{rfName}

Indexat a

Llicència i ús

Icono OpenAccess

Citacions

35

Altmetrics

Anàlisi d'autories institucional

Llargués-Sistac GAutor (correspondència)Bonjoch LAutor o coautorCastellvi-Bel SAutor (correspondència)

Compartir

23 demarç de 2023
Publicacions
>
Review
Sí

HAP1, a new revolutionary cell model for gene editing using CRISPR-Cas9

Publicat a:Frontiers In Cell And Developmental Biology. 11 1111488- - 2023-03-03 11(), DOI: 10.3389/fcell.2023.1111488

Autors: Llargues-Sistac, Gemma; Bonjoch, Laia; Castellvi-Bel, Sergi

Afiliacions

Hosp Clin Barcelona, Inst Invest Biomed August Pi & Sunyer IDIBAPS, Ctr Invest Biomed Red Enfermedades Hepat & Digest, Gastroenterol Dept - Autor o coautor
Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), Gastroenterology Department, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBEREHD), Hospital Clínic, Barcelona, Spain. - Autor o coautor

Resum

The use of next-generation sequencing (NGS) technologies has been instrumental in the characterization of the mutational landscape of complex human diseases like cancer. But despite the enormous rise in the identification of disease candidate genetic variants, their functionality is yet to be fully elucidated in order to have a clear implication in patient care. Haploid human cell models have become the tool of choice for functional gene studies, since they only contain one copy of the genome and can therefore show the unmasked phenotype of genetic variants. Over the past few years, the human near-haploid cell line HAP1 has widely been consolidated as one of the favorite cell line models for functional genetic studies. Its rapid turnover coupled with the fact that only one allele needs to be modified in order to express the subsequent desired phenotype has made this human cell line a valuable tool for gene editing by CRISPR-Cas9 technologies. This review examines the recent uses of the HAP1 cell line model in functional genetic studies and high-throughput genetic screens using the CRISPR-Cas9 system. It covers its use in an attempt to develop new and relevant disease models to further elucidate gene function, and create new ways to understand the genetic basis of human diseases. We will cover the advantages and potential of the use of CRISPR-Cas9 technology on HAP1 to easily and efficiently study the functional interpretation of gene function and human single-nucleotide genetic variants of unknown significance identified through NGS technologies, and its implications for changes in clinical practice and patient care.Copyright © 2023 Llargués-Sistac, Bonjoch and Castellvi-Bel.

Paraules clau

Crispr-cas9Crispr-cas9 systemCytologyEpigeneticsFunctional validationGene editingGene functionGene knock-inGenetic variabilityGenome-engineeringHap1HaploidyHigh throughput sequencingHumanImmunologyOncologyPatient carePractice guidelineReviewSingle nucleotide polymorphismVirology

Indicis de qualitat

Impacte bibliomètric. Anàlisi de la contribució i canal de difusió

El treball ha estat publicat a la revista Frontiers in Cell and Developmental Biology a causa de la seva progressió i el bon impacte que ha aconseguit en els últims anys, segons l'agència WoS (JCR), s'ha convertit en una referència en el seu camp. A l'any de publicació del treball, 2023, es trobava a la posició 5/39, aconseguint així situar-se com a revista Q1 (Primer Cuartil), en la categoria Developmental Biology.

Des d'una perspectiva relativa, i tenint en compte l'indicador de impacte normalitzat calculat a partir de les Citacions Mundials proporcionades per WoS (ESI, Clarivate), proporciona un valor per a la normalització de citacions relatives a la taxa de citació esperada de: 1.54. Això indica que, comparat amb treballs en la mateixa disciplina i en el mateix any de publicació, el situa com un treball citat per sobre de la mitjana. (font consultada: ESI 14 Nov 2024)

Aquesta informació es reforça amb altres indicadors del mateix tipus, que encara que dinàmics en el temps i dependents del conjunt de citacions mitjanes mundials en el moment del seu càlcul, coincideixen a posicionar en algun moment el treball, entre el 50% més citats dins de la seva temàtica:

  • Mitjana Ponderada de l'Impacte Normalitzat de l'agència Scopus: 1.17 (font consultada: FECYT Febr 2024)
  • Field Citation Ratio (FCR) de la font Dimensions: 10.93 (font consultada: Dimensions Jul 2025)

Concretament, i atenent a les diferents agències d'indexació, aquest treball ha acumulat, fins a la data 2025-07-18, el següent nombre de cites:

  • WoS: 13
  • Scopus: 9
  • Europe PMC: 9

Impacte i visibilitat social

Des de la dimensió d'influència o adopció social, i prenent com a base les mètriques associades a les mencions i interaccions proporcionades per agències especialitzades en el càlcul de les denominades "Mètriques Alternatives o Socials", podem destacar a data 2025-07-18:

  • L'ús, des de l'àmbit acadèmic evidenciat per l'indicador de l'agència Altmetric referit com a agregacions realitzades pel gestor bibliogràfic personal Mendeley, ens dona un total de: 54.
  • L'ús d'aquesta aportació en marcadors, bifurcacions de codi, afegits a llistes de favorits per a una lectura recurrent, així com visualitzacions generals, indica que algú està fent servir la publicació com a base del seu treball actual. Això pot ser un indicador destacat de futures cites més formals i acadèmiques. Aquesta afirmació està avalada pel resultat de l'indicador "Capture", que aporta un total de: 59 (PlumX).

Amb una intenció més de divulgació i orientada a audiències més generals, podem observar altres puntuacions més globals com:

  • El Puntuació total de Altmetric: 1.5.
  • El nombre de mencions a la xarxa social X (abans Twitter): 2 (Altmetric).

És fonamental presentar evidències que recolzin l'alineació plena amb els principis i directrius institucionals sobre Ciència Oberta i la Conservació i Difusió del Patrimoni Intel·lectual. Un clar exemple d'això és:

  • El treball s'ha enviat a una revista la política editorial de la qual permet la publicació en obert Open Access.

Anàlisi del lideratge dels autors institucionals

Hi ha un lideratge significatiu, ja que alguns dels autors pertanyents a la institució apareixen com a primer o últim signant, es pot apreciar en el detall: Primer Autor (Llargués Sistac, Gemma) i Últim Autor (Castellví Bel, Sergi).

els autors responsables d'establir les tasques de correspondència han estat Llargués Sistac, Gemma i Castellví Bel, Sergi.