{rfName}
Ne

Indexat a

Llicència i ús

Citacions

38

Altmetrics

Anàlisi d'autories institucional

Mora, MAutor o coautorHanzu, FaAutor o coautorPradas-Juni, MAutor o coautorAranda, GbAutor o coautorHalperin, IAutor o coautorAguilo, SAutor o coautorFernandez-Rebollo, EAutor (correspondència)
Compartir
Publicacions
>
Article

New Splice Site Acceptor Mutation in AIRE Gene in Autoimmune Polyendocrine Syndrome Type 1

Publicat a:Plos One. 9 (7): e101616- - 2014-07-02 9(7), DOI: 10.1371/journal.pone.0101616

Autors: Mora, Mireia; Hanzu, Felicia A; Pradas-Juni, Marta; Aranda, Gloria B; Halperin, Irene; Puig-Domingo, Manuel; Aguilo, Sira; Fernandez-Rebollo, Eduardo

Afiliacions

Hosp Clin Barcelona, Dept Endocrinol & Nutr, Barcelona, Spain - Autor o coautor
Hosp Clin Barcelona, Dept Internal Med, Barcelona, Spain - Autor o coautor
Inst Invest Biomed August Pi & Sunyer IDIBAPS, Barcelona, Spain - Autor o coautor
Inst Invest Biomed August Pi & Sunyer IDIBAPS, Lab Endocrine Disorders, Barcelona, Spain - Autor o coautor
Spanish Biomed Res Ctr Diabet & Associated Metab, Barcelona, Spain - Autor o coautor
Univ Autonoma Barcelona, Dept Endocrinol & Nutr, Hosp Germans Trias & Pujol Res Inst & Hosp, Badalona, Spain - Autor o coautor
Veure més

Resum

Autoimmune polyglandular syndrome type 1 (APS-1, OMIM 240300) is a rare autosomal recessive disorder, characterized by the presence of at least two of three major diseases: hypoparathyroidism, Addison's disease, and chronic mucocutaneous candidiasis. We aim to identify the molecular defects and investigate the clinical and mutational characteristics in an index case and other members of a consanguineous family. We identified a novel homozygous mutation in the splice site acceptor (SSA) of intron 5 (c.653-1G>A) in two siblings with different clinical outcomes of APS-1. Coding DNA sequencing revealed that this AIRE mutation potentially compromised the recognition of the constitutive SSA of intron 5, splicing upstream onto a nearby cryptic SSA in intron 5. Surprisingly, the use of an alternative SSA entails the uncovering of a cryptic donor splice site in exon 5. This new transcript generates a truncated protein (p.A214fs67X) containing the first 213 amino acids and followed by 68 aberrant amino acids. The mutation affects the proper splicing, not only at the acceptor but also at the donor splice site, highlighting the complexity of recognizing suitable splicing sites and the importance of sequencing the intron-exon junctions for a more precise molecular diagnosis and correct genetic counseling. As both siblings were carrying the same mutation but exhibited a different APS-1 onset, and one of the brothers was not clinically diagnosed, our finding highlights the possibility to suspect mutations in the AIRE gene in cases of childhood chronic candidiasis and/or hypoparathyroidism otherwise unexplained, especially when the phenotype is associated with other autoimmune diseases.

Paraules clau
Aire proteinBase sequenceFemaleHumansMaleMiddle agedModels, molecularMolecular sequence dataMutationPolyendocrinopathies, autoimmuneRna splice sitesTranscription factors

Indicis de qualitat

Impacte bibliomètric. Anàlisi de la contribució i canal de difusió

El treball ha estat publicat a la revista Plos One a causa de la seva progressió i el bon impacte que ha aconseguit en els últims anys, segons l'agència WoS (JCR), s'ha convertit en una referència en el seu camp. A l'any de publicació del treball, 2014, es trobava a la posició 9/57, aconseguint així situar-se com a revista Q1 (Primer Cuartil), en la categoria Multidisciplinary Sciences.

Des d'una perspectiva relativa, i atenent a l'indicador de impacte normalitzat calculat a partir del Field Citation Ratio (FCR) de la font Dimensions, proporciona un valor de: 1.82, el que indica que, comparat amb treballs en la mateixa disciplina i en el mateix any de publicació, el situa com un treball citat per sobre de la mitjana. (font consultada: Dimensions May 2025)

Concretament, i atenent a les diferents agències d'indexació, aquest treball ha acumulat, fins a la data 2025-05-25, el següent nombre de cites:

  • WoS: 14
  • Scopus: 16
  • Europe PMC: 8
  • OpenCitations: 14
Impacte i visibilitat social

Des de la dimensió d'influència o adopció social, i prenent com a base les mètriques associades a les mencions i interaccions proporcionades per agències especialitzades en el càlcul de les denominades "Mètriques Alternatives o Socials", podem destacar a data 2025-05-25:

  • L'ús d'aquesta aportació en marcadors, bifurcacions de codi, afegits a llistes de favorits per a una lectura recurrent, així com visualitzacions generals, indica que algú està fent servir la publicació com a base del seu treball actual. Això pot ser un indicador destacat de futures cites més formals i acadèmiques. Aquesta afirmació està avalada pel resultat de l'indicador "Capture", que aporta un total de: 26 (PlumX).

És fonamental presentar evidències que recolzin l'alineació plena amb els principis i directrius institucionals sobre Ciència Oberta i la Conservació i Difusió del Patrimoni Intel·lectual. Un clar exemple d'això és:

  • El treball s'ha enviat a una revista la política editorial de la qual permet la publicació en obert Open Access.
Anàlisi del lideratge dels autors institucionals

Aquest treball s'ha realitzat amb col·laboració internacional, concretament amb investigadors de: United States.

Hi ha un lideratge significatiu, ja que alguns dels autors pertanyents a la institució apareixen com a primer o últim signant, es pot apreciar en el detall: Primer Autor (Mora Porta, Mireia) i Últim Autor (Fernandez Rebollo, Eduardo).

l'autor responsable d'establir les tasques de correspondència ha estat Fernandez Rebollo, Eduardo.