{rfName}
To

Indexat a

Llicència i ús

Icono OpenAccess

Citacions

44

Altmetrics

Grant support

The authors would like to thank Angeles Delgado Martin and the clinical staff who made this study possible. We also thank Genycell BioTech Espana for the supply of WES reagents. This work was supported by Fundacion Mutua Madrilena (FundMM 2019), the Fundacion Alicia Koplowitz (AKOPLOWITZ18_001) and AGAUR from the Autonomous Catalan Government (2017SGR1134).

Anàlisi d'autories institucional

Isabel Alvarez-Mora, MariaAutor o coautor

Compartir

27 denovembre de 2023
Publicacions
>
Article
Sí

Towards a Change in the Diagnostic Algorithm of Autism Spectrum Disorders: Evidence Supporting Whole Exome Sequencing as a First-Tier Test

Publicat a:Genes. 12 (4): - 2021-04-01 12(4), DOI: 10.3390/genes12040560

Autors: Arteche-López, A; Rodríguez, MJG; Calvin, MTS; Quesada-Espinosa, JF; Rosales, JML; Milla, CP; Gómez-Manjón, I; Mayoral, IH; de la Fuente, RP; de Bustamante, AD; Darnaude, MT; Gil-Fournier, B; León, SR; Gómez, PR; Tomillo, OS; Rufián, AJ; Cano, MIA; Alonso, RV; Morales-Pérez, P; Segura-Tudela, A; Camacho, A; Nuñez, N; Simón, R; Moreno-García, M; Alvarez-Mora, MI

Afiliacions

12 Octubre Univ Hosp, Genet Dept, Madrid 28041, Spain - Autor o coautor
12 Octubre Univ Hosp, Inmunol Dept, Madrid 28041, Spain - Autor o coautor
12 Octubre Univ Hosp, Neurol Dept, Child Neurol Unit, Madrid 28041, Spain - Autor o coautor
Canc Res Network CIBERONC, Madrid 28029, Spain - Autor o coautor
Fundacio Clin Recerca Biomed, Barcelona 08036, Spain - Autor o coautor
Getafe Univ Hosp, Genet Dept, Madrid 28905, Spain - Autor o coautor
Hosp Clin Barcelona, Biochem & Mol Genet Dept, Barcelona 08036, Spain - Autor o coautor
Mostoles Univ Hosp, Genet Dept, Madrid 28935, Spain - Autor o coautor
Mostoles Univ Hosp, Neuropediat Unit, Madrid 28935, Spain - Autor o coautor
Veure més

Resum

Autism spectrum disorder (ASD) is a prevalent and extremely heterogeneous neurodevelopmental disorder (NDD) with a strong genetic component. In recent years, the clinical relevance of de novo mutations to the aetiology of ASD has been demonstrated. Current guidelines recommend chromosomal microarray (CMA) and a FMR1 testing as first-tier tests, but there is increasing evidence that support the use of NGS for the diagnosis of NDDs. Specifically in ASD, it has not been extensively evaluated and, thus, we performed and compared the clinical utility of CMA, FMR1 testing, and/or whole exome sequencing (WES) in a cohort of 343 ASD patients. We achieved a global diagnostic rate of 12.8% (44/343), the majority of them being characterised by WES (33/44; 75%) compared to CMA (9/44; 20.4%) or FMR1 testing (2/44; 4.5%). Taking into account the age at which genetic testing was carried out, we identified a causal genetic alteration in 22.5% (37/164) of patients over 5 years old, but only in 3.9% (7/179) of patients under this age. Our data evidence the higher diagnostic power of WES compared to CMA in the study of ASD and support the implementation of WES as a first-tier test for the genetic diagnosis of this disorder, when there is no suspicion of fragile X syndrome.

Paraules clau

Autism spectrum disorder,diagnostic yield,exome sequencing,chromosomal microarray,fmr1 testing,copy number variationJoint consensus recommendation,chromosomal microarray,developmental-disabilities,medical genetics,american-college,de-novo,standards,association,guidelines,variant

Indicis de qualitat

Impacte bibliomètric. Anàlisi de la contribució i canal de difusió

El treball ha estat publicat a la revista Genes a causa de la seva progressió i el bon impacte que ha aconseguit en els últims anys, segons l'agència WoS (JCR), s'ha convertit en una referència en el seu camp. A l'any de publicació del treball, 2021, es trobava a la posició 72/175, aconseguint així situar-se com a revista Q2 (Segundo Cuartil), en la categoria Genetics & Heredity. Destacable, igualment, el fet que la revista està posicionada en el Cuartil Q2 para la agencia Scopus (SJR) en la categoría Genetics.

Des d'una perspectiva relativa, i tenint en compte l'indicador de impacte normalitzat calculat a partir de les Citacions Mundials proporcionades per WoS (ESI, Clarivate), proporciona un valor per a la normalització de citacions relatives a la taxa de citació esperada de: 1.13. Això indica que, comparat amb treballs en la mateixa disciplina i en el mateix any de publicació, el situa com un treball citat per sobre de la mitjana. (font consultada: ESI 14 Nov 2024)

Aquesta informació es reforça amb altres indicadors del mateix tipus, que encara que dinàmics en el temps i dependents del conjunt de citacions mitjanes mundials en el moment del seu càlcul, coincideixen a posicionar en algun moment el treball, entre el 50% més citats dins de la seva temàtica:

  • Field Citation Ratio (FCR) de la font Dimensions: 8.23 (font consultada: Dimensions Aug 2025)

Concretament, i atenent a les diferents agències d'indexació, aquest treball ha acumulat, fins a la data 2025-08-03, el següent nombre de cites:

  • WoS: 15

Impacte i visibilitat social

Des de la dimensió d'influència o adopció social, i prenent com a base les mètriques associades a les mencions i interaccions proporcionades per agències especialitzades en el càlcul de les denominades "Mètriques Alternatives o Socials", podem destacar a data 2025-08-03:

  • L'ús d'aquesta aportació en marcadors, bifurcacions de codi, afegits a llistes de favorits per a una lectura recurrent, així com visualitzacions generals, indica que algú està fent servir la publicació com a base del seu treball actual. Això pot ser un indicador destacat de futures cites més formals i acadèmiques. Aquesta afirmació està avalada pel resultat de l'indicador "Capture", que aporta un total de: 84 (PlumX).

És fonamental presentar evidències que recolzin l'alineació plena amb els principis i directrius institucionals sobre Ciència Oberta i la Conservació i Difusió del Patrimoni Intel·lectual. Un clar exemple d'això és:

  • El treball s'ha enviat a una revista la política editorial de la qual permet la publicació en obert Open Access.

Anàlisi del lideratge dels autors institucionals

Hi ha un lideratge significatiu, ja que alguns dels autors pertanyents a la institució apareixen com a primer o últim signant, es pot apreciar en el detall: Últim Autor (Álvarez Mora, Maria Isabel).