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Llargués-Sistac GAutor (correspondencia)Bonjoch LAutor o CoautorCastellvi-Bel SAutor (correspondencia)

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23 de marzo de 2023
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Review
Sí

HAP1, a new revolutionary cell model for gene editing using CRISPR-Cas9

Publicado en:Frontiers In Cell And Developmental Biology. 11 1111488- - 2023-03-03 11(), DOI: 10.3389/fcell.2023.1111488

Autores: Llargues-Sistac, Gemma; Bonjoch, Laia; Castellvi-Bel, Sergi

Afiliaciones

Hosp Clin Barcelona, Inst Invest Biomed August Pi & Sunyer IDIBAPS, Ctr Invest Biomed Red Enfermedades Hepat & Digest, Gastroenterol Dept - Autor o Coautor
Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), Gastroenterology Department, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBEREHD), Hospital Clínic, Barcelona, Spain. - Autor o Coautor

Resumen

The use of next-generation sequencing (NGS) technologies has been instrumental in the characterization of the mutational landscape of complex human diseases like cancer. But despite the enormous rise in the identification of disease candidate genetic variants, their functionality is yet to be fully elucidated in order to have a clear implication in patient care. Haploid human cell models have become the tool of choice for functional gene studies, since they only contain one copy of the genome and can therefore show the unmasked phenotype of genetic variants. Over the past few years, the human near-haploid cell line HAP1 has widely been consolidated as one of the favorite cell line models for functional genetic studies. Its rapid turnover coupled with the fact that only one allele needs to be modified in order to express the subsequent desired phenotype has made this human cell line a valuable tool for gene editing by CRISPR-Cas9 technologies. This review examines the recent uses of the HAP1 cell line model in functional genetic studies and high-throughput genetic screens using the CRISPR-Cas9 system. It covers its use in an attempt to develop new and relevant disease models to further elucidate gene function, and create new ways to understand the genetic basis of human diseases. We will cover the advantages and potential of the use of CRISPR-Cas9 technology on HAP1 to easily and efficiently study the functional interpretation of gene function and human single-nucleotide genetic variants of unknown significance identified through NGS technologies, and its implications for changes in clinical practice and patient care.Copyright © 2023 Llargués-Sistac, Bonjoch and Castellvi-Bel.

Palabras clave

Crispr-cas9Crispr-cas9 systemCytologyEpigeneticsFunctional validationGene editingGene functionGene knock-inGenetic variabilityGenome-engineeringHap1HaploidyHigh throughput sequencingHumanImmunologyOncologyPatient carePractice guidelineReviewSingle nucleotide polymorphismVirology

Indicios de calidad

Impacto bibliométrico. Análisis de la aportación y canal de difusión

El trabajo ha sido publicado en la revista Frontiers in Cell and Developmental Biology debido a la progresión y el buen impacto que ha alcanzado en los últimos años, según la agencia WoS (JCR), se ha convertido en una referencia en su campo. En el año de publicación del trabajo, 2023, se encontraba en la posición 5/39, consiguiendo con ello situarse como revista Q1 (Primer Cuartil), en la categoría Developmental Biology.

Desde una perspectiva relativa, y atendiendo al indicador del impacto normalizado calculado a partir de las Citas Mundiales proporcionadas por WoS (ESI, Clarivate), arroja un valor para la normalización de citas relativas a la tasa de citación esperada de: 1.54. Esto indica que, de manera comparada con trabajos en la misma disciplina y en el mismo año de publicación, lo ubica como trabajo citado por encima de la media. (fuente consultada: ESI 14 Nov 2024)

Esta información viene reforzada por otros indicadores del mismo tipo, que aunque dinámicos en el tiempo y dependientes del conjunto de citaciones medias mundiales en el momento de su cálculo, coinciden en posicionar en algún momento al trabajo, entre el 50% más citados dentro de su temática:

  • Media Ponderada del Impacto Normalizado de la agencia Scopus: 1.17 (fuente consultada: FECYT Feb 2024)
  • Field Citation Ratio (FCR) de la fuente Dimensions: 10.93 (fuente consultada: Dimensions Jul 2025)

De manera concreta y atendiendo a las diferentes agencias de indexación, el trabajo ha acumulado, hasta la fecha 2025-07-18, el siguiente número de citas:

  • WoS: 13
  • Scopus: 9
  • Europe PMC: 9

Impacto y visibilidad social

Desde la dimensión de Influencia o adopción social, y tomando como base las métricas asociadas a las menciones e interacciones proporcionadas por agencias especializadas en el cálculo de las denominadas “Métricas Alternativas o Sociales”, podemos destacar a fecha 2025-07-18:

  • El uso, desde el ámbito académico evidenciado por el indicador de la agencia Altmetric referido como agregaciones realizadas por el gestor bibliográfico personal Mendeley, nos da un total de: 54.
  • La utilización de esta aportación en marcadores, bifurcaciones de código, añadidos a listas de favoritos para una lectura recurrente, así como visualizaciones generales, indica que alguien está usando la publicación como base de su trabajo actual. Esto puede ser un indicador destacado de futuras citas más formales y académicas. Tal afirmación es avalada por el resultado del indicador “Capture” que arroja un total de: 59 (PlumX).

Con una intencionalidad más de divulgación y orientada a audiencias más generales podemos observar otras puntuaciones más globales como:

  • El Score total de Altmetric: 1.5.
  • El número de menciones en la red social X (antes Twitter): 2 (Altmetric).

Es fundamental presentar evidencias que respalden la plena alineación con los principios y directrices institucionales en torno a la Ciencia Abierta y la Conservación y Difusión del Patrimonio Intelectual. Un claro ejemplo de ello es:

  • El trabajo se ha enviado a una revista cuya política editorial permite la publicación en abierto Open Access.

Análisis de liderazgo de los autores institucionales

Existe un liderazgo significativo ya que algunos de los autores pertenecientes a la institución aparecen como primer o último firmante, se puede apreciar en el detalle: Primer Autor (Llargués Sistac, Gemma) y Último Autor (Castellví Bel, Sergi).

los autores responsables de establecer las labores de correspondencia han sido Llargués Sistac, Gemma y Castellví Bel, Sergi.