{rfName}

Indexat a

Documents i arxius

j.psychres.2024.115722.pdf

Llicència i ús

Licencia Icono OpenAccess

Citacions

1

Altmetrics

Anàlisi d'autories institucional

Rodriguez NAutor o coautorMartinez-Pinteño AAutor o coautorOlivares-Berjaga DAutor o coautorMartínez IAutor o coautorGonzalez AAutor o coautorMezquida GAutor o coautorBernardo MAutor o coautorGasso PAutor o coautorMas SAutor (correspondència)

Compartir

17 d’gener de 2024
Publicacions
>
Article
Sí

Gene expression imputation provides clinical and biological insights into treatment-resistant schizophrenia polygenic risk

Publicat a: PSYCHIATRY RESEARCH. 332 115722- - 2024-02-01 332(), DOI: 10.1016/j.psychres.2024.115722

Autors:

Prohens, L; Rodríguez, N; Segura, AG; Martínez-Pinteño, A; Olivares-Berjaga, D; Martínez, I; González, A; Mezquida, G; Parellada, M; Cuesta, MJ; Bernardo, M; Gassó, P; Mas, S
[+]

Afiliacions

Centro de Investigación Biomédica en red en salud Mental (CIBERSAM), ISCIII, Spain; Department of Child and Adolescent Psychiatry, Institute of Psychiatry and Mental Health, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, IiSGM, Madrid, Spain; School of - Autor o coautor
Centro de Investigación Biomédica en red en salud Mental (CIBERSAM), ISCIII, Spain; Department of Psychiatry, Hospital Universitario de Navarra, Pamplona, Spain; Navarra Institute for Health Research (IdiSNA), Pamplona, Spain. - Autor o coautor
Ctr Invest on Biomed Red Salud Mental CIBERSAM, Barcelona, Spain - Autor o coautor
Department of Clinical Foundations, Pharmacology Unit, University of Barcelona, Barcelona, Spain. - Autor o coautor
Department of Clinical Foundations, Pharmacology Unit, University of Barcelona, Barcelona, Spain; Institut d'investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), Barcelona, Spain. - Autor o coautor
Department of Clinical Foundations, Pharmacology Unit, University of Barcelona, Barcelona, Spain; Institut d'investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), Barcelona, Spain; Centro de Investigación Biomédica en red en salud Mental (CIBERSAM), IS - Autor o coautor
Hosp Clin Barcelona, Neurosci Inst, Barcelona Clin Schizophrenia Unit BCSU, Barcelona, Spain - Autor o coautor
Hosp Gen Univ Gregorio Maranon, Inst Psychiat & Mental Hlth, Dept Child & Adolescent Psychiat, IiSGM, Madrid, Spain - Autor o coautor
Hosp Univ Navarra, Dept Psychiat, Pamplona, Spain - Autor o coautor
Inst Invest Biomed August Pi i Sunyer IDIBAPS, Barcelona, Spain - Autor o coautor
Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), Barcelona, Spain. - Autor o coautor
Institut d'investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), Barcelona, Spain; Centro de Investigación Biomédica en red en salud Mental (CIBERSAM), ISCIII, Spain; Barcelona Clínic Schizophrenia Unit (BCSU), Neuroscience Institute, Hospital Clínic d - Autor o coautor
ISCIII, Ctr Invest Biomed Red Salud Mental CIBERSAM, Madrid, Spain - Autor o coautor
Navarra Inst Hlth Res IdiSNA, Pamplona, Spain - Autor o coautor
Univ Barcelona, Dept Clin Fdn, Pharmacol Unit, Barcelona, Spain - Autor o coautor
Univ Barcelona, Dept Med, Barcelona, Spain - Autor o coautor
Univ Barcelona, Inst Invest Biomed August Pi i Sunyer IDIBAPS, Pharmacol Unit, Dept Clin Fdn, Barcelona, Spain - Autor o coautor
Univ Complutense, Sch Med, Madrid, Spain - Autor o coautor
Veure més

Resum

Genome-wide association studies (GWAS) have revealed the polygenic nature of treatment-resistant schizophrenia TRS. Gene expression imputation allowed the translation of GWAS results into regulatory mechanisms and the construction of gene expression (GReX) risk scores (GReX-RS).  In the present study we computed GReX-RS from the largest GWAS of TRS to assess its association with clinical features. We perform transcriptome imputation in the largest GWAS of TRS to find GReX associated with TRS using brain tissues. Then, for each tissue, we constructed a GReX-RS of the identified genes in a sample of 254 genotyped first episode of psychosis (FEP) patients to test its association with clinical phenotypes, including clinical symptomatology, global functioning and cognitive performance. Our analysis provides evidence that the polygenic basis of TRS includes genetic variants that modulate the expression of certain genes in certain brain areas (substantia nigra, hippocampus, amygdala and frontal cortex), which at the same time are related to clinical features in FEP patients, mainly persistence of negative symptoms and cognitive alterations in sustained attention, which have also been suggested as clinical predictors of TRS. Our results provide a clinical explanation of the polygenic architecture of TRS and give more insight into the biological mechanisms underlying TRS.
[+]

Paraules clau

AdolescentAdultAmygdalaArticleAttentionBrain tissueChildChlorpromazineCognitive defectControlled studyDiagnosisDiagnosticEsquizofreniaExecutive functionFemaleFrontal cortexGene expressionGenetic risk scoreGenetic variabilityGenetic variationGenéticaGeneticsGenoma humàGenome-wide association studiesGenome-wide association studyGenotypeGenotypingHippocampusHumanHuman genomeHuman tissueHumansMajor clinical studyMaleNegative syndromePolygenic risk scorePositive and negative syndrome scalePositive syndromePsicosiPsychologyPsychosesPsychosisPsychotic disordersSchizophreniaSchizophrenia, treatment-resistantSubstantia nigraTranscriptome imputationTreatment-resistantTreatment-resistant schizophreniaVerbal learningVerbal memoryWorking memory

Indicis de qualitat

Impacte bibliomètric. Anàlisi de la contribució i canal de difusió

El treball ha estat publicat a la revista PSYCHIATRY RESEARCH a causa de la seva progressió i el bon impacte que ha aconseguit en els últims anys, segons l'agència WoS (JCR), s'ha convertit en una referència en el seu camp. A l'any de publicació del treball, 2024 encara no hi ha indicis calculats, però el 2023, es trobava a la posició 55/288, aconseguint així situar-se com a revista Q1 (Primer Cuartil), en la categoria Psychiatry.

[+]

Impacte i visibilitat social

Des de la dimensió d'influència o adopció social, i prenent com a base les mètriques associades a les mencions i interaccions proporcionades per agències especialitzades en el càlcul de les denominades "Mètriques Alternatives o Socials", podem destacar a data 2026-04-07:

  • L'ús, des de l'àmbit acadèmic evidenciat per l'indicador de l'agència Altmetric referit com a agregacions realitzades pel gestor bibliogràfic personal Mendeley, ens dona un total de: 20.
  • L'ús d'aquesta aportació en marcadors, bifurcacions de codi, afegits a llistes de favorits per a una lectura recurrent, així com visualitzacions generals, indica que algú està fent servir la publicació com a base del seu treball actual. Això pot ser un indicador destacat de futures cites més formals i acadèmiques. Aquesta afirmació està avalada pel resultat de l'indicador "Capture", que aporta un total de: 20 (PlumX).

Amb una intenció més de divulgació i orientada a audiències més generals, podem observar altres puntuacions més globals com:

  • El Puntuació total de Altmetric: 1.
  • El nombre de mencions a la xarxa social X (abans Twitter): 1 (Altmetric).

És fonamental presentar evidències que recolzin l'alineació plena amb els principis i directrius institucionals sobre Ciència Oberta i la Conservació i Difusió del Patrimoni Intel·lectual. Un clar exemple d'això és:

  • El treball s'ha enviat a una revista la política editorial de la qual permet la publicació en obert Open Access.
  • Assignació d'un Handle/URN com a identificador dins del Dipòsit en el Repositori Institucional: http://hdl.handle.net/2445/222664
[+]

Anàlisi del lideratge dels autors institucionals

Hi ha un lideratge significatiu, ja que alguns dels autors pertanyents a la institució apareixen com a primer o últim signant, es pot apreciar en el detall: Últim Autor (Mas Herrero, Sergi).

l'autor responsable d'establir les tasques de correspondència ha estat Mas Herrero, Sergi.

[+]

Ítems relacionats