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29 de enero de 2014
Publicaciones
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Artículo
No

Genome-wide association study identifies three new melanoma susceptibility loci

Publicado en: NATURE GENETICS. 43 (11): 1108-1113 - 2011-11-01 43(11), DOI: 10.1038/ng.959

Autores:

Barrett, Jennifer H; Iles, Mark M; Harland, Mark; Taylor, John C; Aitken, Joanne F; Andresen, Per Arne; Akslen, Lars A; Armstrong, Bruce K; Avril, Marie-Francoise; Azizi, Esther; Bakker, Bert; Bergman, Wilma; Bianchi-Scarra, Giovanna; Bressac-de Paillerets, Brigitte; Calista, Donato; Cannon-Albright, Lisa A; Corda, Eve; Cust, Anne E; Debniak, Tadeusz; Duffy, David; Dunning, Alison M; Easton, Douglas F; Friedman, Eitan; Galan, Pilar; Ghiorzo, Paola; Giles, Graham G; Hansson, Johan; Hocevar, Marko; Hoeiom, Veronica; Hopper, John L; Ingvar, Christian; Janssen, Bart; Jenkins, Mark A; Joensson, Goeran; Kefford, Richard F; Landi, Giorgio; Landi, Maria Teresa; Lang, Julie; Lubinski, Jan; Mackie, Rona; Malvehy, Josep; Martin, Nicholas G; Molven, Anders; Montgomery, Grant W; van Nieuwpoort, Frans A; Novakovic, Srdjan; Olsson, Hakan; Pastorino, Lorenza; Puig, Susana; Puig-Butille, Joan Anton; Randerson-Moor, Juliette; Snowden, Helen; Tuominen, Rainer; VanBelle, Patricia; van der Stoep, Nienke; Whiteman, David C; Zelenika, Diana; Han, Jiali; Fang, Shenying; Lee, Jeffrey E; Wei, Qingyi; Lathrop, G Mark; Gillanders, Elizabeth M; Brown, Kevin M; Goldstein, Alisa M; Kanetsky, Peter A; Mann, Graham J; MacGregor, Stuart; Elder, David E; Amos, Christopher I; Hayward, Nicholas K; Gruis, Nelleke A; Demenais, Florence; Bishop, Julia A Newton; Bishop, D Timothy
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Afiliaciones

Canc Council Victoria, Canc Epidemiol Ctr, Melbourne, Vic, Australia - Autor o Coautor
Canc Council, Viertel Ctr Res Canc Control, Brisbane, Qld, Australia - Autor o Coautor
Commissariat Energie Atom, Inst Genom, Ctr Natl Genotypage, Evry, France - Autor o Coautor
Ctr Rech Nutr Humaine, Inst Natl Rech Agron, U1125, Bobigny, France - Autor o Coautor
Fdn Jean Daussel CEPH, INSERM, U946, Paris, France - Autor o Coautor
Harvard Univ, Brigham & Womens Hosp, Sch Med, Channing Lab,Dept Med, Boston, MA 02115 USA - Autor o Coautor
Harvard Univ, Brigham & Womens Hosp, Sch Med, Dept Dermatol, Boston, MA 02115 USA - Autor o Coautor
Harvard Univ, Sch Publ Hlth, Dept Epidemiol, Boston, MA 02115 USA - Autor o Coautor
Haukeland Hosp, Dept Pathol, N-5021 Bergen, Norway - Autor o Coautor
INSERM, UMR U557, Bobigny, France - Autor o Coautor
Inst Canc Gustave Roussy, Serv Genet, Dept Biopathol, Villejuif, France - Autor o Coautor
Inst Oncol Ljubljana, Ljubljana, Slovenia - Autor o Coautor
Inst Salud Carlos III, Ctr Biomed Res Rare Dis CIBERER, Barcelona, Spain - Autor o Coautor
Karolinska Inst, Dept Oncol Pathol, Stockholm, Sweden - Autor o Coautor
Leiden Univ, Med Ctr, Ctr Human & Clin Genet, Dept Clin Genet, Leiden, Netherlands - Autor o Coautor
Leiden Univ, Med Ctr, Dept Dermatol, Leiden, Netherlands - Autor o Coautor
Maurizio Bufalini Hosp, Dermatol Unit, Cesena, Italy - Autor o Coautor
NCI, Genet Epidemiol Branch, Div Canc Epidemiol & Genet, NIH, Bethesda, MD 20892 USA - Autor o Coautor
Oslo Univ Hosp, Rikshosp, Dept Pathol, Oslo, Norway - Autor o Coautor
Pomeranian Med Univ, Int Hereditary Canc Ctr, Szczecin, Poland - Autor o Coautor
Queensland Inst Med Res, Brisbane, Qld 4006, Australia - Autor o Coautor
ServiceXS, Leiden, Netherlands - Autor o Coautor
Sheba Med Ctr, Dept Dermatol, Tel Hashomer, Israel - Autor o Coautor
Sheba Med Ctr, Oncogenet Unit, Tel Hashomer, Israel - Autor o Coautor
St James Univ Hosp, Leeds Canc Res UK Ctr, Leeds Inst Mol Med, Epidemiol & Biostat Sect, Leeds, W Yorkshire, England - Autor o Coautor
St James's University Hospital - Autor o Coautor
Tel Aviv Univ, Sackler Fac Med, IL-69978 Tel Aviv, Israel - Autor o Coautor
Univ Barcelona, Inst Invest Biomed August Pi Sune, Dept Dermatol, Melanoma Unit,Hosp Clin, Barcelona, Spain - Autor o Coautor
Univ Bergen, Gade Inst, Bergen, Norway - Autor o Coautor
Univ Cambridge, Dept Oncol, Cambridge, England - Autor o Coautor
Univ Cambridge, Dept Publ Hlth & Primary Care, Cambridge, England - Autor o Coautor
Univ Descartes, Serv Dermatol, Hop Cochin, Assistance Publ Hop Paris, Paris, France - Autor o Coautor
Univ Genoa, Dept Internal Med, I-16126 Genoa, Italy - Autor o Coautor
Univ Glasgow, Dept Med Genet, Glasgow, Lanark, Scotland - Autor o Coautor
Univ Lund Hosp, Dept Oncol, S-22185 Lund, Sweden - Autor o Coautor
Univ Lund Hosp, Dept Surg, S-22185 Lund, Sweden - Autor o Coautor
Univ Melbourne, Sch Populat Hlth, Ctr Mol Environm Genet & Analyt Epidemiol, Melbourne, Vic, Australia - Autor o Coautor
Univ Penn, Sch Med, Dept Pathol & Lab Med, Philadelphia, PA 19104 USA - Autor o Coautor
Univ Sydney, Sydney Sch Publ Hlth, Sydney, NSW 2006, Australia - Autor o Coautor
Univ Utah, Sch Med, Dept Internal Med, Div Genet Epidemiol, Salt Lake City, UT USA - Autor o Coautor
Westmead Millennium Inst, Westmead, NSW, Australia - Autor o Coautor
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Resumen

We report a genome-wide association study for melanoma that was conducted by the GenoMEL Consortium. Our discovery phase included 2,981 individuals with melanoma and 1,982 study-specific control individuals of European ancestry, as well as an additional 6,426 control subjects from French or British populations, all of whom were genotyped for 317,000 or 610,000 single-nucleotide polymorphisms (SNPs). Our analysis replicated previously known melanoma susceptibility loci. Seven new regions with at least one SNP with P < 10(-5) and further local imputed or genotyped support were selected for replication using two other genome-wide studies (from Australia and Texas, USA). Additional replication came from case-control series from the UK and The Netherlands. Variants at three of the seven loci replicated at P < 10(-3): an SNP in ATM (rs1801516, overall P = 3.4 × 10(-9)), an SNP in MX2 (rs45430, P = 2.9 × 10(-9)) and an SNP adjacent to CASP8 (rs13016963, P = 8.6 × 10(-10)). A fourth locus near CCND1 remains of potential interest, showing suggestive but inconclusive evidence of replication (rs1485993, overall P = 4.6 × 10(-7) under a fixed-effects model and P = 1.2 × 10(-3) under a random-effects model). These newly associated variants showed no association with nevus or pigmentation phenotypes in a large British case-control series.
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Palabras clave

CancerCàncer de pellCase-control studiesCutaneous malignant-melanomaGeneGenetic predisposition to diseaseGenética médicaGenome-wide association studyHumansLow-density-lipoproteinMedical geneticsMelanomaMetaanalysisPolymorphism, single nucleotidePopulationQuestionnairesRiskSkin cancerSkin neoplasmsWomen

Indicios de calidad

Impacto bibliométrico. Análisis de la aportación y canal de difusión

El trabajo ha sido publicado en la revista NATURE GENETICS debido a la progresión y el buen impacto que ha alcanzado en los últimos años, según la agencia WoS (JCR), se ha convertido en una referencia en su campo. En el año de publicación del trabajo, 2011, se encontraba en la posición 2/158, consiguiendo con ello situarse como revista Q1 (Primer Cuartil), en la categoría Genetics & Heredity.

Independientemente del impacto esperado determinado por el canal de difusión, es importante destacar el impacto real observado de la propia aportación.

Según las diferentes agencias de indexación, el número de citas acumuladas por esta publicación hasta la fecha 2026-04-03:

  • WoS: 208
  • Scopus: 191
  • Europe PMC: 180
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Impacto y visibilidad social

Desde la dimensión de Influencia o adopción social, y tomando como base las métricas asociadas a las menciones e interacciones proporcionadas por agencias especializadas en el cálculo de las denominadas “Métricas Alternativas o Sociales”, podemos destacar a fecha 2026-04-03:

  • El uso, desde el ámbito académico evidenciado por el indicador de la agencia Altmetric referido como agregaciones realizadas por el gestor bibliográfico personal Mendeley, nos da un total de: 200.
  • La utilización de esta aportación en marcadores, bifurcaciones de código, añadidos a listas de favoritos para una lectura recurrente, así como visualizaciones generales, indica que alguien está usando la publicación como base de su trabajo actual. Esto puede ser un indicador destacado de futuras citas más formales y académicas. Tal afirmación es avalada por el resultado del indicador “Capture” que arroja un total de: 200 (PlumX).

Con una intencionalidad más de divulgación y orientada a audiencias más generales podemos observar otras puntuaciones más globales como:

  • El Score total de Altmetric: 1.
  • El número de menciones en la red social X (antes Twitter): 2 (Altmetric).

Es fundamental presentar evidencias que respalden la plena alineación con los principios y directrices institucionales en torno a la Ciencia Abierta y la Conservación y Difusión del Patrimonio Intelectual. Un claro ejemplo de ello es:

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Análisis de liderazgo de los autores institucionales

Este trabajo se ha realizado con colaboración internacional, concretamente con investigadores de: Australia; France; Israel; Italy; Netherlands; Norway; Poland; Slovenia; Sweden; United Kingdom; United States; United States of America.

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