{rfName}
Co

Indexat a

Llicència i ús

Citacions

390

Altmetrics

Anàlisi d'autories institucional

Coll MAutor o coautor
Compartir
Publicacions
>
Review

Consensus clinical management guidelines for Niemann-Pick disease type C

Publicat a:Orphanet Journal Of Rare Diseases. 13 (1): 50- - 2018-04-06 13(1), DOI: 10.1186/s13023-018-0785-7

Autors: Geberhiwot T; Moro A; Dardis A; Ramaswami U; Sirrs S; Marfa MP; Vanier MT; Walterfang M; Bolton S; Dawson C; Héron B; Stampfer M; Imrie J; Hendriksz C; Gissen P; Crushell E; Coll MJ; Nadjar Y; Klünemann H; Mengel E; Hrebicek M; Jones SA; Ory D; Bembi B; Patterson M

Afiliacions

AP-HP Assistance Publique - Hopitaux de Paris - Autor o coautor
Children's University Hospital, Dublin - Autor o coautor
Christie Hospital NHS Foundation Trust - Autor o coautor
General Hospital of Udine - Autor o coautor
Hopital Universitaire Pitie Salpetriere - Autor o coautor
Hospital Clinic Barcelona - Autor o coautor
Hospital Sant Joan de Déu - Autor o coautor
Klinikum der Universitat Regensburg und Medizinische Fakultat - Autor o coautor
Mayo 1290 Clinic - Autor o coautor
NHS Foundation Trust - Autor o coautor
Niemann-Pick UK - Autor o coautor
Royal Melbourne Hospital - Autor o coautor
The Medical Research Council Laboratory of Molecular Biology - Autor o coautor
Universitatmedizin Mainz - Autor o coautor
Universitatsklinikum Tubingen Medizinische Fakultat - Autor o coautor
Universite Claude Bernard, Faculte de Medecine RTH Laennec - Autor o coautor
University Economics in Prague - Autor o coautor
University Hospital Birmingham NHS Foundation Trust - Autor o coautor
University of Birmingham - Autor o coautor
University of Washington, Seattle - Autor o coautor
Vancouver General Hospital - Autor o coautor
Veure més

Resum

© 2018 The Author(s). Niemann-Pick Type C (NPC) is a progressive and life limiting autosomal recessive disorder caused by mutations in either the NPC1 or NPC2 gene. Mutations in these genes are associated with abnormal endosomal-lysosomal trafficking, resulting in the accumulation of multiple tissue specific lipids in the lysosomes. The clinical spectrum of NPC disease ranges from a neonatal rapidly progressive fatal disorder to an adult-onset chronic neurodegenerative disease. The age of onset of the first (beyond 3 months of life) neurological symptom may predict the severity of the disease and determines life expectancy. NPC has an estimated incidence of ~ 1: 100,000 and the rarity of the disease translate into misdiagnosis, delayed diagnosis and barriers to good care. For these reasons, we have developed clinical guidelines that define standard of care for NPC patients, foster shared care arrangements between expert centres and family physicians, and empower patients. The information contained in these guidelines was obtained through a systematic review of the literature and the experiences of the authors in their care of patients with NPC. We adopted the Appraisal of Guidelines for Research & Evaluation (AGREE II) system as method of choice for the guideline development process. We made a series of conclusive statements and scored them according to level of evidence, strengths of recommendations and expert opinions. These guidelines can inform care providers, care funders, patients and their carers of best practice of care for patients with NPC. In addition, these guidelines have identified gaps in the knowledge that must be filled by future research. It is anticipated that the implementation of these guidelines will lead to a step change in the quality of care for patients with NPC irrespective of their geographical location.

Paraules clau
diagnosisguidelinesmanagementnpcDiagnosisGuidelinesManagementNiemann-pick type cNpc

Indicis de qualitat

Impacte bibliomètric. Anàlisi de la contribució i canal de difusió

El treball ha estat publicat a la revista Orphanet Journal Of Rare Diseases a causa de la seva progressió i el bon impacte que ha aconseguit en els últims anys, segons l'agència Scopus (SJR), s'ha convertit en una referència en el seu camp. A l'any de publicació del treball, 2018, es trobava a la posició , aconseguint així situar-se com a revista Q1 (Primer Cuartil), en la categoria Medicine (Miscellaneous).

Des d'una perspectiva relativa, i tenint en compte l'indicador de impacte normalitzat calculat a partir de les Citacions Mundials proporcionades per WoS (ESI, Clarivate), proporciona un valor per a la normalització de citacions relatives a la taxa de citació esperada de: 2.84. Això indica que, comparat amb treballs en la mateixa disciplina i en el mateix any de publicació, el situa com un treball citat per sobre de la mitjana. (font consultada: ESI 14 Nov 2024)

Aquesta informació es reforça amb altres indicadors del mateix tipus, que encara que dinàmics en el temps i dependents del conjunt de citacions mitjanes mundials en el moment del seu càlcul, coincideixen a posicionar en algun moment el treball, entre el 50% més citats dins de la seva temàtica:

  • Mitjana Ponderada de l'Impacte Normalitzat de l'agència Scopus: 7.38 (font consultada: FECYT Febr 2024)
  • Field Citation Ratio (FCR) de la font Dimensions: 64.51 (font consultada: Dimensions May 2025)

Concretament, i atenent a les diferents agències d'indexació, aquest treball ha acumulat, fins a la data 2025-05-18, el següent nombre de cites:

  • WoS: 72
  • Scopus: 214
  • Europe PMC: 104
  • OpenCitations: 207
Impacte i visibilitat social

Des de la dimensió d'influència o adopció social, i prenent com a base les mètriques associades a les mencions i interaccions proporcionades per agències especialitzades en el càlcul de les denominades "Mètriques Alternatives o Socials", podem destacar a data 2025-05-18:

  • L'ús, des de l'àmbit acadèmic evidenciat per l'indicador de l'agència Altmetric referit com a agregacions realitzades pel gestor bibliogràfic personal Mendeley, ens dona un total de: 303.
  • L'ús d'aquesta aportació en marcadors, bifurcacions de codi, afegits a llistes de favorits per a una lectura recurrent, així com visualitzacions generals, indica que algú està fent servir la publicació com a base del seu treball actual. Això pot ser un indicador destacat de futures cites més formals i acadèmiques. Aquesta afirmació està avalada pel resultat de l'indicador "Capture", que aporta un total de: 303 (PlumX).

Amb una intenció més de divulgació i orientada a audiències més generals, podem observar altres puntuacions més globals com:

  • El Puntuació total de Altmetric: 17.1.
  • El nombre de mencions a la xarxa social Facebook: 2 (Altmetric).
  • El nombre de mencions a la xarxa social X (abans Twitter): 12 (Altmetric).

És fonamental presentar evidències que recolzin l'alineació plena amb els principis i directrius institucionals sobre Ciència Oberta i la Conservació i Difusió del Patrimoni Intel·lectual. Un clar exemple d'això és:

  • El treball s'ha enviat a una revista la política editorial de la qual permet la publicació en obert Open Access.
Anàlisi del lideratge dels autors institucionals

Aquest treball s'ha realitzat amb col·laboració internacional, concretament amb investigadors de: Australia; Canada; Czech Republic; France; Germany; Gran Bretanya; Italy; United Kingdom; United States of America.