{rfName}
Ge

Indexat a

Documents i arxius

ng.959.pdf

Llicència i ús

Licencia

Citacions

604

Altmetrics

Anàlisi d'autories institucional

Martinez Chamorro, EstebanAutor o coautorCarrera Alvarez, CristinaAutor o coautorAguilera Peiro, PaulaAutor o coautorSanchez Sanchez, MiguelAutor o coautorVilella Puig, RamonAutor o coautorVidal Sicart, SergiAutor o coautorAlos Hernandez, LluciaAutor o coautorConill Llobet, CarlosAutor o coautorVidal Rosa, SandraAutor o coautorIglesias Garcia, PabloAutor o coautorGabriel Amezaga, DanielAutor o coautorArance Fernández, AnaAutor o coautorGonzalez Ruiz, MercedesAutor o coautorBadenas Orquin, CeliaAutor o coautorMalvehy, JAutor o coautorPuig, SAutor o coautorPuig-Butille, JaAutor o coautor

Compartir

29 d’gener de 2014
Publicacions
>
Article
No

Genome-wide association study identifies three new melanoma susceptibility loci

Publicat a: NATURE GENETICS. 43 (11): 1108-1113 - 2011-11-01 43(11), DOI: 10.1038/ng.959

Autors:

Barrett, Jennifer H; Iles, Mark M; Harland, Mark; Taylor, John C; Aitken, Joanne F; Andresen, Per Arne; Akslen, Lars A; Armstrong, Bruce K; Avril, Marie-Francoise; Azizi, Esther; Bakker, Bert; Bergman, Wilma; Bianchi-Scarra, Giovanna; Bressac-de Paillerets, Brigitte; Calista, Donato; Cannon-Albright, Lisa A; Corda, Eve; Cust, Anne E; Debniak, Tadeusz; Duffy, David; Dunning, Alison M; Easton, Douglas F; Friedman, Eitan; Galan, Pilar; Ghiorzo, Paola; Giles, Graham G; Hansson, Johan; Hocevar, Marko; Hoeiom, Veronica; Hopper, John L; Ingvar, Christian; Janssen, Bart; Jenkins, Mark A; Joensson, Goeran; Kefford, Richard F; Landi, Giorgio; Landi, Maria Teresa; Lang, Julie; Lubinski, Jan; Mackie, Rona; Malvehy, Josep; Martin, Nicholas G; Molven, Anders; Montgomery, Grant W; van Nieuwpoort, Frans A; Novakovic, Srdjan; Olsson, Hakan; Pastorino, Lorenza; Puig, Susana; Puig-Butille, Joan Anton; Randerson-Moor, Juliette; Snowden, Helen; Tuominen, Rainer; VanBelle, Patricia; van der Stoep, Nienke; Whiteman, David C; Zelenika, Diana; Han, Jiali; Fang, Shenying; Lee, Jeffrey E; Wei, Qingyi; Lathrop, G Mark; Gillanders, Elizabeth M; Brown, Kevin M; Goldstein, Alisa M; Kanetsky, Peter A; Mann, Graham J; MacGregor, Stuart; Elder, David E; Amos, Christopher I; Hayward, Nicholas K; Gruis, Nelleke A; Demenais, Florence; Bishop, Julia A Newton; Bishop, D Timothy
[+]

Afiliacions

Canc Council Victoria, Canc Epidemiol Ctr, Melbourne, Vic, Australia - Autor o coautor
Canc Council, Viertel Ctr Res Canc Control, Brisbane, Qld, Australia - Autor o coautor
Commissariat Energie Atom, Inst Genom, Ctr Natl Genotypage, Evry, France - Autor o coautor
Ctr Rech Nutr Humaine, Inst Natl Rech Agron, U1125, Bobigny, France - Autor o coautor
Fdn Jean Daussel CEPH, INSERM, U946, Paris, France - Autor o coautor
Harvard Univ, Brigham & Womens Hosp, Sch Med, Channing Lab,Dept Med, Boston, MA 02115 USA - Autor o coautor
Harvard Univ, Brigham & Womens Hosp, Sch Med, Dept Dermatol, Boston, MA 02115 USA - Autor o coautor
Harvard Univ, Sch Publ Hlth, Dept Epidemiol, Boston, MA 02115 USA - Autor o coautor
Haukeland Hosp, Dept Pathol, N-5021 Bergen, Norway - Autor o coautor
INSERM, UMR U557, Bobigny, France - Autor o coautor
Inst Canc Gustave Roussy, Serv Genet, Dept Biopathol, Villejuif, France - Autor o coautor
Inst Oncol Ljubljana, Ljubljana, Slovenia - Autor o coautor
Inst Salud Carlos III, Ctr Biomed Res Rare Dis CIBERER, Barcelona, Spain - Autor o coautor
Karolinska Inst, Dept Oncol Pathol, Stockholm, Sweden - Autor o coautor
Leiden Univ, Med Ctr, Ctr Human & Clin Genet, Dept Clin Genet, Leiden, Netherlands - Autor o coautor
Leiden Univ, Med Ctr, Dept Dermatol, Leiden, Netherlands - Autor o coautor
Maurizio Bufalini Hosp, Dermatol Unit, Cesena, Italy - Autor o coautor
NCI, Genet Epidemiol Branch, Div Canc Epidemiol & Genet, NIH, Bethesda, MD 20892 USA - Autor o coautor
Oslo Univ Hosp, Rikshosp, Dept Pathol, Oslo, Norway - Autor o coautor
Pomeranian Med Univ, Int Hereditary Canc Ctr, Szczecin, Poland - Autor o coautor
Queensland Inst Med Res, Brisbane, Qld 4006, Australia - Autor o coautor
ServiceXS, Leiden, Netherlands - Autor o coautor
Sheba Med Ctr, Dept Dermatol, Tel Hashomer, Israel - Autor o coautor
Sheba Med Ctr, Oncogenet Unit, Tel Hashomer, Israel - Autor o coautor
St James Univ Hosp, Leeds Canc Res UK Ctr, Leeds Inst Mol Med, Epidemiol & Biostat Sect, Leeds, W Yorkshire, England - Autor o coautor
St James's University Hospital - Autor o coautor
Tel Aviv Univ, Sackler Fac Med, IL-69978 Tel Aviv, Israel - Autor o coautor
Univ Barcelona, Inst Invest Biomed August Pi Sune, Dept Dermatol, Melanoma Unit,Hosp Clin, Barcelona, Spain - Autor o coautor
Univ Bergen, Gade Inst, Bergen, Norway - Autor o coautor
Univ Cambridge, Dept Oncol, Cambridge, England - Autor o coautor
Univ Cambridge, Dept Publ Hlth & Primary Care, Cambridge, England - Autor o coautor
Univ Descartes, Serv Dermatol, Hop Cochin, Assistance Publ Hop Paris, Paris, France - Autor o coautor
Univ Genoa, Dept Internal Med, I-16126 Genoa, Italy - Autor o coautor
Univ Glasgow, Dept Med Genet, Glasgow, Lanark, Scotland - Autor o coautor
Univ Lund Hosp, Dept Oncol, S-22185 Lund, Sweden - Autor o coautor
Univ Lund Hosp, Dept Surg, S-22185 Lund, Sweden - Autor o coautor
Univ Melbourne, Sch Populat Hlth, Ctr Mol Environm Genet & Analyt Epidemiol, Melbourne, Vic, Australia - Autor o coautor
Univ Penn, Sch Med, Dept Pathol & Lab Med, Philadelphia, PA 19104 USA - Autor o coautor
Univ Sydney, Sydney Sch Publ Hlth, Sydney, NSW 2006, Australia - Autor o coautor
Univ Utah, Sch Med, Dept Internal Med, Div Genet Epidemiol, Salt Lake City, UT USA - Autor o coautor
Westmead Millennium Inst, Westmead, NSW, Australia - Autor o coautor
Veure més

Resum

We report a genome-wide association study for melanoma that was conducted by the GenoMEL Consortium. Our discovery phase included 2,981 individuals with melanoma and 1,982 study-specific control individuals of European ancestry, as well as an additional 6,426 control subjects from French or British populations, all of whom were genotyped for 317,000 or 610,000 single-nucleotide polymorphisms (SNPs). Our analysis replicated previously known melanoma susceptibility loci. Seven new regions with at least one SNP with P < 10(-5) and further local imputed or genotyped support were selected for replication using two other genome-wide studies (from Australia and Texas, USA). Additional replication came from case-control series from the UK and The Netherlands. Variants at three of the seven loci replicated at P < 10(-3): an SNP in ATM (rs1801516, overall P = 3.4 × 10(-9)), an SNP in MX2 (rs45430, P = 2.9 × 10(-9)) and an SNP adjacent to CASP8 (rs13016963, P = 8.6 × 10(-10)). A fourth locus near CCND1 remains of potential interest, showing suggestive but inconclusive evidence of replication (rs1485993, overall P = 4.6 × 10(-7) under a fixed-effects model and P = 1.2 × 10(-3) under a random-effects model). These newly associated variants showed no association with nevus or pigmentation phenotypes in a large British case-control series.
[+]

Paraules clau

CancerCàncer de pellCase-control studiesCutaneous malignant-melanomaGeneGenetic predisposition to diseaseGenética médicaGenome-wide association studyHumansLow-density-lipoproteinMedical geneticsMelanomaMetaanalysisPolymorphism, single nucleotidePopulationQuestionnairesRiskSkin cancerSkin neoplasmsWomen

Indicis de qualitat

Impacte bibliomètric. Anàlisi de la contribució i canal de difusió

El treball ha estat publicat a la revista NATURE GENETICS a causa de la seva progressió i el bon impacte que ha aconseguit en els últims anys, segons l'agència WoS (JCR), s'ha convertit en una referència en el seu camp. A l'any de publicació del treball, 2011, es trobava a la posició 2/158, aconseguint així situar-se com a revista Q1 (Primer Cuartil), en la categoria Genetics & Heredity.

Independentment de l'impacte esperat determinat pel canal de difusió, és important destacar l'impacte real observat de la pròpia aportació.

Segons les diferents agències d'indexació, el nombre de citacions acumulades per aquesta publicació fins a la data 2026-04-03:

  • WoS: 208
  • Scopus: 191
  • Europe PMC: 180
[+]

Impacte i visibilitat social

Des de la dimensió d'influència o adopció social, i prenent com a base les mètriques associades a les mencions i interaccions proporcionades per agències especialitzades en el càlcul de les denominades "Mètriques Alternatives o Socials", podem destacar a data 2026-04-03:

  • L'ús, des de l'àmbit acadèmic evidenciat per l'indicador de l'agència Altmetric referit com a agregacions realitzades pel gestor bibliogràfic personal Mendeley, ens dona un total de: 200.
  • L'ús d'aquesta aportació en marcadors, bifurcacions de codi, afegits a llistes de favorits per a una lectura recurrent, així com visualitzacions generals, indica que algú està fent servir la publicació com a base del seu treball actual. Això pot ser un indicador destacat de futures cites més formals i acadèmiques. Aquesta afirmació està avalada pel resultat de l'indicador "Capture", que aporta un total de: 200 (PlumX).

Amb una intenció més de divulgació i orientada a audiències més generals, podem observar altres puntuacions més globals com:

  • El Puntuació total de Altmetric: 1.
  • El nombre de mencions a la xarxa social X (abans Twitter): 2 (Altmetric).

És fonamental presentar evidències que recolzin l'alineació plena amb els principis i directrius institucionals sobre Ciència Oberta i la Conservació i Difusió del Patrimoni Intel·lectual. Un clar exemple d'això és:

[+]

Anàlisi del lideratge dels autors institucionals

Aquest treball s'ha realitzat amb col·laboració internacional, concretament amb investigadors de: Australia; France; Israel; Italy; Netherlands; Norway; Poland; Slovenia; Sweden; United Kingdom; United States; United States of America.

[+]

Ítems relacionats