{rfName}

Indexado en

Licencia y uso

Citaciones

45

Altmetrics

Análisis de autorías institucional

Podlesniy PAutor o CoautorPuigròs MAutor o CoautorCalderón áAutor o CoautorTrullas RAutor o Coautor

Compartir

Publicaciones
>
Artículo

Molecular basis for maternal inheritance of human mitochondrial DNA

Publicado en:Nature Genetics. 55 (10): 1632-1639 - 2023-01-01 55(10), DOI: 10.1038/s41588-023-01505-9

Autores: Lee W; Zamudio-Ochoa A; Buchel G; Podlesniy P; Marti Gutierrez N; Puigròs M; Calderon A; Tang HY; Li L; Mikhalchenko A; Koski A; Trullas R; Mitalipov S; Temiakov D

Afiliaciones

Center for Embryonic Cell and Gene Therapy, Oregon Health & Science University, Portland, OR, USA. - Autor o Coautor
Department of Biochemistry and Molecular Biology, Thomas Jefferson University, Philadelphia, PA, USA. - Autor o Coautor
Department of Biochemistry and Molecular Biology, Thomas Jefferson University, Philadelphia, PA, USA. dmitry.temiakov@jefferson.edu. - Autor o Coautor
Department of Pathology and Genomic Medicine, Thomas Jefferson University, Philadelphia, PA, USA. - Autor o Coautor
Molecular & Cellular Oncogenesis Program, The Wistar Institute, Philadelphia, PA, USA. - Autor o Coautor
Neurobiology Unit, Institut d'Investigacions Biomèdiques de Barcelona (IIBB-CSIC-IDIBAPS) and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), Barcelona, Spain. - Autor o Coautor
Ver más

Resumen

Uniparental inheritance of mitochondrial DNA (mtDNA) is an evolutionary trait found in nearly all eukaryotes. In many species, including humans, the sperm mitochondria are introduced to the oocyte during fertilization1,2. The mechanisms hypothesized to prevent paternal mtDNA transmission include ubiquitination of the sperm mitochondria and mitophagy3,4. However, the causative mechanisms of paternal mtDNA elimination have not been defined5,6. We found that mitochondria in human spermatozoa are devoid of intact mtDNA and lack mitochondrial transcription factor A (TFAM)—the major nucleoid protein required to protect, maintain and transcribe mtDNA. During spermatogenesis, sperm cells express an isoform of TFAM, which retains the mitochondrial presequence, ordinarily removed upon mitochondrial import. Phosphorylation of this presequence prevents mitochondrial import and directs TFAM to the spermatozoon nucleus. TFAM relocalization from the mitochondria of spermatogonia to the spermatozoa nucleus directly correlates with the elimination of mtDNA, thereby explaining maternal inheritance in this species. © 2023, The Author(s), under exclusive licence to Springer Nature America, Inc.

Palabras clave

AcrosomeAlternative rna splicingAmino terminal sequenceAmpliconArticleBasement membraneBinding proteinConfocal microscopyCytochrome bDna degradationDna, mitochondrialDroplet digital polymerase chain reactionElectron microscopyGeneGeneticsHek293 cell lineHela cell lineHumanHuman cellHuman tissueHumansMaleMaternal inheritanceMetabolismMitochondriaMitochondrial dnaMitochondrial geneMitochondrial proteinMitochondrial proteinsMitochondrial transcription factor aMitochondrionNorthern blottingPhosphorylationReduced nicotinamide adenine dinucleotide dehydrogenaseSemenSeminiferous tubuleSpermSpermatocyteSpermatogenesisSpermatogoniumSpermatozoaSpermatozoonSpermatozoon maturationTata boxTestis tissueWestern blotting

Indicios de calidad

Impacto bibliométrico. Análisis de la aportación y canal de difusión

El trabajo ha sido publicado en la revista Nature Genetics debido a la progresión y el buen impacto que ha alcanzado en los últimos años, según la agencia WoS (JCR), se ha convertido en una referencia en su campo. En el año de publicación del trabajo, 2023, se encontraba en la posición 2/191, consiguiendo con ello situarse como revista Q1 (Primer Cuartil), en la categoría Genetics & Heredity. Destacable, igualmente, el hecho de que la Revista está posicionada por encima del Percentil 90.

Desde una perspectiva relativa, y atendiendo al indicador del impacto normalizado calculado a partir de las Citas Mundiales de Scopus Elsevier, arroja un valor para la media Ponderada del Impacto Normalizado de la agencia Scopus: 7.1, lo que indica que, de manera comparada con trabajos en la misma disciplina y en el mismo año de publicación, lo ubica como trabajo citado por encima de la media. (fuente consultada: ESI 14 Nov 2024)

Esta información viene reforzada por otros indicadores del mismo tipo, que aunque dinámicos en el tiempo y dependientes del conjunto de citaciones medias mundiales en el momento de su cálculo, coinciden en posicionar en algún momento al trabajo, entre el 50% más citados dentro de su temática:

  • Field Citation Ratio (FCR) de la fuente Dimensions: 19.91 (fuente consultada: Dimensions Jun 2025)

De manera concreta y atendiendo a las diferentes agencias de indexación, el trabajo ha acumulado, hasta la fecha 2025-06-13, el siguiente número de citas:

  • Scopus: 44
  • Europe PMC: 1
  • OpenCitations: 26

Impacto y visibilidad social

Desde la dimensión de Influencia o adopción social, y tomando como base las métricas asociadas a las menciones e interacciones proporcionadas por agencias especializadas en el cálculo de las denominadas “Métricas Alternativas o Sociales”, podemos destacar a fecha 2025-06-13:

  • El uso, desde el ámbito académico evidenciado por el indicador de la agencia Altmetric referido como agregaciones realizadas por el gestor bibliográfico personal Mendeley, nos da un total de: 152.
  • La utilización de esta aportación en marcadores, bifurcaciones de código, añadidos a listas de favoritos para una lectura recurrente, así como visualizaciones generales, indica que alguien está usando la publicación como base de su trabajo actual. Esto puede ser un indicador destacado de futuras citas más formales y académicas. Tal afirmación es avalada por el resultado del indicador “Capture” que arroja un total de: 152 (PlumX).

Con una intencionalidad más de divulgación y orientada a audiencias más generales podemos observar otras puntuaciones más globales como:

  • El Score total de Altmetric: 361.11.
  • El número de menciones en la red social X (antes Twitter): 172 (Altmetric).
  • El número de menciones en Wikipedia: 3 (Altmetric).
  • El número de menciones en medios de comunicación: 29 (Altmetric).

Es fundamental presentar evidencias que respalden la plena alineación con los principios y directrices institucionales en torno a la Ciencia Abierta y la Conservación y Difusión del Patrimonio Intelectual. Un claro ejemplo de ello es:

  • El trabajo se ha enviado a una revista cuya política editorial permite la publicación en abierto Open Access.

Análisis de liderazgo de los autores institucionales

Este trabajo se ha realizado con colaboración internacional, concretamente con investigadores de: United States of America.