{rfName}

Indexat a

Documents i arxius

jcm11133570.pdf

Llicència i ús

Licencia Icono OpenAccess

Citacions

11

Altmetrics

Anàlisi d'autories institucional

Gomis De Barbarà, RamonAutor o coautorPotrony MAutor o coautorBorrell AAutor o coautorMasoller NAutor o coautorNadal AAutor o coautorSaez De Gordoa Elizalde KAutor o coautorVillanueva?cañas JlAutor o coautorPauta MAutor o coautorJodar MAutor o coautorMadrigal IAutor o coautorBadenas CAutor o coautorAlvarez?mora MiAutor o coautorRodriguez?revenga LAutor (correspondència)

Compartir

5 d’octubre de 2022
Publicacions
>
Review
Sí

Lethal Congenital Contracture Syndrome 11: A Case Report and Literature Review

Publicat a: Journal of Clinical Medicine. 11 (13): 3570- - 2022-07-01 11(13), DOI: 10.3390/jcm11133570

Autors:

Potrony, Miriam; Borrell, Antoni; Masoller, Narcis; Nadal, Alfons; Rodriguez-Carunchio, Leonardo; de Gordoa Elizalde, Karmele Saez; Francisco Quesada-Espinosa, Juan; Luis Villanueva-Canas, Jose; Pauta, Montse; Jodar, Meritxell; Madrigal, Irene; Badenas, Celia; Isabel Alvarez-Mora, Maria; Rodriguez-Revenga, Laia
[+]

Afiliacions

12 Octubre Univ Hosp, Genet Dept, Madrid 28041, Spain - Autor o coautor
12 Octubre Univ Hosp, UDISGEN Unidad Dismorfol & Genet, Madrid 28041, Spain - Autor o coautor
Biochemistry and Molecular Genetics Department, Hospital Clinic of Barcelona, Barcelona, 08036, Spain, CIBER of Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, 28029, Spain, Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS - Autor o coautor
Biochemistry and Molecular Genetics Department, Hospital Clinic of Barcelona, Barcelona, 08036, Spain, Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), Barcelona, 08036, Spain - Autor o coautor
CIBER of Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, 28029, Spain, BCNatal, Barcelona Center for Maternal?Fetal and Neonatal Medicine (Hospital Clínic and Hospital Sant Joan de Deu), Institut Clínic de Ginecologia, Obstetricia i Neonat - Autor o coautor
Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, 28041, Spain, UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, 28041, Spain - Autor o coautor
Hosp Clin Barcelona, Biochem & Mol Genet Dept, Barcelona 08036, Spain - Autor o coautor
Hosp Clin Barcelona, Mol Biol CORE CDB, Barcelona 08036, Spain - Autor o coautor
Hosp Clin Barcelona, Pathol Dept, Biomed Diagnost Ctr, Barcelona 08036, Spain - Autor o coautor
Inst Invest Biomed August Pi I Sunyer IDIBAPS, Barcelona 08036, Spain - Autor o coautor
Inst Salud Carlos III, CIBER Rare Dis CIBERER, Madrid 28029, Spain - Autor o coautor
Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), Barcelona, 08036, Spain, BCNatal, Barcelona Center for Maternal?Fetal and Neonatal Medicine (Hospital Clínic and Hospital Sant Joan de Deu), Institut Clínic de Ginecologia, Obstetricia i - Autor o coautor
Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), Barcelona, 08036, Spain, Pathology Department, Biomedical Diagnostic Center Hospital Clínic de Barcelona, Barcelona, 08036, Spain, Department of Basic Clinical Practice, Medical School, U - Autor o coautor
Molecular Biology CORE (CDB), Hospital Clínic de Barcelona, Barcelona, 08036, Spain - Autor o coautor
Pathology Department, Biomedical Diagnostic Center Hospital Clínic de Barcelona, Barcelona, 08036, Spain - Autor o coautor
Pathology Department, Biomedical Diagnostic Center Hospital Clínic de Barcelona, Barcelona, 08036, Spain, Medicine Department, University of Vic?Central University of Catalonia (UVic?UCC), Barcelona, 08500, Spain - Autor o coautor
Univ Barcelona, BCNatal, Barcelona Ctr Maternal Fetal & Neonatal Med, Hosp Clin, Barcelona 08007, Spain - Autor o coautor
Univ Barcelona, Hosp St Joan de Deu, Inst Clin Ginecol Obstet & Neonatol Fetal, I D Fetal Med Res Ctr, Barcelona 08007, Spain - Autor o coautor
Univ Barcelona, Med Sch, Dept Basic Clin Practice, Barcelona 08007, Spain - Autor o coautor
Univ Vic Cent Univ Catalonia UVic UCC, Med Dept, Barcelona 08500, Spain - Autor o coautor
Veure més

Resum

Lethal congenital contracture syndrome 11 (LCCS11) is caused by homozygous or compound heterozygous variants in the GLDN gene on chromosome 15q21. GLDN encodes gliomedin, a protein required for the formation of the nodes of Ranvier and development of the human peripheral nervous system. We report a fetus with ultrasound alterations detected at 28 weeks of gestation. The fetus exhibited hydrops, short long bones, fixed limb joints, absent fetal movements, and polyhydramnios. The pregnancy was terminated and postmortem studies confirmed the prenatal findings: distal arthrogryposis, fetal growth restriction, pulmonary hypoplasia, and retrognathia. The fetus had a normal chromosomal microarray analysis. Exome sequencing revealed two novel compound heterozygous variants in the GLDN associated with LCCS11. This manuscript reports this case and performs a literature review of all published LCCS11 cases. © 2022 by the authors. Licensee MDPI, Basel, Switzerland.
[+]

Paraules clau

akinesiaarthrogryposis multiplex congenitacomponentfetal akinesia deformation sequencegldnguidelinesmutationsnodesranvierAnomalies cromosòmiquesArthrogryposis multiplex congenitaAtrofia muscularChromosome abnormalitiesExpressió gènicaFetal akinesia deformation sequenceFetusFoetus malformationsGene expressionGldnGliomedinMalformacions del fetusMuscular atrophy

Indicis de qualitat

Impacte bibliomètric. Anàlisi de la contribució i canal de difusió

El treball ha estat publicat a la revista Journal of Clinical Medicine a causa de la seva progressió i el bon impacte que ha aconseguit en els últims anys, segons l'agència Scopus (SJR), s'ha convertit en una referència en el seu camp. A l'any de publicació del treball, 2022, es trobava a la posició , aconseguint així situar-se com a revista Q1 (Primer Cuartil), en la categoria Medicine (Miscellaneous).

Independentment de l'impacte esperat determinat pel canal de difusió, és important destacar l'impacte real observat de la pròpia aportació.

Segons les diferents agències d'indexació, el nombre de citacions acumulades per aquesta publicació fins a la data 2026-04-04:

  • WoS: 4
  • Scopus: 3
  • Europe PMC: 3
[+]

Impacte i visibilitat social

Des de la dimensió d'influència o adopció social, i prenent com a base les mètriques associades a les mencions i interaccions proporcionades per agències especialitzades en el càlcul de les denominades "Mètriques Alternatives o Socials", podem destacar a data 2026-04-04:

  • L'ús, des de l'àmbit acadèmic evidenciat per l'indicador de l'agència Altmetric referit com a agregacions realitzades pel gestor bibliogràfic personal Mendeley, ens dona un total de: 8.
  • L'ús d'aquesta aportació en marcadors, bifurcacions de codi, afegits a llistes de favorits per a una lectura recurrent, així com visualitzacions generals, indica que algú està fent servir la publicació com a base del seu treball actual. Això pot ser un indicador destacat de futures cites més formals i acadèmiques. Aquesta afirmació està avalada pel resultat de l'indicador "Capture", que aporta un total de: 8 (PlumX).

Amb una intenció més de divulgació i orientada a audiències més generals, podem observar altres puntuacions més globals com:

  • El Puntuació total de Altmetric: 4.
  • El nombre de mencions a la xarxa social X (abans Twitter): 1 (Altmetric).
  • El nombre de mencions a Viquipèdia: 1 (Altmetric).

És fonamental presentar evidències que recolzin l'alineació plena amb els principis i directrius institucionals sobre Ciència Oberta i la Conservació i Difusió del Patrimoni Intel·lectual. Un clar exemple d'això és:

  • El treball s'ha enviat a una revista la política editorial de la qual permet la publicació en obert Open Access.
  • Assignació d'un Handle/URN com a identificador dins del Dipòsit en el Repositori Institucional: http://hdl.handle.net/2445/191265
[+]

Anàlisi del lideratge dels autors institucionals

Hi ha un lideratge significatiu, ja que alguns dels autors pertanyents a la institució apareixen com a primer o últim signant, es pot apreciar en el detall: Primer Autor (Potrony Mateu, Miriam) i Últim Autor (Rodríguez Revenga, Laia).

l'autor responsable d'establir les tasques de correspondència ha estat Rodríguez Revenga, Laia.

[+]

Ítems relacionats