{rfName}

Indexat a

Llicència i ús

Citacions

45

Altmetrics

Anàlisi d'autories institucional

Podlesniy PAutor o coautorPuigròs MAutor o coautorCalderón áAutor o coautorTrullas RAutor o coautor

Compartir

Publicacions
>
Article

Molecular basis for maternal inheritance of human mitochondrial DNA

Publicat a:Nature Genetics. 55 (10): 1632-1639 - 2023-01-01 55(10), DOI: 10.1038/s41588-023-01505-9

Autors: Lee W; Zamudio-Ochoa A; Buchel G; Podlesniy P; Marti Gutierrez N; Puigròs M; Calderon A; Tang HY; Li L; Mikhalchenko A; Koski A; Trullas R; Mitalipov S; Temiakov D

Afiliacions

Center for Embryonic Cell and Gene Therapy, Oregon Health & Science University, Portland, OR, USA. - Autor o coautor
Department of Biochemistry and Molecular Biology, Thomas Jefferson University, Philadelphia, PA, USA. - Autor o coautor
Department of Biochemistry and Molecular Biology, Thomas Jefferson University, Philadelphia, PA, USA. dmitry.temiakov@jefferson.edu. - Autor o coautor
Department of Pathology and Genomic Medicine, Thomas Jefferson University, Philadelphia, PA, USA. - Autor o coautor
Molecular & Cellular Oncogenesis Program, The Wistar Institute, Philadelphia, PA, USA. - Autor o coautor
Neurobiology Unit, Institut d'Investigacions Biomèdiques de Barcelona (IIBB-CSIC-IDIBAPS) and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), Barcelona, Spain. - Autor o coautor
Veure més

Resum

Uniparental inheritance of mitochondrial DNA (mtDNA) is an evolutionary trait found in nearly all eukaryotes. In many species, including humans, the sperm mitochondria are introduced to the oocyte during fertilization1,2. The mechanisms hypothesized to prevent paternal mtDNA transmission include ubiquitination of the sperm mitochondria and mitophagy3,4. However, the causative mechanisms of paternal mtDNA elimination have not been defined5,6. We found that mitochondria in human spermatozoa are devoid of intact mtDNA and lack mitochondrial transcription factor A (TFAM)—the major nucleoid protein required to protect, maintain and transcribe mtDNA. During spermatogenesis, sperm cells express an isoform of TFAM, which retains the mitochondrial presequence, ordinarily removed upon mitochondrial import. Phosphorylation of this presequence prevents mitochondrial import and directs TFAM to the spermatozoon nucleus. TFAM relocalization from the mitochondria of spermatogonia to the spermatozoa nucleus directly correlates with the elimination of mtDNA, thereby explaining maternal inheritance in this species. © 2023, The Author(s), under exclusive licence to Springer Nature America, Inc.

Paraules clau

AcrosomeAlternative rna splicingAmino terminal sequenceAmpliconArticleBasement membraneBinding proteinConfocal microscopyCytochrome bDna degradationDna, mitochondrialDroplet digital polymerase chain reactionElectron microscopyGeneGeneticsHek293 cell lineHela cell lineHumanHuman cellHuman tissueHumansMaleMaternal inheritanceMetabolismMitochondriaMitochondrial dnaMitochondrial geneMitochondrial proteinMitochondrial proteinsMitochondrial transcription factor aMitochondrionNorthern blottingPhosphorylationReduced nicotinamide adenine dinucleotide dehydrogenaseSemenSeminiferous tubuleSpermSpermatocyteSpermatogenesisSpermatogoniumSpermatozoaSpermatozoonSpermatozoon maturationTata boxTestis tissueWestern blotting

Indicis de qualitat

Impacte bibliomètric. Anàlisi de la contribució i canal de difusió

El treball ha estat publicat a la revista Nature Genetics a causa de la seva progressió i el bon impacte que ha aconseguit en els últims anys, segons l'agència WoS (JCR), s'ha convertit en una referència en el seu camp. A l'any de publicació del treball, 2023, es trobava a la posició 2/191, aconseguint així situar-se com a revista Q1 (Primer Cuartil), en la categoria Genetics & Heredity. Destacable, igualment, el fet que la revista està posicionada per sobre del Percentil 90.

Des d'una perspectiva relativa, i atenent a l'indicador de impacte normalitzat calculat a partir de les Citacions Mundials de Scopus Elsevier, proporciona un valor per a la mitjana Ponderada de l'Impacte Normalitzat de l'agència Scopus: 7.1, el que indica que, comparat amb treballs en la mateixa disciplina i en el mateix any de publicació, el situa com un treball citat per sobre de la mitjana. (font consultada: ESI 14 Nov 2024)

Aquesta informació es reforça amb altres indicadors del mateix tipus, que encara que dinàmics en el temps i dependents del conjunt de citacions mitjanes mundials en el moment del seu càlcul, coincideixen a posicionar en algun moment el treball, entre el 50% més citats dins de la seva temàtica:

  • Field Citation Ratio (FCR) de la font Dimensions: 19.91 (font consultada: Dimensions Jun 2025)

Concretament, i atenent a les diferents agències d'indexació, aquest treball ha acumulat, fins a la data 2025-06-14, el següent nombre de cites:

  • Scopus: 44
  • Europe PMC: 1
  • OpenCitations: 26

Impacte i visibilitat social

Des de la dimensió d'influència o adopció social, i prenent com a base les mètriques associades a les mencions i interaccions proporcionades per agències especialitzades en el càlcul de les denominades "Mètriques Alternatives o Socials", podem destacar a data 2025-06-14:

  • L'ús, des de l'àmbit acadèmic evidenciat per l'indicador de l'agència Altmetric referit com a agregacions realitzades pel gestor bibliogràfic personal Mendeley, ens dona un total de: 152.
  • L'ús d'aquesta aportació en marcadors, bifurcacions de codi, afegits a llistes de favorits per a una lectura recurrent, així com visualitzacions generals, indica que algú està fent servir la publicació com a base del seu treball actual. Això pot ser un indicador destacat de futures cites més formals i acadèmiques. Aquesta afirmació està avalada pel resultat de l'indicador "Capture", que aporta un total de: 152 (PlumX).

Amb una intenció més de divulgació i orientada a audiències més generals, podem observar altres puntuacions més globals com:

  • El Puntuació total de Altmetric: 361.11.
  • El nombre de mencions a la xarxa social X (abans Twitter): 172 (Altmetric).
  • El nombre de mencions a Viquipèdia: 3 (Altmetric).
  • El nombre de mencions a mitjans de comunicació: 29 (Altmetric).

És fonamental presentar evidències que recolzin l'alineació plena amb els principis i directrius institucionals sobre Ciència Oberta i la Conservació i Difusió del Patrimoni Intel·lectual. Un clar exemple d'això és:

  • El treball s'ha enviat a una revista la política editorial de la qual permet la publicació en obert Open Access.

Anàlisi del lideratge dels autors institucionals

Aquest treball s'ha realitzat amb col·laboració internacional, concretament amb investigadors de: United States of America.