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The authors would like to thank Angeles Delgado Martin and the clinical staff who made this study possible. We also thank Genycell BioTech Espana for the supply of WES reagents. This work was supported by Fundacion Mutua Madrilena (FundMM 2019), the Fundacion Alicia Koplowitz (AKOPLOWITZ18_001) and AGAUR from the Autonomous Catalan Government (2017SGR1134).

Análisis de autorías institucional

Isabel Alvarez-Mora, MariaAutor o Coautor

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27 de noviembre de 2023
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Artículo
Sí

Towards a Change in the Diagnostic Algorithm of Autism Spectrum Disorders: Evidence Supporting Whole Exome Sequencing as a First-Tier Test

Publicado en:Genes. 12 (4): - 2021-04-01 12(4), DOI: 10.3390/genes12040560

Autores: Arteche-López, A; Rodríguez, MJG; Calvin, MTS; Quesada-Espinosa, JF; Rosales, JML; Milla, CP; Gómez-Manjón, I; Mayoral, IH; de la Fuente, RP; de Bustamante, AD; Darnaude, MT; Gil-Fournier, B; León, SR; Gómez, PR; Tomillo, OS; Rufián, AJ; Cano, MIA; Alonso, RV; Morales-Pérez, P; Segura-Tudela, A; Camacho, A; Nuñez, N; Simón, R; Moreno-García, M; Alvarez-Mora, MI

Afiliaciones

12 Octubre Univ Hosp, Genet Dept, Madrid 28041, Spain - Autor o Coautor
12 Octubre Univ Hosp, Inmunol Dept, Madrid 28041, Spain - Autor o Coautor
12 Octubre Univ Hosp, Neurol Dept, Child Neurol Unit, Madrid 28041, Spain - Autor o Coautor
Canc Res Network CIBERONC, Madrid 28029, Spain - Autor o Coautor
Fundacio Clin Recerca Biomed, Barcelona 08036, Spain - Autor o Coautor
Getafe Univ Hosp, Genet Dept, Madrid 28905, Spain - Autor o Coautor
Hosp Clin Barcelona, Biochem & Mol Genet Dept, Barcelona 08036, Spain - Autor o Coautor
Mostoles Univ Hosp, Genet Dept, Madrid 28935, Spain - Autor o Coautor
Mostoles Univ Hosp, Neuropediat Unit, Madrid 28935, Spain - Autor o Coautor
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Resumen

Autism spectrum disorder (ASD) is a prevalent and extremely heterogeneous neurodevelopmental disorder (NDD) with a strong genetic component. In recent years, the clinical relevance of de novo mutations to the aetiology of ASD has been demonstrated. Current guidelines recommend chromosomal microarray (CMA) and a FMR1 testing as first-tier tests, but there is increasing evidence that support the use of NGS for the diagnosis of NDDs. Specifically in ASD, it has not been extensively evaluated and, thus, we performed and compared the clinical utility of CMA, FMR1 testing, and/or whole exome sequencing (WES) in a cohort of 343 ASD patients. We achieved a global diagnostic rate of 12.8% (44/343), the majority of them being characterised by WES (33/44; 75%) compared to CMA (9/44; 20.4%) or FMR1 testing (2/44; 4.5%). Taking into account the age at which genetic testing was carried out, we identified a causal genetic alteration in 22.5% (37/164) of patients over 5 years old, but only in 3.9% (7/179) of patients under this age. Our data evidence the higher diagnostic power of WES compared to CMA in the study of ASD and support the implementation of WES as a first-tier test for the genetic diagnosis of this disorder, when there is no suspicion of fragile X syndrome.

Palabras clave

Autism spectrum disorder,diagnostic yield,exome sequencing,chromosomal microarray,fmr1 testing,copy number variationJoint consensus recommendation,chromosomal microarray,developmental-disabilities,medical genetics,american-college,de-novo,standards,association,guidelines,variant

Indicios de calidad

Impacto bibliométrico. Análisis de la aportación y canal de difusión

El trabajo ha sido publicado en la revista Genes debido a la progresión y el buen impacto que ha alcanzado en los últimos años, según la agencia WoS (JCR), se ha convertido en una referencia en su campo. En el año de publicación del trabajo, 2021, se encontraba en la posición 72/175, consiguiendo con ello situarse como revista Q2 (Segundo Cuartil), en la categoría Genetics & Heredity. Destacable, igualmente, el hecho de que la Revista está posicionada en el Cuartil Q2 para la agencia Scopus (SJR) en la categoría Genetics.

Desde una perspectiva relativa, y atendiendo al indicador del impacto normalizado calculado a partir de las Citas Mundiales proporcionadas por WoS (ESI, Clarivate), arroja un valor para la normalización de citas relativas a la tasa de citación esperada de: 1.13. Esto indica que, de manera comparada con trabajos en la misma disciplina y en el mismo año de publicación, lo ubica como trabajo citado por encima de la media. (fuente consultada: ESI 14 Nov 2024)

Esta información viene reforzada por otros indicadores del mismo tipo, que aunque dinámicos en el tiempo y dependientes del conjunto de citaciones medias mundiales en el momento de su cálculo, coinciden en posicionar en algún momento al trabajo, entre el 50% más citados dentro de su temática:

  • Field Citation Ratio (FCR) de la fuente Dimensions: 8.23 (fuente consultada: Dimensions Aug 2025)

De manera concreta y atendiendo a las diferentes agencias de indexación, el trabajo ha acumulado, hasta la fecha 2025-08-02, el siguiente número de citas:

  • WoS: 15

Impacto y visibilidad social

Desde la dimensión de Influencia o adopción social, y tomando como base las métricas asociadas a las menciones e interacciones proporcionadas por agencias especializadas en el cálculo de las denominadas “Métricas Alternativas o Sociales”, podemos destacar a fecha 2025-08-02:

  • La utilización de esta aportación en marcadores, bifurcaciones de código, añadidos a listas de favoritos para una lectura recurrente, así como visualizaciones generales, indica que alguien está usando la publicación como base de su trabajo actual. Esto puede ser un indicador destacado de futuras citas más formales y académicas. Tal afirmación es avalada por el resultado del indicador “Capture” que arroja un total de: 84 (PlumX).

Es fundamental presentar evidencias que respalden la plena alineación con los principios y directrices institucionales en torno a la Ciencia Abierta y la Conservación y Difusión del Patrimonio Intelectual. Un claro ejemplo de ello es:

  • El trabajo se ha enviado a una revista cuya política editorial permite la publicación en abierto Open Access.

Análisis de liderazgo de los autores institucionales

Existe un liderazgo significativo ya que algunos de los autores pertenecientes a la institución aparecen como primer o último firmante, se puede apreciar en el detalle: Último Autor (Álvarez Mora, Maria Isabel).