{rfName}
Up

Indexat a

Llicència i ús

Citacions

4

Altmetrics

Grant support

The author(s) declare financial support was received for the research, authorship, and/or publication of this article. JH-R and VG-C were supported by Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) through the project PI21/01352 and co-funded by the European Union.

Anàlisi d'autories institucional

Pelegrin, LauraAutor o coautorHernandez-Rodriguez, JoseAutor (correspondència)
Compartir
Publicacions
>
Review

Update on ocular manifestations of the main monogenic and polygenic autoinflammatory diseases

Publicat a:Frontiers In Ophthalmology. 4 1337329- - 2024-02-22 4(), DOI: 10.3389/fopht.2024.1337329

Autors: Fonollosa, Alex; Carreno, Ester; Vitale, Antonio; Jindal, Ankur K; Ramanan, Athimalaipet V; Pelegrin, Laura; Santos-Zorrozua, Borja; Gomez-Caverzaschi, Veronica; Cantarini, Luca; Fabiani, Claudia; Hernandez-Rodriguez, Jose

Afiliacions

BioCruces Hlth Res Inst, Dept Biostat, Bilbao, Spain - Autor o coautor
Catalan Ctr Xarxa Unitats Expertesa Clin XUEC Auto, Barcelona, Spain - Autor o coautor
Fdn Jimenez Diaz Univ Hosp, Dept Ophthalmol, Madrid, Spain - Autor o coautor
Inst Oftalmol Bilbao, Dept Retina, Bilbao, Spain - Autor o coautor
Postgrad Inst Med Educ & Res PGIMER, Adv Pediat Ctr, Dept Pediat, Allergy Immunol Unit, Chandigarh, India - Autor o coautor
Rey Juan Carlos Univ Hosp, Dept Ophthalmol, Madrid, Spain - Autor o coautor
Univ Barcelona, Hosp Clin Barcelona, Dept Autoimmune Dis,Inst Invest Biomed August Pi &, Autoinflammatory Dis Clin Unit,Ctr European Refere, Barcelona, Spain - Autor o coautor
Univ Barcelona, Hosp Clin Barcelona, Inst Invest Biomed August Pi & Sunyer IDIBAPS, Dept Ophthalmol,Inst Clin Oftalmol ICOF, Barcelona, Spain - Autor o coautor
Univ Basque Country, Cruces Univ Hosp, BioCruces Bizkaia Hlth Res Inst, Dept Ophthalmol, Baracaldo, Spain - Autor o coautor
Univ Bristol, Bristol Royal Hosp Children & Translat Hlth Sci, Dept Paediat Rheumatol, Bristol, England - Autor o coautor
Univ Siena, Ctr European Reference Network ERN, Dept Med Sci Surg & Neurosci, Behcets Dis Clin,Rare Immunodeficiency Autoinflamm, Siena, Italy - Autor o coautor
Univ Siena, Ctr European Reference Network ERN, Dept Med Surg & Neurosci, Ophthalmol Unit,Rare Immunodeficiency Autoinflamm, Siena, Italy - Autor o coautor
Univ Siena, Res Ctr Syst Autoinflammatory Dis, Ctr European Reference Network ERN, Rare Immunodeficiency Autoinflammatory & Autoimmun, Siena, Italy - Autor o coautor
Veure més

Resum

Autoinflammatory diseases include disorders with a genetic cause and also complex syndromes associated to polygenic or multifactorial factors. Eye involvement is present in many of them, with different extent and severity. The present review covers ophthalmological lesions in the most prevalent monogenic autoinflammatory diseases, including FMF (familial Mediterranean fever), TRAPS (TNF receptor-associated periodic syndrome), CAPS (cryopyrin-associated periodic syndromes), Blau syndrome, DADA2 (deficiency of adenosine deaminase 2), DITRA (deficiency of the interleukin-36 receptor antagonist), other monogenic disorders, including several ubiquitinopathies, interferonopathies, and the recently described ROSAH (retinal dystrophy, optic nerve edema, splenomegaly, anhidrosis, and headache) syndrome, and VEXAS (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic) syndrome. Among polygenic autoinflammatory diseases, ocular manifestations have been reviewed in Beh & ccedil;et's disease, PFAPA (periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and cervical adenitis) syndrome, Still's disease and autoinflammatory bone diseases, which encompass CRMO (chronic recurrent multifocal osteomyelitis) and SAPHO (synovitis, acne, pustulosis, hyperostosis and osteitis) syndrome.

Paraules clau
Aphthous stomatitisAutoinflammatory diseasesCervical adenitis syndromeChinese patientChoroidal thicknessClinical-featuresConjunctivitisFamilial mediterranean feverMevalonate kinase-deficiencyMonogenic autoinflammatory diseasesOcular inflammationOnset stills-diseasePeriodic feverPolygenic autoinflammatory diseasesPurtscher-like retinopathyRetinal vasculitiRetinal vasculitisUveitis

Indicis de qualitat

Impacte bibliomètric. Anàlisi de la contribució i canal de difusió

Independentment de l'impacte esperat determinat pel canal de difusió, és important destacar l'impacte real observat de la pròpia aportació.

Segons les diferents agències d'indexació, el nombre de citacions acumulades per aquesta publicació fins a la data 2025-05-02:

  • WoS: 1
  • Scopus: 3
  • OpenCitations: 1
Impacte i visibilitat social

Des de la dimensió d'influència o adopció social, i prenent com a base les mètriques associades a les mencions i interaccions proporcionades per agències especialitzades en el càlcul de les denominades "Mètriques Alternatives o Socials", podem destacar a data 2025-05-02:

  • L'ús, des de l'àmbit acadèmic evidenciat per l'indicador de l'agència Altmetric referit com a agregacions realitzades pel gestor bibliogràfic personal Mendeley, ens dona un total de: 18.
  • L'ús d'aquesta aportació en marcadors, bifurcacions de codi, afegits a llistes de favorits per a una lectura recurrent, així com visualitzacions generals, indica que algú està fent servir la publicació com a base del seu treball actual. Això pot ser un indicador destacat de futures cites més formals i acadèmiques. Aquesta afirmació està avalada pel resultat de l'indicador "Capture", que aporta un total de: 18 (PlumX).

Amb una intenció més de divulgació i orientada a audiències més generals, podem observar altres puntuacions més globals com:

  • El Puntuació total de Altmetric: 7.5.
  • El nombre de mencions a la xarxa social X (abans Twitter): 15 (Altmetric).

És fonamental presentar evidències que recolzin l'alineació plena amb els principis i directrius institucionals sobre Ciència Oberta i la Conservació i Difusió del Patrimoni Intel·lectual. Un clar exemple d'això és:

  • El treball s'ha enviat a una revista la política editorial de la qual permet la publicació en obert Open Access.
Anàlisi del lideratge dels autors institucionals

Aquest treball s'ha realitzat amb col·laboració internacional, concretament amb investigadors de: India; Italy; United Kingdom.

Hi ha un lideratge significatiu, ja que alguns dels autors pertanyents a la institució apareixen com a primer o últim signant, es pot apreciar en el detall: Últim Autor (Hernández Rodríguez, José).

l'autor responsable d'establir les tasques de correspondència ha estat Hernández Rodríguez, José.