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5 de mayo de 2014
Publicaciones
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Artículo

Meta-Analysis of Mismatch Repair Polymorphisms within the Cogent Consortium for Colorectal Cancer Susceptibility

Publicado en:Plos One. 8 (9): e72091- - 2013-09-06 8(9), DOI: 10.1371/journal.pone.0072091

Autores: Picelli, Simone; Lorenzo Bermejo, Justo; Chang-Claude, Jenny; Hoffmeister, Michael; Fernandez-Rozadilla, Ceres; Carracedo, Angel; Castells, Antoni; Castellvi-Bel, Sergi; Naccarati, Alessio; Pardini, Barbara; Vodickova, Ludmila; Mueller, Heiko; Talseth-Palmer, Bente A; Stibbard, Geoffrey; Peterlongo, Paolo; Nici, Carmela; Veneroni, Silvia; Li, Li; Casey, Graham; Tenesa, Albert; Tomlinson, Ian; Moreno, Victor; van Wezel, Tom; Wijnen, Juul; Radice, Paolo; Scott, Rodney J; Vodicka, Pavel; Brenner, Hermann; Buch, Stephan; Voelzke, Henry; Hampe, Jochen; Schafmayer, Clemens; Lindblom, Annika

Afiliaciones

Acad Sci Czech Republic, Inst Expt Med, Prague, Czech Republic - Autor o Coautor
Case Western Reserve Univ, Case Comprehens Canc Ctr, Case Ctr Transdisciplinary Res Energet & Canc, Dept Family Med, Cleveland, OH 44106 USA - Autor o Coautor
Charles Univ Prague, Fac Med 1, Prague, Czech Republic - Autor o Coautor
CIBERESP, IDIBELL, ICO, Barcelona, Spain - Autor o Coautor
Fdn IRCCS Ist Nazl Tumori, Dept Expt Oncol & Mol Med, Milan, Italy - Autor o Coautor
Fdn IRCCS Ist Nazl Tumori, Dept Prevent & Predict Med, Unit Mol Bases Genet Risk & Genet Testing, Milan, Italy - Autor o Coautor
German Canc Res Ctr, Div Canc Epidemiol, Heidelberg, Germany - Autor o Coautor
German Canc Res Ctr, Div Clin Epidemiol & Aging Res, Heidelberg, Germany - Autor o Coautor
German Canc Res Ctr, Div Mol Genet Epidemiol, Heidelberg, Germany - Autor o Coautor
Hunter Med Res Inst, Newcastle, NSW, Australia - Autor o Coautor
Ist FIRC Oncol Mol, Fdn IFOM, Milan, Italy - Autor o Coautor
John Hunter Hosp, Hunter Area Pathol Serv, Div Genet, Newcastle, NSW, Australia - Autor o Coautor
Karolinska Inst, Dept Mol Med & Surg, Stockholm, Sweden - Autor o Coautor
Leiden Univ, Med Ctr, Dept Clin Genet, Leiden, Netherlands - Autor o Coautor
Leiden Univ, Med Ctr, Dept Human Genet, Leiden, Netherlands - Autor o Coautor
Leiden Univ, Med Ctr, Dept Pathol, Leiden, Netherlands - Autor o Coautor
Ludwig Inst Canc Res, Stockholm Branch, S-10401 Stockholm, Sweden - Autor o Coautor
MRC Human Genet Unit, Edinburgh, Midlothian, Scotland - Autor o Coautor
Oxford NIHR Comprehens Biomed Res Ctr, Oxford, England - Autor o Coautor
Univ Barcelona, Dept Gastroenterol, Hosp Clin, CIBERehd,IDIBAPS, Barcelona, Spain - Autor o Coautor
Univ Barcelona, Hosp Llobregat, Barcelona, Spain - Autor o Coautor
Univ Edinburgh, Inst Genet & Mol Med, Colon Canc Genet Grp, Edinburgh, Midlothian, Scotland - Autor o Coautor
Univ Heidelberg Hosp, Inst Med Biometry & Informat, Heidelberg, Germany - Autor o Coautor
Univ Hosp Schleswig Holstein, Dept Gen Internal Med, Kiel, Germany - Autor o Coautor
Univ Kiel, Dept Gen & Thorac Surg, Kiel, Germany - Autor o Coautor
Univ Med Greifswald, Inst Community Med, Greifswald, Germany - Autor o Coautor
Univ Newcastle, Sch Biomed Sci & Pharm, Newcastle, NSW 2300, Australia - Autor o Coautor
Univ Newcastle, Sch Sci & IT, Newcastle, NSW 2300, Australia - Autor o Coautor
Univ Santiago de Compostela, Hosp Clin, Genom Med Grp, CIBERER,FPGMX, Galicia, Spain - Autor o Coautor
Univ So Calif, Norris Comprehens Canc Ctr, Los Angeles, CA USA - Autor o Coautor
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Resumen

In the last four years, Genome-Wide Association Studies (GWAS) have identified sixteen low-penetrance polymorphisms on fourteen different loci associated with colorectal cancer (CRC). Due to the low risks conferred by known common variants, most of the 35% broad-sense heritability estimated by twin studies remains unexplained. Recently our group performed a case-control study for eight Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) in 4 CRC genes. The present investigation is a follow-up of that study. We have genotyped six SNPs that showed a positive association and carried out a meta-analysis based on eight additional studies comprising in total more than 8000 cases and 6000 controls. The estimated recessive odds ratio for one of the SNPs, rs3219489 (MUTYH Q338H), decreased from 1.52 in the original Swedish study, to 1.18 in the Swedish replication, and to 1.08 in the initial meta-analysis. Since the corresponding summary probability value was 0.06, we decided to retrieve additional information for this polymorphism. The incorporation of six further studies resulted in around 13000 cases and 13000 controls. The newly updated OR was 1.03. The results from the present large, multicenter study illustrate the possibility of decreasing effect sizes with increasing samples sizes. Phenotypic heterogeneity, differential environmental exposures, and population specific linkage disequilibrium patterns may explain the observed difference of genetic effects between Sweden and the other investigated cohorts.

Palabras clave

adenomatous polyposisgenome-wide associationjapanese populationmutationsmutyhmyhrisktumorsvariantsBase-excision-repairCase-control studiesColorectal neoplasmsDna glycosylasesDna mismatch repairFollow-upGenetic association studiesGenetic predisposition to diseaseGenotypeHumansMutationsMuty adenine glycosylasePolymorphism, single nucleotidePopulationPrevalenceRiskTumorsVariants

Indicios de calidad

Impacto bibliométrico. Análisis de la aportación y canal de difusión

El trabajo ha sido publicado en la revista Plos One debido a la progresión y el buen impacto que ha alcanzado en los últimos años, según la agencia WoS (JCR), se ha convertido en una referencia en su campo. En el año de publicación del trabajo, 2013, se encontraba en la posición 8/55, consiguiendo con ello situarse como revista Q1 (Primer Cuartil), en la categoría Multidisciplinary Sciences.

Desde una perspectiva relativa, y atendiendo al indicador del impacto normalizado calculado a partir de las Citas Mundiales de Scopus Elsevier, arroja un valor para la media Ponderada del Impacto Normalizado de la agencia Scopus: 1.17, lo que indica que, de manera comparada con trabajos en la misma disciplina y en el mismo año de publicación, lo ubica como trabajo citado por encima de la media. (fuente consultada: ESI 14 Nov 2024)

Esta información viene reforzada por otros indicadores del mismo tipo, que aunque dinámicos en el tiempo y dependientes del conjunto de citaciones medias mundiales en el momento de su cálculo, coinciden en posicionar en algún momento al trabajo, entre el 50% más citados dentro de su temática:

  • Field Citation Ratio (FCR) de la fuente Dimensions: 2.19 (fuente consultada: Dimensions Jul 2025)

De manera concreta y atendiendo a las diferentes agencias de indexación, el trabajo ha acumulado, hasta la fecha 2025-07-26, el siguiente número de citas:

  • WoS: 21
  • Scopus: 21
  • Europe PMC: 16

Impacto y visibilidad social

Desde la dimensión de Influencia o adopción social, y tomando como base las métricas asociadas a las menciones e interacciones proporcionadas por agencias especializadas en el cálculo de las denominadas “Métricas Alternativas o Sociales”, podemos destacar a fecha 2025-07-26:

  • El uso, desde el ámbito académico evidenciado por el indicador de la agencia Altmetric referido como agregaciones realizadas por el gestor bibliográfico personal Mendeley, nos da un total de: 52.
  • La utilización de esta aportación en marcadores, bifurcaciones de código, añadidos a listas de favoritos para una lectura recurrente, así como visualizaciones generales, indica que alguien está usando la publicación como base de su trabajo actual. Esto puede ser un indicador destacado de futuras citas más formales y académicas. Tal afirmación es avalada por el resultado del indicador “Capture” que arroja un total de: 52 (PlumX).

Con una intencionalidad más de divulgación y orientada a audiencias más generales podemos observar otras puntuaciones más globales como:

  • El Score total de Altmetric: 0.5.
  • El número de menciones en la red social X (antes Twitter): 2 (Altmetric).

Es fundamental presentar evidencias que respalden la plena alineación con los principios y directrices institucionales en torno a la Ciencia Abierta y la Conservación y Difusión del Patrimonio Intelectual. Un claro ejemplo de ello es:

  • El trabajo se ha enviado a una revista cuya política editorial permite la publicación en abierto Open Access.

Análisis de liderazgo de los autores institucionales

Este trabajo se ha realizado con colaboración internacional, concretamente con investigadores de: Australia; Czech Republic; Germany; Italy; Netherlands; San Francisco; Sweden; United Kingdom; United States of America.