{rfName}
Me

Indexat a

Llicència i ús

Icono OpenAccess

Altmetrics

Anàlisi d'autories institucional

Hernandez Gea, VirginiaAutor o coautorGarcía álvarez, AnaAutor o coautorSerradesanferm Fabregas, AnnaAutor o coautorMoreira Ruíz, LeticiaAutor o coautorBalaguer Prunes, FrancescAutor o coautorPellise Urquiza, MariaAutor o coautorPiqué Badia, Josep MªAutor o coautorGarcia Martinez, AnaAutor o coautorSanchez Tapias, Jose MariaAutor o coautorMartin Andorra, MargaritaAutor o coautorVega Alvarez, MartaAutor o coautorSanchez Lorenzo, JulioAutor o coautorSalas Perdomo, Angelica MariaAutor o coautorMartin Pena, MerceAutor o coautorMartin Cordobes, AngelaAutor o coautorLopez Saiz, GemmaAutor o coautorHernandez Barranco, VanesaAutor o coautorGiraldez Jimenez, Maria DoloresAutor o coautorGarcia Lucio, JessicaAutor o coautorAlvarez Fernandez, CarmenAutor o coautorDiaz Fanego, JulioAutor o coautorOcaña Bombardo, TeresaAutor o coautorNicolas Ocejo, DavidAutor o coautorCuatrecasas Freixas, MiriamAutor o coautorCastells, AAutor o coautorCastellvi-Bel, SAutor o coautor

Compartir

5 demaig de 2014
Publicacions
>
Article

Meta-Analysis of Mismatch Repair Polymorphisms within the Cogent Consortium for Colorectal Cancer Susceptibility

Publicat a:Plos One. 8 (9): e72091- - 2013-09-06 8(9), DOI: 10.1371/journal.pone.0072091

Autors: Picelli, Simone; Lorenzo Bermejo, Justo; Chang-Claude, Jenny; Hoffmeister, Michael; Fernandez-Rozadilla, Ceres; Carracedo, Angel; Castells, Antoni; Castellvi-Bel, Sergi; Naccarati, Alessio; Pardini, Barbara; Vodickova, Ludmila; Mueller, Heiko; Talseth-Palmer, Bente A; Stibbard, Geoffrey; Peterlongo, Paolo; Nici, Carmela; Veneroni, Silvia; Li, Li; Casey, Graham; Tenesa, Albert; Tomlinson, Ian; Moreno, Victor; van Wezel, Tom; Wijnen, Juul; Radice, Paolo; Scott, Rodney J; Vodicka, Pavel; Brenner, Hermann; Buch, Stephan; Voelzke, Henry; Hampe, Jochen; Schafmayer, Clemens; Lindblom, Annika

Afiliacions

Acad Sci Czech Republic, Inst Expt Med, Prague, Czech Republic - Autor o coautor
Case Western Reserve Univ, Case Comprehens Canc Ctr, Case Ctr Transdisciplinary Res Energet & Canc, Dept Family Med, Cleveland, OH 44106 USA - Autor o coautor
Charles Univ Prague, Fac Med 1, Prague, Czech Republic - Autor o coautor
CIBERESP, IDIBELL, ICO, Barcelona, Spain - Autor o coautor
Fdn IRCCS Ist Nazl Tumori, Dept Expt Oncol & Mol Med, Milan, Italy - Autor o coautor
Fdn IRCCS Ist Nazl Tumori, Dept Prevent & Predict Med, Unit Mol Bases Genet Risk & Genet Testing, Milan, Italy - Autor o coautor
German Canc Res Ctr, Div Canc Epidemiol, Heidelberg, Germany - Autor o coautor
German Canc Res Ctr, Div Clin Epidemiol & Aging Res, Heidelberg, Germany - Autor o coautor
German Canc Res Ctr, Div Mol Genet Epidemiol, Heidelberg, Germany - Autor o coautor
Hunter Med Res Inst, Newcastle, NSW, Australia - Autor o coautor
Ist FIRC Oncol Mol, Fdn IFOM, Milan, Italy - Autor o coautor
John Hunter Hosp, Hunter Area Pathol Serv, Div Genet, Newcastle, NSW, Australia - Autor o coautor
Karolinska Inst, Dept Mol Med & Surg, Stockholm, Sweden - Autor o coautor
Leiden Univ, Med Ctr, Dept Clin Genet, Leiden, Netherlands - Autor o coautor
Leiden Univ, Med Ctr, Dept Human Genet, Leiden, Netherlands - Autor o coautor
Leiden Univ, Med Ctr, Dept Pathol, Leiden, Netherlands - Autor o coautor
Ludwig Inst Canc Res, Stockholm Branch, S-10401 Stockholm, Sweden - Autor o coautor
MRC Human Genet Unit, Edinburgh, Midlothian, Scotland - Autor o coautor
Oxford NIHR Comprehens Biomed Res Ctr, Oxford, England - Autor o coautor
Univ Barcelona, Dept Gastroenterol, Hosp Clin, CIBERehd,IDIBAPS, Barcelona, Spain - Autor o coautor
Univ Barcelona, Hosp Llobregat, Barcelona, Spain - Autor o coautor
Univ Edinburgh, Inst Genet & Mol Med, Colon Canc Genet Grp, Edinburgh, Midlothian, Scotland - Autor o coautor
Univ Heidelberg Hosp, Inst Med Biometry & Informat, Heidelberg, Germany - Autor o coautor
Univ Hosp Schleswig Holstein, Dept Gen Internal Med, Kiel, Germany - Autor o coautor
Univ Kiel, Dept Gen & Thorac Surg, Kiel, Germany - Autor o coautor
Univ Med Greifswald, Inst Community Med, Greifswald, Germany - Autor o coautor
Univ Newcastle, Sch Biomed Sci & Pharm, Newcastle, NSW 2300, Australia - Autor o coautor
Univ Newcastle, Sch Sci & IT, Newcastle, NSW 2300, Australia - Autor o coautor
Univ Santiago de Compostela, Hosp Clin, Genom Med Grp, CIBERER,FPGMX, Galicia, Spain - Autor o coautor
Univ So Calif, Norris Comprehens Canc Ctr, Los Angeles, CA USA - Autor o coautor
Veure més

Resum

In the last four years, Genome-Wide Association Studies (GWAS) have identified sixteen low-penetrance polymorphisms on fourteen different loci associated with colorectal cancer (CRC). Due to the low risks conferred by known common variants, most of the 35% broad-sense heritability estimated by twin studies remains unexplained. Recently our group performed a case-control study for eight Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) in 4 CRC genes. The present investigation is a follow-up of that study. We have genotyped six SNPs that showed a positive association and carried out a meta-analysis based on eight additional studies comprising in total more than 8000 cases and 6000 controls. The estimated recessive odds ratio for one of the SNPs, rs3219489 (MUTYH Q338H), decreased from 1.52 in the original Swedish study, to 1.18 in the Swedish replication, and to 1.08 in the initial meta-analysis. Since the corresponding summary probability value was 0.06, we decided to retrieve additional information for this polymorphism. The incorporation of six further studies resulted in around 13000 cases and 13000 controls. The newly updated OR was 1.03. The results from the present large, multicenter study illustrate the possibility of decreasing effect sizes with increasing samples sizes. Phenotypic heterogeneity, differential environmental exposures, and population specific linkage disequilibrium patterns may explain the observed difference of genetic effects between Sweden and the other investigated cohorts.

Paraules clau

adenomatous polyposisgenome-wide associationjapanese populationmutationsmutyhmyhrisktumorsvariantsBase-excision-repairCase-control studiesColorectal neoplasmsDna glycosylasesDna mismatch repairFollow-upGenetic association studiesGenetic predisposition to diseaseGenotypeHumansMutationsMuty adenine glycosylasePolymorphism, single nucleotidePopulationPrevalenceRiskTumorsVariants

Indicis de qualitat

Impacte bibliomètric. Anàlisi de la contribució i canal de difusió

El treball ha estat publicat a la revista Plos One a causa de la seva progressió i el bon impacte que ha aconseguit en els últims anys, segons l'agència WoS (JCR), s'ha convertit en una referència en el seu camp. A l'any de publicació del treball, 2013, es trobava a la posició 8/55, aconseguint així situar-se com a revista Q1 (Primer Cuartil), en la categoria Multidisciplinary Sciences.

Des d'una perspectiva relativa, i atenent a l'indicador de impacte normalitzat calculat a partir de les Citacions Mundials de Scopus Elsevier, proporciona un valor per a la mitjana Ponderada de l'Impacte Normalitzat de l'agència Scopus: 1.17, el que indica que, comparat amb treballs en la mateixa disciplina i en el mateix any de publicació, el situa com un treball citat per sobre de la mitjana. (font consultada: ESI 14 Nov 2024)

Aquesta informació es reforça amb altres indicadors del mateix tipus, que encara que dinàmics en el temps i dependents del conjunt de citacions mitjanes mundials en el moment del seu càlcul, coincideixen a posicionar en algun moment el treball, entre el 50% més citats dins de la seva temàtica:

  • Field Citation Ratio (FCR) de la font Dimensions: 2.19 (font consultada: Dimensions Jul 2025)

Concretament, i atenent a les diferents agències d'indexació, aquest treball ha acumulat, fins a la data 2025-07-25, el següent nombre de cites:

  • WoS: 21
  • Scopus: 21
  • Europe PMC: 16

Impacte i visibilitat social

Des de la dimensió d'influència o adopció social, i prenent com a base les mètriques associades a les mencions i interaccions proporcionades per agències especialitzades en el càlcul de les denominades "Mètriques Alternatives o Socials", podem destacar a data 2025-07-25:

  • L'ús, des de l'àmbit acadèmic evidenciat per l'indicador de l'agència Altmetric referit com a agregacions realitzades pel gestor bibliogràfic personal Mendeley, ens dona un total de: 52.
  • L'ús d'aquesta aportació en marcadors, bifurcacions de codi, afegits a llistes de favorits per a una lectura recurrent, així com visualitzacions generals, indica que algú està fent servir la publicació com a base del seu treball actual. Això pot ser un indicador destacat de futures cites més formals i acadèmiques. Aquesta afirmació està avalada pel resultat de l'indicador "Capture", que aporta un total de: 52 (PlumX).

Amb una intenció més de divulgació i orientada a audiències més generals, podem observar altres puntuacions més globals com:

  • El Puntuació total de Altmetric: 0.5.
  • El nombre de mencions a la xarxa social X (abans Twitter): 2 (Altmetric).

És fonamental presentar evidències que recolzin l'alineació plena amb els principis i directrius institucionals sobre Ciència Oberta i la Conservació i Difusió del Patrimoni Intel·lectual. Un clar exemple d'això és:

  • El treball s'ha enviat a una revista la política editorial de la qual permet la publicació en obert Open Access.

Anàlisi del lideratge dels autors institucionals

Aquest treball s'ha realitzat amb col·laboració internacional, concretament amb investigadors de: Australia; Czech Republic; Germany; Italy; Netherlands; San Francisco; Sweden; United Kingdom; United States of America.