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Exome sequencing identifies recurrent mutations of the splicing factor SF3B1 gene in chronic lymphocytic leukemia

Publicado en:Nature Genetics. 44 (1): 47-52 - 2012-01-01 44(1), DOI: 10.1038/ng.1032

Autores: Quesada, Victor; Conde, Laura; Villamor, Neus; Ordonez, Gonzalo R; Jares, Pedro; Bassaganyas, Laia; Ramsay, Andrew J; Bea, Silvia; Pinyol, Magda; Lopez-Guerra, Monica; Colomer, Dolors; Navarro, Alba; Baumann, Tycho; Aymerich, Marta; Rozman, Maria; Delgado, Julio; Gine, Eva; Hernandez, Jesus M; Gonzalez-Diaz, Marcos; Puente, Diana A; Velasco, Gloria; Freije, Jose M P; Tubio, Jose M C; Royo, Romina; Gelpi, Josep L; Orozco, Modesto; Pisano, David G; Zamora, Jorge; Vazquez, Miguel; Valencia, Alfonso; Himmelbauer, Heinz; Bayes, Monica; Heath, Simon; Gut, Marta; Gut, Ivo; Estivill, Xavier; Puente, Xose S; Campo, Elias; Lopez-Otin, Carlos

Afiliaciones

Centro de Regulación Genómica - Autor o Coautor
Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas - Autor o Coautor
Hospital Clinic Barcelona - Autor o Coautor
Hospital Universitario de Salamanca - Autor o Coautor
Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer - IDIBAPS - Autor o Coautor
Instituto Universitario de Oncologia del Principado de Asturias - Autor o Coautor
Universitat de Barcelona - Autor o Coautor
Universitat Pompeu Fabra - Autor o Coautor
‎ CRG UPF, Ultrasequencing Unit, Barcelona, Spain - Autor o Coautor
‎ Ctr Nacl Anal Genom, Barcelona, Spain - Autor o Coautor
‎ IDIBAPS, Unidad Genom, Barcelona, Spain - Autor o Coautor
‎ Pompeu Fabra Univ CRG UPF, Ctr Genom Regulat, Genes & Dis Programme, Barcelona, Spain - Autor o Coautor
‎ Spanish Natl Bioinformat Inst, Spanish Natl Canc Res Ctr CNIO, Struct Biol & Biocomp Programme, Madrid, Spain - Autor o Coautor
‎ Univ Barcelona, Programa Conjunto Biol Computac, BSC, IRB,Spanish Natl Bioinformat Inst, Barcelona, Spain - Autor o Coautor
‎ Univ Barcelona, Serv Hematol, Hosp Clin, Barcelona, Spain - Autor o Coautor
‎ Univ Barcelona, Unidad Hematopatol, Serv Anat Patol, Hosp Clin,Inst Invest Biomed August Pi & Sunyer I, Barcelona, Spain - Autor o Coautor
‎ Univ Oviedo, Inst Univ Oncol, Dept Bioquim & Biol Mol, Oviedo, Spain - Autor o Coautor
‎ Univ Salamanca, Serv Hematol, Univ Hosp, Ctr Invest Canc, E-37008 Salamanca, Spain - Autor o Coautor
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Resumen

Here we perform whole-exome sequencing of samples from 105 individuals with chronic lymphocytic leukemia (CLL), the most frequent leukemia in adults in Western countries. We found 1,246 somatic mutations potentially affecting gene function and identified 78 genes with predicted functional alterations in more than one tumor sample. Among these genes, SF3B1, encoding a subunit of the spliceosomal U2 small nuclear ribonucleoprotein (snRNP), is somatically mutated in 9.7% of affected individuals. Further analysis in 279 individuals with CLL showed that SF3B1 mutations were associated with faster disease progression and poor overall survival. This work provides the first comprehensive catalog of somatic mutations in CLL with relevant clinical correlates and defines a large set of new genes that may drive the development of this common form of leukemia. The results reinforce the idea that targeting several well-known genetic pathways, including mRNA splicing, could be useful in the treatment of CLL and other malignancies.

Palabras clave
activationcancer genomeexpressionmyelodysplasiapathwayssomatic mutationsspliceostatinActivationAmino acid sequenceDisease progressionExomeExpressionHumansLeukemia, lymphocytic, chronic, b-cellMutationPathwaysPhosphoproteinsPre-messenger-rnaRibonucleoprotein, u2 small nuclearRna splicing factorsSequence alignmentSf3b1 protein, humanSomatic mutations

Indicios de calidad

Impacto bibliométrico. Análisis de la aportación y canal de difusión

El trabajo ha sido publicado en la revista Nature Genetics debido a la progresión y el buen impacto que ha alcanzado en los últimos años, según la agencia WoS (JCR), se ha convertido en una referencia en su campo. En el año de publicación del trabajo, 2012, se encontraba en la posición 2/161, consiguiendo con ello situarse como revista Q1 (Primer Cuartil), en la categoría Genetics & Heredity.

Desde una perspectiva relativa, y atendiendo al indicador del impacto normalizado calculado a partir de las Citas Mundiales proporcionadas por WoS (ESI, Clarivate), arroja un valor para la normalización de citas relativas a la tasa de citación esperada de: 15.87. Esto indica que, de manera comparada con trabajos en la misma disciplina y en el mismo año de publicación, lo ubica como trabajo citado por encima de la media. (fuente consultada: ESI 14 Nov 2024)

Esta información viene reforzada por otros indicadores del mismo tipo, que aunque dinámicos en el tiempo y dependientes del conjunto de citaciones medias mundiales en el momento de su cálculo, coinciden en posicionar en algún momento al trabajo, entre el 50% más citados dentro de su temática:

  • Media Ponderada del Impacto Normalizado de la agencia Scopus: 17.61 (fuente consultada: FECYT Feb 2024)
  • Field Citation Ratio (FCR) de la fuente Dimensions: 68.32 (fuente consultada: Dimensions May 2025)

De manera concreta y atendiendo a las diferentes agencias de indexación, el trabajo ha acumulado, hasta la fecha 2025-05-25, el siguiente número de citas:

  • WoS: 796
  • Scopus: 863
  • Europe PMC: 601
  • Google Scholar: 1233
  • OpenCitations: 881
Impacto y visibilidad social

Desde la dimensión de Influencia o adopción social, y tomando como base las métricas asociadas a las menciones e interacciones proporcionadas por agencias especializadas en el cálculo de las denominadas “Métricas Alternativas o Sociales”, podemos destacar a fecha 2025-05-25:

  • El uso, desde el ámbito académico evidenciado por el indicador de la agencia Altmetric referido como agregaciones realizadas por el gestor bibliográfico personal Mendeley, nos da un total de: 772.
  • La utilización de esta aportación en marcadores, bifurcaciones de código, añadidos a listas de favoritos para una lectura recurrente, así como visualizaciones generales, indica que alguien está usando la publicación como base de su trabajo actual. Esto puede ser un indicador destacado de futuras citas más formales y académicas. Tal afirmación es avalada por el resultado del indicador “Capture” que arroja un total de: 771 (PlumX).

Con una intencionalidad más de divulgación y orientada a audiencias más generales podemos observar otras puntuaciones más globales como:

  • El Score total de Altmetric: 41.75.
  • El número de menciones en la red social Facebook: 1 (Altmetric).
  • El número de menciones en la red social X (antes Twitter): 10 (Altmetric).
Análisis de liderazgo de los autores institucionales

Este trabajo se ha realizado con colaboración internacional, concretamente con investigadores de: New York.