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Mora, MAutor o CoautorHanzu, FaAutor o CoautorPradas-Juni, MAutor o CoautorAranda, GbAutor o CoautorHalperin, IAutor o CoautorAguilo, SAutor o CoautorFernandez-Rebollo, EAutor (correspondencia)
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New Splice Site Acceptor Mutation in AIRE Gene in Autoimmune Polyendocrine Syndrome Type 1

Publicado en:Plos One. 9 (7): e101616- - 2014-07-02 9(7), DOI: 10.1371/journal.pone.0101616

Autores: Mora, Mireia; Hanzu, Felicia A; Pradas-Juni, Marta; Aranda, Gloria B; Halperin, Irene; Puig-Domingo, Manuel; Aguilo, Sira; Fernandez-Rebollo, Eduardo

Afiliaciones

Hosp Clin Barcelona, Dept Endocrinol & Nutr, Barcelona, Spain - Autor o Coautor
Hosp Clin Barcelona, Dept Internal Med, Barcelona, Spain - Autor o Coautor
Inst Invest Biomed August Pi & Sunyer IDIBAPS, Barcelona, Spain - Autor o Coautor
Inst Invest Biomed August Pi & Sunyer IDIBAPS, Lab Endocrine Disorders, Barcelona, Spain - Autor o Coautor
Spanish Biomed Res Ctr Diabet & Associated Metab, Barcelona, Spain - Autor o Coautor
Univ Autonoma Barcelona, Dept Endocrinol & Nutr, Hosp Germans Trias & Pujol Res Inst & Hosp, Badalona, Spain - Autor o Coautor
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Resumen

Autoimmune polyglandular syndrome type 1 (APS-1, OMIM 240300) is a rare autosomal recessive disorder, characterized by the presence of at least two of three major diseases: hypoparathyroidism, Addison's disease, and chronic mucocutaneous candidiasis. We aim to identify the molecular defects and investigate the clinical and mutational characteristics in an index case and other members of a consanguineous family. We identified a novel homozygous mutation in the splice site acceptor (SSA) of intron 5 (c.653-1G>A) in two siblings with different clinical outcomes of APS-1. Coding DNA sequencing revealed that this AIRE mutation potentially compromised the recognition of the constitutive SSA of intron 5, splicing upstream onto a nearby cryptic SSA in intron 5. Surprisingly, the use of an alternative SSA entails the uncovering of a cryptic donor splice site in exon 5. This new transcript generates a truncated protein (p.A214fs67X) containing the first 213 amino acids and followed by 68 aberrant amino acids. The mutation affects the proper splicing, not only at the acceptor but also at the donor splice site, highlighting the complexity of recognizing suitable splicing sites and the importance of sequencing the intron-exon junctions for a more precise molecular diagnosis and correct genetic counseling. As both siblings were carrying the same mutation but exhibited a different APS-1 onset, and one of the brothers was not clinically diagnosed, our finding highlights the possibility to suspect mutations in the AIRE gene in cases of childhood chronic candidiasis and/or hypoparathyroidism otherwise unexplained, especially when the phenotype is associated with other autoimmune diseases.

Palabras clave
Aire proteinBase sequenceFemaleHumansMaleMiddle agedModels, molecularMolecular sequence dataMutationPolyendocrinopathies, autoimmuneRna splice sitesTranscription factors

Indicios de calidad

Impacto bibliométrico. Análisis de la aportación y canal de difusión

El trabajo ha sido publicado en la revista Plos One debido a la progresión y el buen impacto que ha alcanzado en los últimos años, según la agencia WoS (JCR), se ha convertido en una referencia en su campo. En el año de publicación del trabajo, 2014, se encontraba en la posición 9/57, consiguiendo con ello situarse como revista Q1 (Primer Cuartil), en la categoría Multidisciplinary Sciences.

Desde una perspectiva relativa, y atendiendo al indicador del impacto normalizado calculado a partir del Field Citation Ratio (FCR) de la fuente Dimensions, arroja un valor de: 1.82, lo que indica que, de manera comparada con trabajos en la misma disciplina y en el mismo año de publicación, lo ubica como trabajo citado por encima de la media. (fuente consultada: Dimensions May 2025)

De manera concreta y atendiendo a las diferentes agencias de indexación, el trabajo ha acumulado, hasta la fecha 2025-05-25, el siguiente número de citas:

  • WoS: 14
  • Scopus: 16
  • Europe PMC: 8
  • OpenCitations: 14
Impacto y visibilidad social

Desde la dimensión de Influencia o adopción social, y tomando como base las métricas asociadas a las menciones e interacciones proporcionadas por agencias especializadas en el cálculo de las denominadas “Métricas Alternativas o Sociales”, podemos destacar a fecha 2025-05-25:

  • La utilización de esta aportación en marcadores, bifurcaciones de código, añadidos a listas de favoritos para una lectura recurrente, así como visualizaciones generales, indica que alguien está usando la publicación como base de su trabajo actual. Esto puede ser un indicador destacado de futuras citas más formales y académicas. Tal afirmación es avalada por el resultado del indicador “Capture” que arroja un total de: 26 (PlumX).

Es fundamental presentar evidencias que respalden la plena alineación con los principios y directrices institucionales en torno a la Ciencia Abierta y la Conservación y Difusión del Patrimonio Intelectual. Un claro ejemplo de ello es:

  • El trabajo se ha enviado a una revista cuya política editorial permite la publicación en abierto Open Access.
Análisis de liderazgo de los autores institucionales

Este trabajo se ha realizado con colaboración internacional, concretamente con investigadores de: United States.

Existe un liderazgo significativo ya que algunos de los autores pertenecientes a la institución aparecen como primer o último firmante, se puede apreciar en el detalle: Primer Autor (Mora Porta, Mireia) y Último Autor (Fernandez Rebollo, Eduardo).

el autor responsable de establecer las labores de correspondencia ha sido Fernandez Rebollo, Eduardo.