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Chronic myelomonocytic leukemia with ring sideroblasts/SF3B1 mutation presents with low monocyte count and resembles myelodysplastic syndromes with-RS/SF3B1 mutation in terms of phenotype and prognosis

Publicado en:Frontiers In Oncology. 14 1385987- - 2024-07-01 14(), DOI: 10.3389/fonc.2024.1385987

Autores: Xicoy, Blanca; Pomares, Helena; Morgades, Mireia; Germing, Ulrich; Arnan, Montserrat; Tormo, Mar; Palomo, Laura; Orna, Elisa; Della Porta, Matteo; Schulz, Felicitas; Diaz-Beya, Marina; Esteban, Ada; Molero, Antonieta; Lanino, Luca; Avendano, Alejandro; Hernandez, Francisca; Roldan, Veronica; Ubezio, Marta; Pineda, Alberto; Diez-Campelo, Maria; Zamora, Lurdes

Afiliaciones

Heinrich Heine Univ Klinikum, Dept Hematol Oncol & Clin Immunol, Dusseldorf, Germany - Autor o Coautor
Hosp Clin Barcelona, Hematol Dept, Barcelona, Spain - Autor o Coautor
Hosp Clin Univ Valencia, Hematol Dept, Valencia, Spain - Autor o Coautor
Hosp Germans Trias i Pujol, Inst Catala Oncol, Hematol Dept, Badalona, Spain - Autor o Coautor
Hosp Germans Trias i Pujol, Josep Carreras Leukemia Res Inst, Myeloid Neoplasms Grp, Badalona, Spain - Autor o Coautor
Hosp San Pedro, Hematol Dept, Logrono, Spain - Autor o Coautor
Hosp Univ Cruces, Hematol Dept, Baracaldo, Vizcaya, Spain - Autor o Coautor
Hosp Univ Salamanca, Hematol Dept, Salamanca, Spain - Autor o Coautor
Hosp Univ Vall dHebro, Hematol Dept, Barcelona, Spain - Autor o Coautor
Hosp Univ Virgen de las Nieves, Hematol Dept, Granada, Spain - Autor o Coautor
Human Res Hosp, IRCCS, Hematol Dept, Milan, Italy - Autor o Coautor
Univ Barcelona, Hosp Duran i Reynals, Inst Catala Oncol, Inst Invest Biomed Bellvitge IDIBELL,Hematol Dept, LHospitalet De Llobregat, Barcelona, Spain - Autor o Coautor
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Resumen

Introduction Chronic myelomonocytic leukemia (CMML) and myelodysplastic syndromes (MDS) with ring sideroblasts (RS) or SF3B1 mutation (MDS-RS/SF3B1) differ in many clinical features, but share others, such as anemia. RS and SF3B1 mutation can also be found in CMML. Methods We compared CMML with and without RS/SF3B1 and MDS-RS/SF3B1 considering the criteria established by the 2022 World Health Organization classification. Results A total of 815 patients were included (CMML, n=319, CMML-RS/SF3B1, n=172 and MDS-RS/SF3B1, n=324). The percentage of RS was >= 15% in almost all CMML-RS/SF3B1 patients (169, 98.3%) and most (125, 72.7%) showed peripheral blood monocyte counts between 0.5 and 0.9 x109/L and low risk prognostic categories. CMML-RS/SF3B1 differed significantly from classical CMML in the main clinical characteristics, whereas it resembled MDS-RS/SF3B1. At a molecular level, CMML and CMML-RS/SF3B1 had a significantly higher frequency of mutations in TET2 (mostly multi-hit) and ASXL1 (p=0.013) and CMML had a significantly lower frequency of DNMT3A and SF3B1 mutations compared to CMML/MDS-RS/SF3B1. Differences in the median overall survival among the three groups were statistically significant: 6.75 years (95% confidence interval [CI] 5.41-8.09) for CMML-RS/SF3B1 vs. 3.17 years (95% CI 2.56-3.79) for CMML vs. 16.47 years (NA) for MDS-RS/SF3B1, p= 15% RS and/or SF3B1 in CMML is associated with a low monocyte count. SF3B1 mutation clearly improves the prognosis of CMML.

Palabras clave
CmmlCmml-rs/sf3b1EfficacyEpoetin-alphaHealth-organization classificationLuspaterceptMds-rs/sf3b1Mutational profileMyeloid neoplasmsOpen-labelPhase-3PhenotypePrevalencePrognosiPrognosisProposalsSafet

Indicios de calidad

Impacto bibliométrico. Análisis de la aportación y canal de difusión

El trabajo ha sido publicado en la revista Frontiers In Oncology debido a la progresión y el buen impacto que ha alcanzado en los últimos años, según la agencia WoS (JCR), se ha convertido en una referencia en su campo. En el año de publicación del trabajo, 2024 aún no existen indicios calculados, pero en 2023, se encontraba en la posición 107/322, consiguiendo con ello situarse como revista Q2 (Segundo Cuartil), en la categoría Oncology. Destacable, igualmente, el hecho de que la Revista está posicionada en el Cuartil Q2 para la agencia Scopus (SJR) en la categoría Oncology.

Impacto y visibilidad social

Desde la dimensión de Influencia o adopción social, y tomando como base las métricas asociadas a las menciones e interacciones proporcionadas por agencias especializadas en el cálculo de las denominadas “Métricas Alternativas o Sociales”, podemos destacar a fecha 2025-05-24:

  • La utilización de esta aportación en marcadores, bifurcaciones de código, añadidos a listas de favoritos para una lectura recurrente, así como visualizaciones generales, indica que alguien está usando la publicación como base de su trabajo actual. Esto puede ser un indicador destacado de futuras citas más formales y académicas. Tal afirmación es avalada por el resultado del indicador “Capture” que arroja un total de: 2 (PlumX).

Con una intencionalidad más de divulgación y orientada a audiencias más generales podemos observar otras puntuaciones más globales como:

    Es fundamental presentar evidencias que respalden la plena alineación con los principios y directrices institucionales en torno a la Ciencia Abierta y la Conservación y Difusión del Patrimonio Intelectual. Un claro ejemplo de ello es:

    • El trabajo se ha enviado a una revista cuya política editorial permite la publicación en abierto Open Access.
    Análisis de liderazgo de los autores institucionales

    Este trabajo se ha realizado con colaboración internacional, concretamente con investigadores de: Germany; Granada; Italy.