{rfName}
Ex

Indexat a

Llicència i ús

Citacions

3493

Altmetrics

Anàlisi d'autories institucional

Pinyol Martinez, MagdalenaAutor o coautorMartinez Trillos, Sofia AlejandraAutor o coautorBaumann, Tycho StephanAutor o coautorStraccia , MarcoAutor o coautorLopez Guillermo, ArmandoAutor o coautorConde, LAutor o coautorVillamor, NAutor o coautorJares, PAutor o coautorBassaganyas, LAutor o coautorBea, SAutor o coautorLopez-Guerra, MAutor o coautorColomer, DAutor o coautorNavarro, AAutor o coautorAymerich, MAutor o coautorRozman, MAutor o coautorDelgado, JAutor o coautorGine, EAutor o coautorCampo, EAutor o coautor
Compartir
Publicacions
>
Article

Exome sequencing identifies recurrent mutations of the splicing factor SF3B1 gene in chronic lymphocytic leukemia

Publicat a:Nature Genetics. 44 (1): 47-52 - 2012-01-01 44(1), DOI: 10.1038/ng.1032

Autors: Quesada, Victor; Conde, Laura; Villamor, Neus; Ordonez, Gonzalo R; Jares, Pedro; Bassaganyas, Laia; Ramsay, Andrew J; Bea, Silvia; Pinyol, Magda; Lopez-Guerra, Monica; Colomer, Dolors; Navarro, Alba; Baumann, Tycho; Aymerich, Marta; Rozman, Maria; Delgado, Julio; Gine, Eva; Hernandez, Jesus M; Gonzalez-Diaz, Marcos; Puente, Diana A; Velasco, Gloria; Freije, Jose M P; Tubio, Jose M C; Royo, Romina; Gelpi, Josep L; Orozco, Modesto; Pisano, David G; Zamora, Jorge; Vazquez, Miguel; Valencia, Alfonso; Himmelbauer, Heinz; Bayes, Monica; Heath, Simon; Gut, Marta; Gut, Ivo; Estivill, Xavier; Puente, Xose S; Campo, Elias; Lopez-Otin, Carlos

Afiliacions

Centro de Regulación Genómica - Autor o coautor
Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas - Autor o coautor
Hospital Clinic Barcelona - Autor o coautor
Hospital Universitario de Salamanca - Autor o coautor
Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer - IDIBAPS - Autor o coautor
Instituto Universitario de Oncologia del Principado de Asturias - Autor o coautor
Universitat de Barcelona - Autor o coautor
Universitat Pompeu Fabra - Autor o coautor
‎ CRG UPF, Ultrasequencing Unit, Barcelona, Spain - Autor o coautor
‎ Ctr Nacl Anal Genom, Barcelona, Spain - Autor o coautor
‎ IDIBAPS, Unidad Genom, Barcelona, Spain - Autor o coautor
‎ Pompeu Fabra Univ CRG UPF, Ctr Genom Regulat, Genes & Dis Programme, Barcelona, Spain - Autor o coautor
‎ Spanish Natl Bioinformat Inst, Spanish Natl Canc Res Ctr CNIO, Struct Biol & Biocomp Programme, Madrid, Spain - Autor o coautor
‎ Univ Barcelona, Programa Conjunto Biol Computac, BSC, IRB,Spanish Natl Bioinformat Inst, Barcelona, Spain - Autor o coautor
‎ Univ Barcelona, Serv Hematol, Hosp Clin, Barcelona, Spain - Autor o coautor
‎ Univ Barcelona, Unidad Hematopatol, Serv Anat Patol, Hosp Clin,Inst Invest Biomed August Pi & Sunyer I, Barcelona, Spain - Autor o coautor
‎ Univ Oviedo, Inst Univ Oncol, Dept Bioquim & Biol Mol, Oviedo, Spain - Autor o coautor
‎ Univ Salamanca, Serv Hematol, Univ Hosp, Ctr Invest Canc, E-37008 Salamanca, Spain - Autor o coautor
Veure més

Resum

Here we perform whole-exome sequencing of samples from 105 individuals with chronic lymphocytic leukemia (CLL), the most frequent leukemia in adults in Western countries. We found 1,246 somatic mutations potentially affecting gene function and identified 78 genes with predicted functional alterations in more than one tumor sample. Among these genes, SF3B1, encoding a subunit of the spliceosomal U2 small nuclear ribonucleoprotein (snRNP), is somatically mutated in 9.7% of affected individuals. Further analysis in 279 individuals with CLL showed that SF3B1 mutations were associated with faster disease progression and poor overall survival. This work provides the first comprehensive catalog of somatic mutations in CLL with relevant clinical correlates and defines a large set of new genes that may drive the development of this common form of leukemia. The results reinforce the idea that targeting several well-known genetic pathways, including mRNA splicing, could be useful in the treatment of CLL and other malignancies.

Paraules clau
activationcancer genomeexpressionmyelodysplasiapathwayssomatic mutationsspliceostatinActivationAmino acid sequenceDisease progressionExomeExpressionHumansLeukemia, lymphocytic, chronic, b-cellMutationPathwaysPhosphoproteinsPre-messenger-rnaRibonucleoprotein, u2 small nuclearRna splicing factorsSequence alignmentSf3b1 protein, humanSomatic mutations

Indicis de qualitat

Impacte bibliomètric. Anàlisi de la contribució i canal de difusió

El treball ha estat publicat a la revista Nature Genetics a causa de la seva progressió i el bon impacte que ha aconseguit en els últims anys, segons l'agència WoS (JCR), s'ha convertit en una referència en el seu camp. A l'any de publicació del treball, 2012, es trobava a la posició 2/161, aconseguint així situar-se com a revista Q1 (Primer Cuartil), en la categoria Genetics & Heredity.

Des d'una perspectiva relativa, i tenint en compte l'indicador de impacte normalitzat calculat a partir de les Citacions Mundials proporcionades per WoS (ESI, Clarivate), proporciona un valor per a la normalització de citacions relatives a la taxa de citació esperada de: 15.87. Això indica que, comparat amb treballs en la mateixa disciplina i en el mateix any de publicació, el situa com un treball citat per sobre de la mitjana. (font consultada: ESI 14 Nov 2024)

Aquesta informació es reforça amb altres indicadors del mateix tipus, que encara que dinàmics en el temps i dependents del conjunt de citacions mitjanes mundials en el moment del seu càlcul, coincideixen a posicionar en algun moment el treball, entre el 50% més citats dins de la seva temàtica:

  • Mitjana Ponderada de l'Impacte Normalitzat de l'agència Scopus: 17.61 (font consultada: FECYT Febr 2024)
  • Field Citation Ratio (FCR) de la font Dimensions: 68.32 (font consultada: Dimensions May 2025)

Concretament, i atenent a les diferents agències d'indexació, aquest treball ha acumulat, fins a la data 2025-05-25, el següent nombre de cites:

  • WoS: 796
  • Scopus: 863
  • Europe PMC: 601
  • Google Scholar: 1233
  • OpenCitations: 881
Impacte i visibilitat social

Des de la dimensió d'influència o adopció social, i prenent com a base les mètriques associades a les mencions i interaccions proporcionades per agències especialitzades en el càlcul de les denominades "Mètriques Alternatives o Socials", podem destacar a data 2025-05-25:

  • L'ús, des de l'àmbit acadèmic evidenciat per l'indicador de l'agència Altmetric referit com a agregacions realitzades pel gestor bibliogràfic personal Mendeley, ens dona un total de: 772.
  • L'ús d'aquesta aportació en marcadors, bifurcacions de codi, afegits a llistes de favorits per a una lectura recurrent, així com visualitzacions generals, indica que algú està fent servir la publicació com a base del seu treball actual. Això pot ser un indicador destacat de futures cites més formals i acadèmiques. Aquesta afirmació està avalada pel resultat de l'indicador "Capture", que aporta un total de: 771 (PlumX).

Amb una intenció més de divulgació i orientada a audiències més generals, podem observar altres puntuacions més globals com:

  • El Puntuació total de Altmetric: 41.75.
  • El nombre de mencions a la xarxa social Facebook: 1 (Altmetric).
  • El nombre de mencions a la xarxa social X (abans Twitter): 10 (Altmetric).
Anàlisi del lideratge dels autors institucionals

Aquest treball s'ha realitzat amb col·laboració internacional, concretament amb investigadors de: New York.