{rfName}
Ge

Indexat a

Altmetrics

Anàlisi d'autories institucional

Navarro Lopez, AlbaAutor o coautorNadeu FAutor o coautorMartin-Garcia DAutor o coautorClot GAutor o coautorDuran-Ferrer MAutor o coautorNavarro AAutor o coautorVilarrasa-Blasi RAutor o coautorKulis, MAutor o coautorValdes-Mas RAutor o coautorLópez CAutor o coautorChapaprieta, VAutor o coautorCastellano GAutor o coautorAymerich MAutor o coautorJares PAutor o coautorRibera-Cortada IAutor o coautorColomer DAutor o coautorGine EAutor o coautorLópez-Guillermo AAutor o coautorMartin-Subero IAutor o coautorBea, SAutor (correspondència)Campo EAutor (correspondència)

Compartir

5 dejuliol de 2020
Publicacions
>
Article
No

Genomic and epigenomic insights into the origin, pathogenesis and clinical behavior of mantle cell lymphoma subtypes

Publicat a: Blood. 136 (12): 1419-1432 - 2020-09-17 136(12), DOI: 10.1182/blood.2020005289

Autors:

Nadeu, Ferran; Martin-Garcia, David; Clot, Guillem; Diaz-Navarro, Ander; Duran-Ferrer, Marti; Navarro, Alba; Vilarrasa-Blasi, Roser; Kulis, Marta; Royo, Romina; Gutierrez-Abril, Jesus; Valdes-Mas, Rafael; Lopez, Cristina; Chapaprieta, Vicente; Puiggros, Montserrat; Castellano, Giancarlo; Costa, Dolors; Aymerich, Marta; Jares, Pedro; Espinet, Blanca; Muntanola, Ana; Ribera-Cortada, Inmaculada; Siebert, Reiner; Colomer, Dolors; Torrents, David; Gine, Eva; Lopez-Guillermo, Armando; Kuppers, Ralf; Martin-Subero, Jose, I; Puente, Xose S; Bea, Silvia; Campo, Elias
[+]

Afiliacions

‎ Barcelona Supercomp Ctr, Barcelona, Spain - Autor o coautor
‎ Ctr Invest Biomed Red Canc, Madrid, Spain - Autor o coautor
‎ German Consortium Canc Res, Heidelberg, Germany - Autor o coautor
‎ Hosp Clin Barcelona, Barcelona, Spain - Autor o coautor
‎ Hosp Mar, Serv Patol, Lab Citogenet Mol, Barcelona, Spain - Autor o coautor
‎ Hosp Mutua Terrassa, Serv Hematol, Terrassa, Spain - Autor o coautor
‎ Hosp Nostra Senyora Meritxell, Escaldes Engordany, Andorra La Vell, Andorra - Autor o coautor
‎ IDIBAPS, Unitat Genom, Barcelona, Spain - Autor o coautor
‎ Inst Catalana Recerca & Estudis Avancats, Barcelona, Spain - Autor o coautor
‎ Inst Invest Biomed August Pi i Sunyer IDIBAPS, Barcelona, Spain - Autor o coautor
‎ Ulm Univ, Inst Human Genet, Ulm, Germany - Autor o coautor
‎ Ulm Univ, Med Ctr, Ulm, Germany - Autor o coautor
‎ Univ Barcelona, Dept Fonaments Clin, Barcelona, Spain - Autor o coautor
‎ Univ Duisburg Essen, Inst Cell Biol Canc Res, Essen, Germany - Autor o coautor
‎ Univ Oviedo, Inst Univ Oncol, Dept Bioquim & Biol Mol, Oviedo, Spain - Autor o coautor
Veure més

Resum

Mantle cell lymphoma (MCL) is a mature B-cell neoplasm initially driven by CCND1 rearrangement with two molecular subtypes, conventional (cMCL) and leukemic non-nodal (nnMCL), that differ in their clinicobiological behavior. To identify the genetic/epigenetic alterations determining this diversity, we used whole-genome (n=61) and exome (n=21) sequencing (74% cMCL, 26% nnMCL) combined with transcriptome and DNA methylation profiles in the context of five MCL reference epigenomes. We identified that open and active chromatin at the major translocation cluster locus might facilitate the t(11;14)(q13;32), which modifies the 3-dimensional structure of the involved regions. This translocation is mainly acquired in precursor B cells mediated by RAG in both MCL subtypes, while in 8% of cases occurs in mature B cells mediated by AID. We identified novel recurrent MCL drivers, including CDKN1B, SAMHD1, BCOR, SYNE1, HNRNPH1, SMARCB1, and DAZAP1. Complex structural alterations emerge as a relevant early oncogenic mechanism in MCL targeting key driver genes. Breakage-fusion bridge cycles and translocations activated oncogenes (BMI1, MIR17HG, TERT, MYC, and MYCN), generating gene amplifications and remodeling regulatory regions. cMCL carried significant higher numbers of structural variants, copy number alterations, and driver changes than nnMCL, with exclusive alterations of ATM in cMCL, whereas TP53 and TERT alterations were slightly enriched in nnMCL. Several drivers had prognostic impact, but only TP53 and MYC aberrations added value independently of genomic complexity. An increasing genomic complexity together with the presence of breakage-fusion bridge cycles and high DNA methylation changes related to the proliferative cell history discriminate patients with different clinical evolution.Copyright © 2020 American Society of Hematology.
[+]

Paraules clau

evolutionexpressiongenelandscapemechanismsmethylationmutationsoccurtp53AdultAgedAged, 80 and overCcnd1 protein, humanCell proliferationChromosomal translocationsCyclin d1Dna methylationEpigenesis, geneticFemaleGene expression regulation, neoplasticGene rearrangementGenomicsHumansImmunoglobulinsLymphoma, mantle-cellMaleMiddle agedMutation

Indicis de qualitat

Impacte bibliomètric. Anàlisi de la contribució i canal de difusió

El treball ha estat publicat a la revista BLOOD a causa de la seva progressió i el bon impacte que ha aconseguit en els últims anys, segons l'agència WoS (JCR), s'ha convertit en una referència en el seu camp. A l'any de publicació del treball, 2020, es trobava a la posició 1/76, aconseguint així situar-se com a revista Q1 (Primer Cuartil), en la categoria Hematology. Destacable, igualment, el fet que la revista està posicionada per sobre del Percentil 90.

Des d'una perspectiva relativa, i tenint en compte l'indicador de impacte normalitzat calculat a partir de les Citacions Mundials proporcionades per WoS (ESI, Clarivate), proporciona un valor per a la normalització de citacions relatives a la taxa de citació esperada de: 7.29. Això indica que, comparat amb treballs en la mateixa disciplina i en el mateix any de publicació, el situa com un treball citat per sobre de la mitjana. (font consultada: ESI 13 Nov 2025)

Aquesta informació es reforça amb altres indicadors del mateix tipus, que encara que dinàmics en el temps i dependents del conjunt de citacions mitjanes mundials en el moment del seu càlcul, coincideixen a posicionar en algun moment el treball, entre el 50% més citats dins de la seva temàtica:

  • Mitjana Ponderada de l'Impacte Normalitzat de l'agència Scopus: 5.83 (font consultada: FECYT Mar 2025)

Concretament, i atenent a les diferents agències d'indexació, aquest treball ha acumulat, fins a la data 2026-04-02, el següent nombre de cites:

  • WoS: 167
  • Scopus: 141
  • Europe PMC: 79
[+]

Impacte i visibilitat social

Des de la dimensió d'influència o adopció social, i prenent com a base les mètriques associades a les mencions i interaccions proporcionades per agències especialitzades en el càlcul de les denominades "Mètriques Alternatives o Socials", podem destacar a data 2026-04-02:

  • L'ús, des de l'àmbit acadèmic evidenciat per l'indicador de l'agència Altmetric referit com a agregacions realitzades pel gestor bibliogràfic personal Mendeley, ens dona un total de: 167.
  • L'ús d'aquesta aportació en marcadors, bifurcacions de codi, afegits a llistes de favorits per a una lectura recurrent, així com visualitzacions generals, indica que algú està fent servir la publicació com a base del seu treball actual. Això pot ser un indicador destacat de futures cites més formals i acadèmiques. Aquesta afirmació està avalada pel resultat de l'indicador "Capture", que aporta un total de: 165 (PlumX).

Amb una intenció més de divulgació i orientada a audiències més generals, podem observar altres puntuacions més globals com:

  • El Puntuació total de Altmetric: 57.
  • El nombre de mencions a la xarxa social X (abans Twitter): 5 (Altmetric).
  • El nombre de mencions a mitjans de comunicació: 6 (Altmetric).
[+]

Anàlisi del lideratge dels autors institucionals

Aquest treball s'ha realitzat amb col·laboració internacional, concretament amb investigadors de: Andorra; Germany.

Hi ha un lideratge significatiu, ja que alguns dels autors pertanyents a la institució apareixen com a primer o últim signant, es pot apreciar en el detall: Primer Autor (Nadeu Prat, Ferran) i Últim Autor (Campo Güerri, Elías).

els autors responsables d'establir les tasques de correspondència han estat Beà Bobet, Sílvia i Campo Güerri, Elías.

[+]

Reconeixements vinculats a l’ítem

This work was supported by research funding from Fondo de Investigaciones Sanitarias, Instituto de Salud Carlos III (PI17/01061 to S.B.); National Institutes of Health, National Cancer Institute Molecular Diagnosis, Prognosis, and Therapeutic Targets in Mantle Cell Lymphoma (P01CA229100 to E.C.); Ministerio de Ciencia e Innovacion (RTI2018094274-B-I00 to E.C., SAF2017-87811-R to X.S.P., and SAF2017-86126R to J.I.M.-S.); Generalitat de Catalunya Suport Grups de Recerca AGAUR (2017-SGR-1142 to E.C., and AGAUR 2017-SGR-736 to J.I.M.-S.); German Ministry of Science and Education in the framework of the ICGC MMML-Seq (01KU1002) and ICGC DE-Mining (01KU1505) to R.S. F.N. is supported by a predoctoral fellowship of the Ministerio de Ciencia e Innovacion (BES-2016-076372). A.D.-N. is supported by the Department of Education of the Basque Government (PRE_2017_1_0100). E.C. is an Academia Researcher of the Institucio Catalana de Recerca i Estudis Avancats of the Generalitat de Catalunya.
[+]