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j.psychres.2024.115722.pdf

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Rodriguez NAutor o CoautorMartinez-Pinteño AAutor o CoautorOlivares-Berjaga DAutor o CoautorMartínez IAutor o CoautorGonzalez AAutor o CoautorMezquida GAutor o CoautorBernardo MAutor o CoautorGasso PAutor o CoautorMas SAutor (correspondencia)

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17 de enero de 2024
Publicaciones
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Artículo
Sí

Gene expression imputation provides clinical and biological insights into treatment-resistant schizophrenia polygenic risk

Publicado en: PSYCHIATRY RESEARCH. 332 115722- - 2024-02-01 332(), DOI: 10.1016/j.psychres.2024.115722

Autores:

Prohens, L; Rodríguez, N; Segura, AG; Martínez-Pinteño, A; Olivares-Berjaga, D; Martínez, I; González, A; Mezquida, G; Parellada, M; Cuesta, MJ; Bernardo, M; Gassó, P; Mas, S
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Afiliaciones

Centro de Investigación Biomédica en red en salud Mental (CIBERSAM), ISCIII, Spain; Department of Child and Adolescent Psychiatry, Institute of Psychiatry and Mental Health, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, IiSGM, Madrid, Spain; School of - Autor o Coautor
Centro de Investigación Biomédica en red en salud Mental (CIBERSAM), ISCIII, Spain; Department of Psychiatry, Hospital Universitario de Navarra, Pamplona, Spain; Navarra Institute for Health Research (IdiSNA), Pamplona, Spain. - Autor o Coautor
Ctr Invest on Biomed Red Salud Mental CIBERSAM, Barcelona, Spain - Autor o Coautor
Department of Clinical Foundations, Pharmacology Unit, University of Barcelona, Barcelona, Spain. - Autor o Coautor
Department of Clinical Foundations, Pharmacology Unit, University of Barcelona, Barcelona, Spain; Institut d'investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), Barcelona, Spain. - Autor o Coautor
Department of Clinical Foundations, Pharmacology Unit, University of Barcelona, Barcelona, Spain; Institut d'investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), Barcelona, Spain; Centro de Investigación Biomédica en red en salud Mental (CIBERSAM), IS - Autor o Coautor
Hosp Clin Barcelona, Neurosci Inst, Barcelona Clin Schizophrenia Unit BCSU, Barcelona, Spain - Autor o Coautor
Hosp Gen Univ Gregorio Maranon, Inst Psychiat & Mental Hlth, Dept Child & Adolescent Psychiat, IiSGM, Madrid, Spain - Autor o Coautor
Hosp Univ Navarra, Dept Psychiat, Pamplona, Spain - Autor o Coautor
Inst Invest Biomed August Pi i Sunyer IDIBAPS, Barcelona, Spain - Autor o Coautor
Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), Barcelona, Spain. - Autor o Coautor
Institut d'investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), Barcelona, Spain; Centro de Investigación Biomédica en red en salud Mental (CIBERSAM), ISCIII, Spain; Barcelona Clínic Schizophrenia Unit (BCSU), Neuroscience Institute, Hospital Clínic d - Autor o Coautor
ISCIII, Ctr Invest Biomed Red Salud Mental CIBERSAM, Madrid, Spain - Autor o Coautor
Navarra Inst Hlth Res IdiSNA, Pamplona, Spain - Autor o Coautor
Univ Barcelona, Dept Clin Fdn, Pharmacol Unit, Barcelona, Spain - Autor o Coautor
Univ Barcelona, Dept Med, Barcelona, Spain - Autor o Coautor
Univ Barcelona, Inst Invest Biomed August Pi i Sunyer IDIBAPS, Pharmacol Unit, Dept Clin Fdn, Barcelona, Spain - Autor o Coautor
Univ Complutense, Sch Med, Madrid, Spain - Autor o Coautor
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Resumen

Genome-wide association studies (GWAS) have revealed the polygenic nature of treatment-resistant schizophrenia TRS. Gene expression imputation allowed the translation of GWAS results into regulatory mechanisms and the construction of gene expression (GReX) risk scores (GReX-RS).  In the present study we computed GReX-RS from the largest GWAS of TRS to assess its association with clinical features. We perform transcriptome imputation in the largest GWAS of TRS to find GReX associated with TRS using brain tissues. Then, for each tissue, we constructed a GReX-RS of the identified genes in a sample of 254 genotyped first episode of psychosis (FEP) patients to test its association with clinical phenotypes, including clinical symptomatology, global functioning and cognitive performance. Our analysis provides evidence that the polygenic basis of TRS includes genetic variants that modulate the expression of certain genes in certain brain areas (substantia nigra, hippocampus, amygdala and frontal cortex), which at the same time are related to clinical features in FEP patients, mainly persistence of negative symptoms and cognitive alterations in sustained attention, which have also been suggested as clinical predictors of TRS. Our results provide a clinical explanation of the polygenic architecture of TRS and give more insight into the biological mechanisms underlying TRS.
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Palabras clave

AdolescentAdultAmygdalaArticleAttentionBrain tissueChildChlorpromazineCognitive defectControlled studyDiagnosisDiagnosticEsquizofreniaExecutive functionFemaleFrontal cortexGene expressionGenetic risk scoreGenetic variabilityGenetic variationGenéticaGeneticsGenoma humàGenome-wide association studiesGenome-wide association studyGenotypeGenotypingHippocampusHumanHuman genomeHuman tissueHumansMajor clinical studyMaleNegative syndromePolygenic risk scorePositive and negative syndrome scalePositive syndromePsicosiPsychologyPsychosesPsychosisPsychotic disordersSchizophreniaSchizophrenia, treatment-resistantSubstantia nigraTranscriptome imputationTreatment-resistantTreatment-resistant schizophreniaVerbal learningVerbal memoryWorking memory

Indicios de calidad

Impacto bibliométrico. Análisis de la aportación y canal de difusión

El trabajo ha sido publicado en la revista PSYCHIATRY RESEARCH debido a la progresión y el buen impacto que ha alcanzado en los últimos años, según la agencia WoS (JCR), se ha convertido en una referencia en su campo. En el año de publicación del trabajo, 2024 aún no existen indicios calculados, pero en 2023, se encontraba en la posición 55/288, consiguiendo con ello situarse como revista Q1 (Primer Cuartil), en la categoría Psychiatry.

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Impacto y visibilidad social

Desde la dimensión de Influencia o adopción social, y tomando como base las métricas asociadas a las menciones e interacciones proporcionadas por agencias especializadas en el cálculo de las denominadas “Métricas Alternativas o Sociales”, podemos destacar a fecha 2026-04-07:

  • El uso, desde el ámbito académico evidenciado por el indicador de la agencia Altmetric referido como agregaciones realizadas por el gestor bibliográfico personal Mendeley, nos da un total de: 20.
  • La utilización de esta aportación en marcadores, bifurcaciones de código, añadidos a listas de favoritos para una lectura recurrente, así como visualizaciones generales, indica que alguien está usando la publicación como base de su trabajo actual. Esto puede ser un indicador destacado de futuras citas más formales y académicas. Tal afirmación es avalada por el resultado del indicador “Capture” que arroja un total de: 20 (PlumX).

Con una intencionalidad más de divulgación y orientada a audiencias más generales podemos observar otras puntuaciones más globales como:

  • El Score total de Altmetric: 1.
  • El número de menciones en la red social X (antes Twitter): 1 (Altmetric).

Es fundamental presentar evidencias que respalden la plena alineación con los principios y directrices institucionales en torno a la Ciencia Abierta y la Conservación y Difusión del Patrimonio Intelectual. Un claro ejemplo de ello es:

  • El trabajo se ha enviado a una revista cuya política editorial permite la publicación en abierto Open Access.
  • Asignación de un Handle/URN como identificador dentro del Depósito en el Repositorio Institucional: http://hdl.handle.net/2445/222664
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Análisis de liderazgo de los autores institucionales

Existe un liderazgo significativo ya que algunos de los autores pertenecientes a la institución aparecen como primer o último firmante, se puede apreciar en el detalle: Último Autor (Mas Herrero, Sergi).

el autor responsable de establecer las labores de correspondencia ha sido Mas Herrero, Sergi.

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