El treball ha estat publicat a la revista Clinical Genetics a causa de la seva progressió i el bon impacte que ha aconseguit en els últims anys, segons l'agència Scopus (SJR), s'ha convertit en una referència en el seu camp. A l'any de publicació del treball, 2019, es trobava a la posició , aconseguint així situar-se com a revista Q1 (Primer Cuartil), en la categoria Genetics.

Des d'una perspectiva relativa, i tenint en compte l'indicador de impacte normalitzat calculat a partir de les Citacions Mundials proporcionades per WoS (ESI, Clarivate), proporciona un valor per a la normalització de citacions relatives a la taxa de citació esperada de: 1.17. Això indica que, comparat amb treballs en la mateixa disciplina i en el mateix any de publicació, el situa com un treball citat per sobre de la mitjana. (font consultada: ESI 14 Nov 2024)

Aquesta informació es reforça amb altres indicadors del mateix tipus, que encara que dinàmics en el temps i dependents del conjunt de citacions mitjanes mundials en el moment del seu càlcul, coincideixen a posicionar en algun moment el treball, entre el 50% més citats dins de la seva temàtica:

• Mitjana Ponderada de l'Impacte Normalitzat de l'agència Scopus: 1.17 (font consultada: FECYT Febr 2024)
• Field Citation Ratio (FCR) de la font Dimensions: 10.02 (font consultada: Dimensions Jul 2025)

Concretament, i atenent a les diferents agències d'indexació, aquest treball ha acumulat, fins a la data 2025-07-16, el següent nombre de cites:

• WoS: 27
• Scopus: 32
• Europe PMC: 15

Des de la dimensió d'influència o adopció social, i prenent com a base les mètriques associades a les mencions i interaccions proporcionades per agències especialitzades en el càlcul de les denominades "Mètriques Alternatives o Socials", podem destacar a data 2025-07-16:

• L'ús, des de l'àmbit acadèmic evidenciat per l'indicador de l'agència Altmetric referit com a agregacions realitzades pel gestor bibliogràfic personal Mendeley, ens dona un total de: 37.
• L'ús d'aquesta aportació en marcadors, bifurcacions de codi, afegits a llistes de favorits per a una lectura recurrent, així com visualitzacions generals, indica que algú està fent servir la publicació com a base del seu treball actual. Això pot ser un indicador destacat de futures cites més formals i acadèmiques. Aquesta afirmació està avalada pel resultat de l'indicador "Capture", que aporta un total de: 39 (PlumX).

Amb una intenció més de divulgació i orientada a audiències més generals, podem observar altres puntuacions més globals com:

• El Puntuació total de Altmetric: 1.5.
• El nombre de mencions a la xarxa social X (abans Twitter): 2 (Altmetric).

Aquest treball s'ha realitzat amb col·laboració internacional, concretament amb investigadors de: Netherlands.