión de Influencia o adopción social, y tomando como base las métricas asociadas a las menciones e interacciones proporcionadas por agencias especializadas en el cálculo de las denominadas “Métricas Alternativas o Sociales”, podemos destacar a fecha 2026-04-11:

  • La utilización de esta aportación en marcadores, bifurcaciones de código, añadidos a listas de favoritos para una lectura recurrente, así como visualizaciones generales, indica que alguien está usando la publicación como base de su trabajo actual. Esto puede ser un indicador destacado de futuras citas más formales y académicas. Tal afirmación es avalada por el resultado del indicador “Capture” que arroja un total de: 46 (PlumX).

Con una intencionalidad más de divulgación y orientada a audiencias más generales podemos observar otras puntuaciones más globales como:

    Es fundamental presentar evidencias que respalden la plena alineación con los principios y directrices institucionales en torno a la Ciencia Abierta y la Conservación y Difusión del Patrimonio Intelectual. Un claro ejemplo de ello es:

    • El trabajo se ha enviado a una revista cuya política editorial permite la publicación en abierto Open Access.
    • Asignación de un Handle/URN como identificador dentro del Depósito en el Repositorio Institucional: http://hdl.handle.net/2445/104289
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    Análisis de liderazgo de los autores institucionales

    Existe un liderazgo significativo ya que algunos de los autores pertenecientes a la institución aparecen como primer o último firmante, se puede apreciar en el detalle: Último Autor (Ocaña Bombardo, Teresa).

    el autor responsable de establecer las labores de correspondencia ha sido Ocaña Bombardo, Teresa.

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    Reconocimientos ligados al ítem

    This work was supported by grants from: Instituto de Salud Carlos III-FEDER (RD09/0076/00036), the Xarxa de Bancs de tumors sponsored by Pla Director d'Oncologia de Catalunya (XBTC), Fondo de Investigacion Sanitaria/FEDER (PI10/00918, PI11/00219, PI14/00173, PI14/00441), Ministerio de Economia y Competitividad (SAF2010-19273), Asociacion Espanola contra el Cancer (Fundacion Cientifica GCB13131592CAST), and COST Action BM1206 (SCB). SCB is supported by a contract from the Fondo de Investigacion Sanitaria (CP 03-0070) and Agencia de Gestio d'Ajuts Universitaris i de Recerca (Generalitat de Catalunya, 2014SGR255, 2014SGR135). CIBERehd is funded by the Instituto de Salud Carlos III.
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    Ítems relacionados