{rfName}
Mu

Indexat a

Llicència i ús

Citacions

163

Altmetrics

Anàlisi d'autories institucional

Matalonga Borrel, LesleyAutor o coautorNavarro Colas, SalvadorAutor o coautorTort, FAutor o coautorFerrer-Cortes, XAutor o coautorBujan, NAutor o coautorArias, AAutor o coautorGarcia-Villoria, JuditAutor o coautorBriones, PAutor o coautorRibes, AAutor (correspondència)

Compartir

7 d’gener de 2014
Publicacions
>
Article
No

Mutations in the lipoyltransferase LIPT1 gene cause a fatal disease associated ketoacid dehydrogenase complexes

Publicat a:Human Molecular Genetics. 23 (7): 1907-1915 - 2014-04-01 23(7), DOI: 10.1093/hmg/ddt585

Autors: Tort, Frederic; Ferrer-Cortes, Xenia; Thio, Marta; Navarro-Sastre, Aleix; Matalonga, Leslie; Quintana, Ester; Bujan, Nuria; Arias, Angela; Garcia-Villoria, Judit; Acquaviva, Cecile; Vianey-Saban, Christine; Artuch, Rafael; Garcia-Cazorla, Angels; Briones, Paz; Ribes, Antonia

Afiliacions

CHU Lyon, Ctr Biol Est, Serv Malad Hereditaires Metab, F-69500 Bron, France - Autor o coautor
CIBER Enfermedades Raras CIBERER, Barcelona, Spain - Autor o coautor
CSIC, Barcelona, Spain - Autor o coautor
Hosp Clin Barcelona, IDIBAPS, Serv Bioquim & Genet Mol, Seccio Errors Congenits Metab, Barcelona 08028, Spain - Autor o coautor
Hosp St Joan de Deu, Dept Bioquim, Esplugas de Llobregat 08950, Spain - Autor o coautor
Hosp St Joan de Deu, Serv Neurol, Esplugas de Llobregat 08950, Spain - Autor o coautor
Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer - IDIBAPS - Autor o coautor
Veure més

Resum

Cofactor disorders of mitochondrial energy metabolism are a heterogeneous group of diseases with a wide variety of clinical symptoms, particular metabolic profiles and variable enzymatic defects. Mutations in NFU1, BOLA3, LIAS and IBA57 have been identified in patients with deficient lipoic acid-dependent enzymatic activities and defects in the assembly and activity of the mitochondrial respiratory chain complexes. Here, we report a patient with an early onset fatal lactic acidosis presenting a biochemical phenotype compatible with a combined defect of pyruvate dehydrogenase (PDHC) and 2-ketoglutarate dehydrogenase (2-KGDH) activities, which suggested a deficiency in lipoic acid metabolism. Immunostaining analysis showed that lipoylated E2-PDH and E2-KGDH were extremely reduced in this patient. However, the absence of glycine elevation, the normal activity of the glycine cleavage system and the normal lipoylation of the H protein suggested a defect of lipoic acid transfer to particular proteins rather than a general impairment of lipoic acid biosynthesis as the potential cause of the disease. By analogy with yeast metabolism, we postulated LIPT1 as the altered candidate gene causing the disease. Sequence analysis of the human LIPT1 identified two heterozygous missense mutations (c.212C>T and c.292C>G), segregating in different alleles. Functional complementation experiments in patient's fibroblasts demonstrated that these mutations are disease-causing and that LIPT1 protein is required for lipoylation and activation of 2-ketoacid dehydrogenases in humans. These findings expand the spectrum of genetic defects associated with lipoic acid metabolism and provide the first evidence of a lipoic acid transfer defect in humans.

Paraules clau

biogenesisdeficiencydiagnosisescherichia-colilipoic acidmetabolismnfu1Acidosis, lacticAcyltransferasesAmino acid metabolism, inborn errorsAnimalsCells, culturedChlorocebus aethiopsCos cellsEnergy metabolismFemaleHumansInfant, newbornKetoglutarate dehydrogenase complexKetoglutaric acidsLipoylationLipoyltransferase iMitochondriaMultiple respiratory-chainMutation, missenseOxo-acid-lyasesPyruvate dehydrogenase complexThioctic acid

Indicis de qualitat

Impacte bibliomètric. Anàlisi de la contribució i canal de difusió

El treball ha estat publicat a la revista Human Molecular Genetics a causa de la seva progressió i el bon impacte que ha aconseguit en els últims anys, segons l'agència WoS (JCR), s'ha convertit en una referència en el seu camp. A l'any de publicació del treball, 2014, es trobava a la posició 17/167, aconseguint així situar-se com a revista Q1 (Primer Cuartil), en la categoria Genetics & Heredity.

Des d'una perspectiva relativa, i tenint en compte l'indicador de impacte normalitzat calculat a partir de les Citacions Mundials proporcionades per WoS (ESI, Clarivate), proporciona un valor per a la normalització de citacions relatives a la taxa de citació esperada de: 1.39. Això indica que, comparat amb treballs en la mateixa disciplina i en el mateix any de publicació, el situa com un treball citat per sobre de la mitjana. (font consultada: ESI 14 Nov 2024)

Aquesta informació es reforça amb altres indicadors del mateix tipus, que encara que dinàmics en el temps i dependents del conjunt de citacions mitjanes mundials en el moment del seu càlcul, coincideixen a posicionar en algun moment el treball, entre el 50% més citats dins de la seva temàtica:

  • Field Citation Ratio (FCR) de la font Dimensions: 6.59 (font consultada: Dimensions Jul 2025)

Concretament, i atenent a les diferents agències d'indexació, aquest treball ha acumulat, fins a la data 2025-07-06, el següent nombre de cites:

  • WoS: 59
  • Scopus: 34
  • Europe PMC: 42

Impacte i visibilitat social

Des de la dimensió d'influència o adopció social, i prenent com a base les mètriques associades a les mencions i interaccions proporcionades per agències especialitzades en el càlcul de les denominades "Mètriques Alternatives o Socials", podem destacar a data 2025-07-06:

  • L'ús, des de l'àmbit acadèmic evidenciat per l'indicador de l'agència Altmetric referit com a agregacions realitzades pel gestor bibliogràfic personal Mendeley, ens dona un total de: 45.
  • L'ús d'aquesta aportació en marcadors, bifurcacions de codi, afegits a llistes de favorits per a una lectura recurrent, així com visualitzacions generals, indica que algú està fent servir la publicació com a base del seu treball actual. Això pot ser un indicador destacat de futures cites més formals i acadèmiques. Aquesta afirmació està avalada pel resultat de l'indicador "Capture", que aporta un total de: 47 (PlumX).

Amb una intenció més de divulgació i orientada a audiències més generals, podem observar altres puntuacions més globals com:

  • El Puntuació total de Altmetric: 0.5.
  • El nombre de mencions a la xarxa social X (abans Twitter): 1 (Altmetric).

Anàlisi del lideratge dels autors institucionals

Aquest treball s'ha realitzat amb col·laboració internacional, concretament amb investigadors de: France.

Hi ha un lideratge significatiu, ja que alguns dels autors pertanyents a la institució apareixen com a primer o últim signant, es pot apreciar en el detall: Primer Autor (Tort Escalé, Frederic) i Últim Autor (Ribes Rubio, Antonia).

l'autor responsable d'establir les tasques de correspondència ha estat Ribes Rubio, Antonia.