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Llach Vila, JosepAutor o CoautorSanchez AAutor o CoautorCuatrecasas MAutor o CoautorBofill AAutor o CoautorCarballal SAutor o CoautorLlach JAutor o CoautorHerrera-Pariente CAutor o CoautorRivero-Sánchez LAutor o CoautorJung GAutor o CoautorMoreno LAutor o CoautorOcaña TAutor o CoautorBayarri CAutor o CoautorPellise MAutor o CoautorCastells AAutor o CoautorCastellvi-Bel SAutor o CoautorBalaguer FAutor o CoautorMoreira LAutor (correspondencia)

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28 de diciembre de 2021
Publicaciones
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Artículo
Sí

Identification of Lynch Syndrome Carriers among Patients with Small Bowel Adenocarcinoma

Publicado en: Cancers. 13 (24): 6378- - 2021-12-01 13(24), DOI: 10.3390/cancers13246378

Autores:

Sanchez, Ariadna; Bujanda, Luis; Cuatrecasas, Miriam; Bofill, Alex; Alvarez-Urturi, Cristina; Hernandez, Goretti; Aguilera, Lara; Carballal, Sabela; Llach, Joan; Herrera-Pariente, Cristina; Iglesias, Mar; Rivero-Sanchez, Liseth; Jung, Gerhard; Moreno, Lorena; Ocana, Teresa; Bayarri, Carolina; Pellise, Maria; Castells, Antoni; Castellvi-Bel, Sergi; Balaguer, Francesc; Moreira, Leticia
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Afiliaciones

Barcelona Hosp del Mar, IMIM Hosp del Mar Med Res Inst, Dept Gastroenterol, Barcelona 08003, Spain - Autor o Coautor
Barcelona Hosp del Mar, IMIM Hosp del Mar Med Res Inst, Dept Pathol, Barcelona 08003, Spain - Autor o Coautor
Hosp Univ Canarias, Dept Gastroenterol, Tenerife 38320, Spain - Autor o Coautor
Univ Barcelona, Ctr Invest Biomed Red Enfermedades Hepat & Digest, IDIBAPS Inst Invest Biomed August Pi & Sunyer, Dept Gastroenterol,Hosp Clin Barcelona, Barcelona 08036, Spain - Autor o Coautor
Univ Barcelona, IDIBAPS Inst Invest Biomed August Pi & Sunyer, Ctr Invest Biomed Red Enfermedades Hepat & Digest, Dept Pathol,Hosp Clin Barcelona, Barcelona 08036, Spain - Autor o Coautor
Univ Pais Vasco UPV EHU, Ctr Invest Biomed Red Enfermedades Hepat & Digest, Dept Gastroenterol, Biodonostia Hlth Res Inst, San Sebastian 20014, Spain - Autor o Coautor
Vall dHebron Res Inst, Dept Gastroenterol, Barcelona 08035, Spain - Autor o Coautor
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Resumen

Small bowel adenocarcinoma (SBA) is a rare disease which can be associated with Lynch syndrome (LS). LS tumors are characterized by the presence of microsatellite instability (MSI) and/or the loss of mismatch repair (MMR) protein expression. In SBA, the frequency of MMR deficient (MMRd) tumors varies from 5% to 35%. This study aims to describe the prevalence of LS carriers among patients with MMRd small bowel adenocarcinomas.A multicenter retrospective study with identification and MMR testing of all consecutive SBA between 2004 and 2020 in a multicenter Spanish study. Demographical data, tumor characteristics, follow-up and survival information were collected. Germline testing was driven by identification of MMRd tumors.A total of 94 individuals diagnosed with SBA were recruited. We observed 20 (21.3%) MMRd tumors. In 9/15 (60%) patients with MMRd tumors, a pathogenic variant was identified (three MLH1, four MSH2, one MSH6 and one PMS2). Accordingly, the prevalence of LS among all SBA cases was 10.1%.More than one-fifth of SBA display MMRd and in more than a half is due to LS. Our data supports the implementation of universal MMR tumor testing among SBA for the identification of LS families.
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Palabras clave

cancerepidemiologyhereditary cancersmall bowel adenocarcinomaHereditary cancerLynch syndromeMicrosatellite instabilitySmall bowel adenocarcinoma

Indicios de calidad

Impacto bibliométrico. Análisis de la aportación y canal de difusión

El trabajo ha sido publicado en la revista Cancers debido a la progresión y el buen impacto que ha alcanzado en los últimos años, según la agencia WoS (JCR), se ha convertido en una referencia en su campo. En el año de publicación del trabajo, 2021, se encontraba en la posición 60/245, consiguiendo con ello situarse como revista Q1 (Primer Cuartil), en la categoría Oncology.

Independientemente del impacto esperado determinado por el canal de difusión, es importante destacar el impacto real observado de la propia aportación.

Según las diferentes agencias de indexación, el número de citas acumuladas por esta publicación hasta la fecha 2026-04-04:

  • WoS: 3
  • Scopus: 1
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Impacto y visibilidad social

Desde la dimensión de Influencia o adopción social, y tomando como base las métricas asociadas a las menciones e interacciones proporcionadas por agencias especializadas en el cálculo de las denominadas “Métricas Alternativas o Sociales”, podemos destacar a fecha 2026-04-04:

  • El uso, desde el ámbito académico evidenciado por el indicador de la agencia Altmetric referido como agregaciones realizadas por el gestor bibliográfico personal Mendeley, nos da un total de: 11.
  • La utilización de esta aportación en marcadores, bifurcaciones de código, añadidos a listas de favoritos para una lectura recurrente, así como visualizaciones generales, indica que alguien está usando la publicación como base de su trabajo actual. Esto puede ser un indicador destacado de futuras citas más formales y académicas. Tal afirmación es avalada por el resultado del indicador “Capture” que arroja un total de: 11 (PlumX).

Con una intencionalidad más de divulgación y orientada a audiencias más generales podemos observar otras puntuaciones más globales como:

  • El Score total de Altmetric: 16.
  • El número de menciones en la red social X (antes Twitter): 23 (Altmetric).

Es fundamental presentar evidencias que respalden la plena alineación con los principios y directrices institucionales en torno a la Ciencia Abierta y la Conservación y Difusión del Patrimonio Intelectual. Un claro ejemplo de ello es:

  • El trabajo se ha enviado a una revista cuya política editorial permite la publicación en abierto Open Access.
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Análisis de liderazgo de los autores institucionales

Existe un liderazgo significativo ya que algunos de los autores pertenecientes a la institución aparecen como primer o último firmante, se puede apreciar en el detalle: Primer Autor (Sánchez Garcia, Ariadna) y Último Autor (Moreira Ruiz, Leticia).

el autor responsable de establecer las labores de correspondencia ha sido Moreira Ruiz, Leticia.

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Reconocimientos ligados al ítem

This study was funded by the CERCA Program (Generalitat de Catalunya) and Agencia de Gestio dAjuts Universitaris i de Recerca (Generalitat de Catalunya, GRPRE 2017SGR21, GRC 2017SGR653). CIBEREHD is funded by the Instituto de Salud Carlos III.
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