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Consensus clinical management guidelines for Niemann-Pick disease type C

Publicado en:Orphanet Journal Of Rare Diseases. 13 (1): 50- - 2018-04-06 13(1), DOI: 10.1186/s13023-018-0785-7

Autores: Geberhiwot T; Moro A; Dardis A; Ramaswami U; Sirrs S; Marfa MP; Vanier MT; Walterfang M; Bolton S; Dawson C; Héron B; Stampfer M; Imrie J; Hendriksz C; Gissen P; Crushell E; Coll MJ; Nadjar Y; Klünemann H; Mengel E; Hrebicek M; Jones SA; Ory D; Bembi B; Patterson M

Afiliaciones

AP-HP Assistance Publique - Hopitaux de Paris - Autor o Coautor
Children's University Hospital, Dublin - Autor o Coautor
Christie Hospital NHS Foundation Trust - Autor o Coautor
General Hospital of Udine - Autor o Coautor
Hopital Universitaire Pitie Salpetriere - Autor o Coautor
Hospital Clinic Barcelona - Autor o Coautor
Hospital Sant Joan de Déu - Autor o Coautor
Klinikum der Universitat Regensburg und Medizinische Fakultat - Autor o Coautor
Mayo 1290 Clinic - Autor o Coautor
NHS Foundation Trust - Autor o Coautor
Niemann-Pick UK - Autor o Coautor
Royal Melbourne Hospital - Autor o Coautor
The Medical Research Council Laboratory of Molecular Biology - Autor o Coautor
Universitatmedizin Mainz - Autor o Coautor
Universitatsklinikum Tubingen Medizinische Fakultat - Autor o Coautor
Universite Claude Bernard, Faculte de Medecine RTH Laennec - Autor o Coautor
University Economics in Prague - Autor o Coautor
University Hospital Birmingham NHS Foundation Trust - Autor o Coautor
University of Birmingham - Autor o Coautor
University of Washington, Seattle - Autor o Coautor
Vancouver General Hospital - Autor o Coautor
Ver más

Resumen

© 2018 The Author(s). Niemann-Pick Type C (NPC) is a progressive and life limiting autosomal recessive disorder caused by mutations in either the NPC1 or NPC2 gene. Mutations in these genes are associated with abnormal endosomal-lysosomal trafficking, resulting in the accumulation of multiple tissue specific lipids in the lysosomes. The clinical spectrum of NPC disease ranges from a neonatal rapidly progressive fatal disorder to an adult-onset chronic neurodegenerative disease. The age of onset of the first (beyond 3 months of life) neurological symptom may predict the severity of the disease and determines life expectancy. NPC has an estimated incidence of ~ 1: 100,000 and the rarity of the disease translate into misdiagnosis, delayed diagnosis and barriers to good care. For these reasons, we have developed clinical guidelines that define standard of care for NPC patients, foster shared care arrangements between expert centres and family physicians, and empower patients. The information contained in these guidelines was obtained through a systematic review of the literature and the experiences of the authors in their care of patients with NPC. We adopted the Appraisal of Guidelines for Research & Evaluation (AGREE II) system as method of choice for the guideline development process. We made a series of conclusive statements and scored them according to level of evidence, strengths of recommendations and expert opinions. These guidelines can inform care providers, care funders, patients and their carers of best practice of care for patients with NPC. In addition, these guidelines have identified gaps in the knowledge that must be filled by future research. It is anticipated that the implementation of these guidelines will lead to a step change in the quality of care for patients with NPC irrespective of their geographical location.

Palabras clave
diagnosisguidelinesmanagementnpcDiagnosisGuidelinesManagementNiemann-pick type cNpc

Indicios de calidad

Impacto bibliométrico. Análisis de la aportación y canal de difusión

El trabajo ha sido publicado en la revista Orphanet Journal Of Rare Diseases debido a la progresión y el buen impacto que ha alcanzado en los últimos años, según la agencia Scopus (SJR), se ha convertido en una referencia en su campo. En el año de publicación del trabajo, 2018, se encontraba en la posición , consiguiendo con ello situarse como revista Q1 (Primer Cuartil), en la categoría Medicine (Miscellaneous).

Desde una perspectiva relativa, y atendiendo al indicador del impacto normalizado calculado a partir de las Citas Mundiales proporcionadas por WoS (ESI, Clarivate), arroja un valor para la normalización de citas relativas a la tasa de citación esperada de: 2.84. Esto indica que, de manera comparada con trabajos en la misma disciplina y en el mismo año de publicación, lo ubica como trabajo citado por encima de la media. (fuente consultada: ESI 14 Nov 2024)

Esta información viene reforzada por otros indicadores del mismo tipo, que aunque dinámicos en el tiempo y dependientes del conjunto de citaciones medias mundiales en el momento de su cálculo, coinciden en posicionar en algún momento al trabajo, entre el 50% más citados dentro de su temática:

  • Media Ponderada del Impacto Normalizado de la agencia Scopus: 7.38 (fuente consultada: FECYT Feb 2024)
  • Field Citation Ratio (FCR) de la fuente Dimensions: 64.51 (fuente consultada: Dimensions May 2025)

De manera concreta y atendiendo a las diferentes agencias de indexación, el trabajo ha acumulado, hasta la fecha 2025-05-18, el siguiente número de citas:

  • WoS: 72
  • Scopus: 214
  • Europe PMC: 104
  • OpenCitations: 207
Impacto y visibilidad social

Desde la dimensión de Influencia o adopción social, y tomando como base las métricas asociadas a las menciones e interacciones proporcionadas por agencias especializadas en el cálculo de las denominadas “Métricas Alternativas o Sociales”, podemos destacar a fecha 2025-05-18:

  • El uso, desde el ámbito académico evidenciado por el indicador de la agencia Altmetric referido como agregaciones realizadas por el gestor bibliográfico personal Mendeley, nos da un total de: 303.
  • La utilización de esta aportación en marcadores, bifurcaciones de código, añadidos a listas de favoritos para una lectura recurrente, así como visualizaciones generales, indica que alguien está usando la publicación como base de su trabajo actual. Esto puede ser un indicador destacado de futuras citas más formales y académicas. Tal afirmación es avalada por el resultado del indicador “Capture” que arroja un total de: 303 (PlumX).

Con una intencionalidad más de divulgación y orientada a audiencias más generales podemos observar otras puntuaciones más globales como:

  • El Score total de Altmetric: 17.1.
  • El número de menciones en la red social Facebook: 2 (Altmetric).
  • El número de menciones en la red social X (antes Twitter): 12 (Altmetric).

Es fundamental presentar evidencias que respalden la plena alineación con los principios y directrices institucionales en torno a la Ciencia Abierta y la Conservación y Difusión del Patrimonio Intelectual. Un claro ejemplo de ello es:

  • El trabajo se ha enviado a una revista cuya política editorial permite la publicación en abierto Open Access.
Análisis de liderazgo de los autores institucionales

Este trabajo se ha realizado con colaboración internacional, concretamente con investigadores de: Australia; Canada; Czech Republic; France; Germany; Gran Bretanya; Italy; United Kingdom; United States of America.