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The author(s) declare financial support was received for the research, authorship, and/or publication of this article. JH-R and VG-C were supported by Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) through the project PI21/01352 and co-funded by the European Union.

Análisis de autorías institucional

Pelegrin, LauraAutor o CoautorHernandez-Rodriguez, JoseAutor (correspondencia)
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Review

Update on ocular manifestations of the main monogenic and polygenic autoinflammatory diseases

Publicado en:Frontiers In Ophthalmology. 4 1337329- - 2024-02-22 4(), DOI: 10.3389/fopht.2024.1337329

Autores: Fonollosa, Alex; Carreno, Ester; Vitale, Antonio; Jindal, Ankur K; Ramanan, Athimalaipet V; Pelegrin, Laura; Santos-Zorrozua, Borja; Gomez-Caverzaschi, Veronica; Cantarini, Luca; Fabiani, Claudia; Hernandez-Rodriguez, Jose

Afiliaciones

BioCruces Hlth Res Inst, Dept Biostat, Bilbao, Spain - Autor o Coautor
Catalan Ctr Xarxa Unitats Expertesa Clin XUEC Auto, Barcelona, Spain - Autor o Coautor
Fdn Jimenez Diaz Univ Hosp, Dept Ophthalmol, Madrid, Spain - Autor o Coautor
Inst Oftalmol Bilbao, Dept Retina, Bilbao, Spain - Autor o Coautor
Postgrad Inst Med Educ & Res PGIMER, Adv Pediat Ctr, Dept Pediat, Allergy Immunol Unit, Chandigarh, India - Autor o Coautor
Rey Juan Carlos Univ Hosp, Dept Ophthalmol, Madrid, Spain - Autor o Coautor
Univ Barcelona, Hosp Clin Barcelona, Dept Autoimmune Dis,Inst Invest Biomed August Pi &, Autoinflammatory Dis Clin Unit,Ctr European Refere, Barcelona, Spain - Autor o Coautor
Univ Barcelona, Hosp Clin Barcelona, Inst Invest Biomed August Pi & Sunyer IDIBAPS, Dept Ophthalmol,Inst Clin Oftalmol ICOF, Barcelona, Spain - Autor o Coautor
Univ Basque Country, Cruces Univ Hosp, BioCruces Bizkaia Hlth Res Inst, Dept Ophthalmol, Baracaldo, Spain - Autor o Coautor
Univ Bristol, Bristol Royal Hosp Children & Translat Hlth Sci, Dept Paediat Rheumatol, Bristol, England - Autor o Coautor
Univ Siena, Ctr European Reference Network ERN, Dept Med Sci Surg & Neurosci, Behcets Dis Clin,Rare Immunodeficiency Autoinflamm, Siena, Italy - Autor o Coautor
Univ Siena, Ctr European Reference Network ERN, Dept Med Surg & Neurosci, Ophthalmol Unit,Rare Immunodeficiency Autoinflamm, Siena, Italy - Autor o Coautor
Univ Siena, Res Ctr Syst Autoinflammatory Dis, Ctr European Reference Network ERN, Rare Immunodeficiency Autoinflammatory & Autoimmun, Siena, Italy - Autor o Coautor
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Resumen

Autoinflammatory diseases include disorders with a genetic cause and also complex syndromes associated to polygenic or multifactorial factors. Eye involvement is present in many of them, with different extent and severity. The present review covers ophthalmological lesions in the most prevalent monogenic autoinflammatory diseases, including FMF (familial Mediterranean fever), TRAPS (TNF receptor-associated periodic syndrome), CAPS (cryopyrin-associated periodic syndromes), Blau syndrome, DADA2 (deficiency of adenosine deaminase 2), DITRA (deficiency of the interleukin-36 receptor antagonist), other monogenic disorders, including several ubiquitinopathies, interferonopathies, and the recently described ROSAH (retinal dystrophy, optic nerve edema, splenomegaly, anhidrosis, and headache) syndrome, and VEXAS (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic) syndrome. Among polygenic autoinflammatory diseases, ocular manifestations have been reviewed in Beh & ccedil;et's disease, PFAPA (periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and cervical adenitis) syndrome, Still's disease and autoinflammatory bone diseases, which encompass CRMO (chronic recurrent multifocal osteomyelitis) and SAPHO (synovitis, acne, pustulosis, hyperostosis and osteitis) syndrome.

Palabras clave
Aphthous stomatitisAutoinflammatory diseasesCervical adenitis syndromeChinese patientChoroidal thicknessClinical-featuresConjunctivitisFamilial mediterranean feverMevalonate kinase-deficiencyMonogenic autoinflammatory diseasesOcular inflammationOnset stills-diseasePeriodic feverPolygenic autoinflammatory diseasesPurtscher-like retinopathyRetinal vasculitiRetinal vasculitisUveitis

Indicios de calidad

Impacto bibliométrico. Análisis de la aportación y canal de difusión

2025-05-02:

  • WoS: 1
  • Scopus: 3
  • OpenCitations: 1
Impacto y visibilidad social

Desde la dimensión de Influencia o adopción social, y tomando como base las métricas asociadas a las menciones e interacciones proporcionadas por agencias especializadas en el cálculo de las denominadas “Métricas Alternativas o Sociales”, podemos destacar a fecha 2025-05-02:

  • El uso, desde el ámbito académico evidenciado por el indicador de la agencia Altmetric referido como agregaciones realizadas por el gestor bibliográfico personal Mendeley, nos da un total de: 18.
  • La utilización de esta aportación en marcadores, bifurcaciones de código, añadidos a listas de favoritos para una lectura recurrente, así como visualizaciones generales, indica que alguien está usando la publicación como base de su trabajo actual. Esto puede ser un indicador destacado de futuras citas más formales y académicas. Tal afirmación es avalada por el resultado del indicador “Capture” que arroja un total de: 18 (PlumX).

Con una intencionalidad más de divulgación y orientada a audiencias más generales podemos observar otras puntuaciones más globales como:

  • El Score total de Altmetric: 7.5.
  • El número de menciones en la red social X (antes Twitter): 15 (Altmetric).

Es fundamental presentar evidencias que respalden la plena alineación con los principios y directrices institucionales en torno a la Ciencia Abierta y la Conservación y Difusión del Patrimonio Intelectual. Un claro ejemplo de ello es:

  • El trabajo se ha enviado a una revista cuya política editorial permite la publicación en abierto Open Access.
Análisis de liderazgo de los autores institucionales

Este trabajo se ha realizado con colaboración internacional, concretamente con investigadores de: India; Italy; United Kingdom.

Existe un liderazgo significativo ya que algunos de los autores pertenecientes a la institución aparecen como primer o último firmante, se puede apreciar en el detalle: Último Autor (Hernández Rodríguez, José).

el autor responsable de establecer las labores de correspondencia ha sido Hernández Rodríguez, José.