{rfName}
Id

Indexat a

Llicència i ús

Icono OpenAccess

Citacions

7

Altmetrics

Anàlisi d'autories institucional

Llach Vila, JosepAutor o coautorSanchez AAutor o coautorCuatrecasas MAutor o coautorBofill AAutor o coautorCarballal SAutor o coautorLlach JAutor o coautorHerrera-Pariente CAutor o coautorRivero-Sánchez LAutor o coautorJung GAutor o coautorMoreno LAutor o coautorOcaña TAutor o coautorBayarri CAutor o coautorPellise MAutor o coautorCastells AAutor o coautorCastellvi-Bel SAutor o coautorBalaguer FAutor o coautorMoreira LAutor (correspondència)

Compartir

28 dedesembre de 2021
Publicacions
>
Article
Sí

Identification of Lynch Syndrome Carriers among Patients with Small Bowel Adenocarcinoma

Publicat a: Cancers. 13 (24): 6378- - 2021-12-01 13(24), DOI: 10.3390/cancers13246378

Autors:

Sanchez, Ariadna; Bujanda, Luis; Cuatrecasas, Miriam; Bofill, Alex; Alvarez-Urturi, Cristina; Hernandez, Goretti; Aguilera, Lara; Carballal, Sabela; Llach, Joan; Herrera-Pariente, Cristina; Iglesias, Mar; Rivero-Sanchez, Liseth; Jung, Gerhard; Moreno, Lorena; Ocana, Teresa; Bayarri, Carolina; Pellise, Maria; Castells, Antoni; Castellvi-Bel, Sergi; Balaguer, Francesc; Moreira, Leticia
[+]

Afiliacions

Barcelona Hosp del Mar, IMIM Hosp del Mar Med Res Inst, Dept Gastroenterol, Barcelona 08003, Spain - Autor o coautor
Barcelona Hosp del Mar, IMIM Hosp del Mar Med Res Inst, Dept Pathol, Barcelona 08003, Spain - Autor o coautor
Hosp Univ Canarias, Dept Gastroenterol, Tenerife 38320, Spain - Autor o coautor
Univ Barcelona, Ctr Invest Biomed Red Enfermedades Hepat & Digest, IDIBAPS Inst Invest Biomed August Pi & Sunyer, Dept Gastroenterol,Hosp Clin Barcelona, Barcelona 08036, Spain - Autor o coautor
Univ Barcelona, IDIBAPS Inst Invest Biomed August Pi & Sunyer, Ctr Invest Biomed Red Enfermedades Hepat & Digest, Dept Pathol,Hosp Clin Barcelona, Barcelona 08036, Spain - Autor o coautor
Univ Pais Vasco UPV EHU, Ctr Invest Biomed Red Enfermedades Hepat & Digest, Dept Gastroenterol, Biodonostia Hlth Res Inst, San Sebastian 20014, Spain - Autor o coautor
Vall dHebron Res Inst, Dept Gastroenterol, Barcelona 08035, Spain - Autor o coautor
Veure més

Resum

Small bowel adenocarcinoma (SBA) is a rare disease which can be associated with Lynch syndrome (LS). LS tumors are characterized by the presence of microsatellite instability (MSI) and/or the loss of mismatch repair (MMR) protein expression. In SBA, the frequency of MMR deficient (MMRd) tumors varies from 5% to 35%. This study aims to describe the prevalence of LS carriers among patients with MMRd small bowel adenocarcinomas.A multicenter retrospective study with identification and MMR testing of all consecutive SBA between 2004 and 2020 in a multicenter Spanish study. Demographical data, tumor characteristics, follow-up and survival information were collected. Germline testing was driven by identification of MMRd tumors.A total of 94 individuals diagnosed with SBA were recruited. We observed 20 (21.3%) MMRd tumors. In 9/15 (60%) patients with MMRd tumors, a pathogenic variant was identified (three MLH1, four MSH2, one MSH6 and one PMS2). Accordingly, the prevalence of LS among all SBA cases was 10.1%.More than one-fifth of SBA display MMRd and in more than a half is due to LS. Our data supports the implementation of universal MMR tumor testing among SBA for the identification of LS families.
[+]

Paraules clau

cancerepidemiologyhereditary cancersmall bowel adenocarcinomaHereditary cancerLynch syndromeMicrosatellite instabilitySmall bowel adenocarcinoma

Indicis de qualitat

Impacte bibliomètric. Anàlisi de la contribució i canal de difusió

El treball ha estat publicat a la revista Cancers a causa de la seva progressió i el bon impacte que ha aconseguit en els últims anys, segons l'agència WoS (JCR), s'ha convertit en una referència en el seu camp. A l'any de publicació del treball, 2021, es trobava a la posició 60/245, aconseguint així situar-se com a revista Q1 (Primer Cuartil), en la categoria Oncology.

Independentment de l'impacte esperat determinat pel canal de difusió, és important destacar l'impacte real observat de la pròpia aportació.

Segons les diferents agències d'indexació, el nombre de citacions acumulades per aquesta publicació fins a la data 2026-04-04:

  • WoS: 3
  • Scopus: 1
[+]

Impacte i visibilitat social

Des de la dimensió d'influència o adopció social, i prenent com a base les mètriques associades a les mencions i interaccions proporcionades per agències especialitzades en el càlcul de les denominades "Mètriques Alternatives o Socials", podem destacar a data 2026-04-04:

  • L'ús, des de l'àmbit acadèmic evidenciat per l'indicador de l'agència Altmetric referit com a agregacions realitzades pel gestor bibliogràfic personal Mendeley, ens dona un total de: 11.
  • L'ús d'aquesta aportació en marcadors, bifurcacions de codi, afegits a llistes de favorits per a una lectura recurrent, així com visualitzacions generals, indica que algú està fent servir la publicació com a base del seu treball actual. Això pot ser un indicador destacat de futures cites més formals i acadèmiques. Aquesta afirmació està avalada pel resultat de l'indicador "Capture", que aporta un total de: 11 (PlumX).

Amb una intenció més de divulgació i orientada a audiències més generals, podem observar altres puntuacions més globals com:

  • El Puntuació total de Altmetric: 16.
  • El nombre de mencions a la xarxa social X (abans Twitter): 23 (Altmetric).

És fonamental presentar evidències que recolzin l'alineació plena amb els principis i directrius institucionals sobre Ciència Oberta i la Conservació i Difusió del Patrimoni Intel·lectual. Un clar exemple d'això és:

  • El treball s'ha enviat a una revista la política editorial de la qual permet la publicació en obert Open Access.
[+]

Anàlisi del lideratge dels autors institucionals

Hi ha un lideratge significatiu, ja que alguns dels autors pertanyents a la institució apareixen com a primer o últim signant, es pot apreciar en el detall: Primer Autor (Sánchez Garcia, Ariadna) i Últim Autor (Moreira Ruiz, Leticia).

l'autor responsable d'establir les tasques de correspondència ha estat Moreira Ruiz, Leticia.

[+]

Reconeixements vinculats a l’ítem

This study was funded by the CERCA Program (Generalitat de Catalunya) and Agencia de Gestio dAjuts Universitaris i de Recerca (Generalitat de Catalunya, GRPRE 2017SGR21, GRC 2017SGR653). CIBEREHD is funded by the Instituto de Salud Carlos III.
[+]