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Gomis De Barbarà, RamonAutor o CoautorPotrony MAutor o CoautorBorrell AAutor o CoautorMasoller NAutor o CoautorNadal AAutor o CoautorSaez De Gordoa Elizalde KAutor o CoautorVillanueva?cañas JlAutor o CoautorPauta MAutor o CoautorJodar MAutor o CoautorMadrigal IAutor o CoautorBadenas CAutor o CoautorAlvarez?mora MiAutor o CoautorRodriguez?revenga LAutor (correspondencia)

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5 de octubre de 2022
Publicaciones
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Review
Sí

Lethal Congenital Contracture Syndrome 11: A Case Report and Literature Review

Publicado en: Journal of Clinical Medicine. 11 (13): 3570- - 2022-07-01 11(13), DOI: 10.3390/jcm11133570

Autores:

Potrony, Miriam; Borrell, Antoni; Masoller, Narcis; Nadal, Alfons; Rodriguez-Carunchio, Leonardo; de Gordoa Elizalde, Karmele Saez; Francisco Quesada-Espinosa, Juan; Luis Villanueva-Canas, Jose; Pauta, Montse; Jodar, Meritxell; Madrigal, Irene; Badenas, Celia; Isabel Alvarez-Mora, Maria; Rodriguez-Revenga, Laia
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Afiliaciones

12 Octubre Univ Hosp, Genet Dept, Madrid 28041, Spain - Autor o Coautor
12 Octubre Univ Hosp, UDISGEN Unidad Dismorfol & Genet, Madrid 28041, Spain - Autor o Coautor
Biochemistry and Molecular Genetics Department, Hospital Clinic of Barcelona, Barcelona, 08036, Spain, CIBER of Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, 28029, Spain, Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS - Autor o Coautor
Biochemistry and Molecular Genetics Department, Hospital Clinic of Barcelona, Barcelona, 08036, Spain, Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), Barcelona, 08036, Spain - Autor o Coautor
CIBER of Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, 28029, Spain, BCNatal, Barcelona Center for Maternal?Fetal and Neonatal Medicine (Hospital Clínic and Hospital Sant Joan de Deu), Institut Clínic de Ginecologia, Obstetricia i Neonat - Autor o Coautor
Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, 28041, Spain, UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, 28041, Spain - Autor o Coautor
Hosp Clin Barcelona, Biochem & Mol Genet Dept, Barcelona 08036, Spain - Autor o Coautor
Hosp Clin Barcelona, Mol Biol CORE CDB, Barcelona 08036, Spain - Autor o Coautor
Hosp Clin Barcelona, Pathol Dept, Biomed Diagnost Ctr, Barcelona 08036, Spain - Autor o Coautor
Inst Invest Biomed August Pi I Sunyer IDIBAPS, Barcelona 08036, Spain - Autor o Coautor
Inst Salud Carlos III, CIBER Rare Dis CIBERER, Madrid 28029, Spain - Autor o Coautor
Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), Barcelona, 08036, Spain, BCNatal, Barcelona Center for Maternal?Fetal and Neonatal Medicine (Hospital Clínic and Hospital Sant Joan de Deu), Institut Clínic de Ginecologia, Obstetricia i - Autor o Coautor
Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), Barcelona, 08036, Spain, Pathology Department, Biomedical Diagnostic Center Hospital Clínic de Barcelona, Barcelona, 08036, Spain, Department of Basic Clinical Practice, Medical School, U - Autor o Coautor
Molecular Biology CORE (CDB), Hospital Clínic de Barcelona, Barcelona, 08036, Spain - Autor o Coautor
Pathology Department, Biomedical Diagnostic Center Hospital Clínic de Barcelona, Barcelona, 08036, Spain - Autor o Coautor
Pathology Department, Biomedical Diagnostic Center Hospital Clínic de Barcelona, Barcelona, 08036, Spain, Medicine Department, University of Vic?Central University of Catalonia (UVic?UCC), Barcelona, 08500, Spain - Autor o Coautor
Univ Barcelona, BCNatal, Barcelona Ctr Maternal Fetal & Neonatal Med, Hosp Clin, Barcelona 08007, Spain - Autor o Coautor
Univ Barcelona, Hosp St Joan de Deu, Inst Clin Ginecol Obstet & Neonatol Fetal, I D Fetal Med Res Ctr, Barcelona 08007, Spain - Autor o Coautor
Univ Barcelona, Med Sch, Dept Basic Clin Practice, Barcelona 08007, Spain - Autor o Coautor
Univ Vic Cent Univ Catalonia UVic UCC, Med Dept, Barcelona 08500, Spain - Autor o Coautor
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Resumen

Lethal congenital contracture syndrome 11 (LCCS11) is caused by homozygous or compound heterozygous variants in the GLDN gene on chromosome 15q21. GLDN encodes gliomedin, a protein required for the formation of the nodes of Ranvier and development of the human peripheral nervous system. We report a fetus with ultrasound alterations detected at 28 weeks of gestation. The fetus exhibited hydrops, short long bones, fixed limb joints, absent fetal movements, and polyhydramnios. The pregnancy was terminated and postmortem studies confirmed the prenatal findings: distal arthrogryposis, fetal growth restriction, pulmonary hypoplasia, and retrognathia. The fetus had a normal chromosomal microarray analysis. Exome sequencing revealed two novel compound heterozygous variants in the GLDN associated with LCCS11. This manuscript reports this case and performs a literature review of all published LCCS11 cases. © 2022 by the authors. Licensee MDPI, Basel, Switzerland.
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Palabras clave

akinesiaarthrogryposis multiplex congenitacomponentfetal akinesia deformation sequencegldnguidelinesmutationsnodesranvierAnomalies cromosòmiquesArthrogryposis multiplex congenitaAtrofia muscularChromosome abnormalitiesExpressió gènicaFetal akinesia deformation sequenceFetusFoetus malformationsGene expressionGldnGliomedinMalformacions del fetusMuscular atrophy

Indicios de calidad

Impacto bibliométrico. Análisis de la aportación y canal de difusión

El trabajo ha sido publicado en la revista Journal of Clinical Medicine debido a la progresión y el buen impacto que ha alcanzado en los últimos años, según la agencia Scopus (SJR), se ha convertido en una referencia en su campo. En el año de publicación del trabajo, 2022, se encontraba en la posición , consiguiendo con ello situarse como revista Q1 (Primer Cuartil), en la categoría Medicine (Miscellaneous).

Independientemente del impacto esperado determinado por el canal de difusión, es importante destacar el impacto real observado de la propia aportación.

Según las diferentes agencias de indexación, el número de citas acumuladas por esta publicación hasta la fecha 2026-04-04:

  • WoS: 4
  • Scopus: 3
  • Europe PMC: 3
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Impacto y visibilidad social

Desde la dimensión de Influencia o adopción social, y tomando como base las métricas asociadas a las menciones e interacciones proporcionadas por agencias especializadas en el cálculo de las denominadas “Métricas Alternativas o Sociales”, podemos destacar a fecha 2026-04-04:

  • El uso, desde el ámbito académico evidenciado por el indicador de la agencia Altmetric referido como agregaciones realizadas por el gestor bibliográfico personal Mendeley, nos da un total de: 8.
  • La utilización de esta aportación en marcadores, bifurcaciones de código, añadidos a listas de favoritos para una lectura recurrente, así como visualizaciones generales, indica que alguien está usando la publicación como base de su trabajo actual. Esto puede ser un indicador destacado de futuras citas más formales y académicas. Tal afirmación es avalada por el resultado del indicador “Capture” que arroja un total de: 8 (PlumX).

Con una intencionalidad más de divulgación y orientada a audiencias más generales podemos observar otras puntuaciones más globales como:

  • El Score total de Altmetric: 4.
  • El número de menciones en la red social X (antes Twitter): 1 (Altmetric).
  • El número de menciones en Wikipedia: 1 (Altmetric).

Es fundamental presentar evidencias que respalden la plena alineación con los principios y directrices institucionales en torno a la Ciencia Abierta y la Conservación y Difusión del Patrimonio Intelectual. Un claro ejemplo de ello es:

  • El trabajo se ha enviado a una revista cuya política editorial permite la publicación en abierto Open Access.
  • Asignación de un Handle/URN como identificador dentro del Depósito en el Repositorio Institucional: http://hdl.handle.net/2445/191265
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Análisis de liderazgo de los autores institucionales

Existe un liderazgo significativo ya que algunos de los autores pertenecientes a la institución aparecen como primer o último firmante, se puede apreciar en el detalle: Primer Autor (Potrony Mateu, Miriam) y Último Autor (Rodríguez Revenga, Laia).

el autor responsable de establecer las labores de correspondencia ha sido Rodríguez Revenga, Laia.

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