{rfName}
Ef

Indexat a

Llicència i ús

Icono OpenAccess

Citacions

31

Altmetrics

Anàlisi d'autories institucional

De Oliveira, Theo Gremen MimaryAutor o coautor

Compartir

12 demarç de 2025
Publicacions
>
Article
Sí

Effect of Occurrence of Lamin A/C (LMNA) Genetic Variants in a Cohort of 101 Consecutive Apparent "Lone AF" Patients: Results and Insights

Publicat a: Front Cardiovasc Med. 9 823717- - 2022-04-05 9(), DOI: 10.3389/fcvm.2022.823717

Autors:

Pessente, Gabrielle D'Arezzo; Sacilotto, Luciana; Calil, Zaine Oliveira; Olivetti, Natalia Quintella Sangiorgi; Wulkan, Fanny; de Oliveira, Theo Gremen Mimary; Pedrosa, Anisio Alexandre Andrade; Wu, Tan Chen; Hachul, Denise Tessariol; Scanavacca, Mauricio Ibrahim; Krieger, Jose Eduardo; Darrieux, Francisco Carlos da Costa; Pereira, Alexandre da Costa
[+]

Afiliacions

Univ Sao Paulo, Heart Inst, Inst Coracao, Arrhythmia Unit,Med Sch, Sao Paulo, Brazil - Autor o coautor
Univ Sao Paulo, Lab Genet Mol Cardiol LGMC, Heart Inst, Med Sch,Inst Coracao, Sao Paulo, Brazil - Autor o coautor

Resum

ObjectiveMutations in the Lamin A/C (LMNA) gene are commonly associated with cardiac manifestations, such as dilated cardiomyopathy (DCM) and conduction system disease. However, the overall spectrum and penetrance of rare LMNA variants are unknown. The present study described the presence of LMNA variants in patients with "lone atrial fibrillation (AF)" as their sole clinical presentation. MethodsOne-hundred and one consecutive patients with "lone AF" criteria were initially screened by genetic testing. Genetic variants were classified according to the American College of Genetic and Genomic criteria. All subjects were evaluated through clinical and familial history, ECG, 24-h Holter monitoring, echocardiogram, cardiac magnetic resonance, treatment response, and the present relatives of LMNA carriers. In addition, whole-exome data from 49,960 UK Biobank (UKB) participants were analyzed to describe the overall penetrance of rare LMNA missense and loss of function (LOF) variants. ResultsThree missense variants in LMNA were identified in probands with AF as their first and unique clinical manifestation. Other five first-degree relatives, after the screening, also presented LMNA gene variants. Among 49,960 analyzed UKB participants, 331 carried rare LMNA missense or LOF variant. Participants who carried a rare LMNA variant were significantly associated with higher odds of arrhythmic events and of an abnormal ECG in the per-protocol ECG exam (p = 0.03 and p = 0.05, respectively). ConclusionAlthough a rare occurrence, our findings emphasize the possibility of an initial presentation of apparently "lone AF" in LMNA gene variant carriers.
[+]

Paraules clau

AssociationAtrial fibrillationAtrial-fibrillationCardiomyopathyCarrierGeneticGeneticsIdentificationLaminopathyLmnaLone afMolecular-geneticsMuscular-dystrophyMutationRiskVentricular-arrhythmias

Indicis de qualitat

Impacte bibliomètric. Anàlisi de la contribució i canal de difusió

El treball ha estat publicat a la revista Front Cardiovasc Med a causa de la seva progressió i el bon impacte que ha aconseguit en els últims anys, segons l'agència Scopus (SJR), s'ha convertit en una referència en el seu camp. A l'any de publicació del treball, 2022, es trobava a la posició , aconseguint així situar-se com a revista Q1 (Primer Cuartil), en la categoria Cardiology and Cardiovascular Medicine.

Des d'una perspectiva relativa, i tenint en compte l'indicador de impacte normalitzat calculat a partir de les Citacions Mundials proporcionades per WoS (ESI, Clarivate), proporciona un valor per a la normalització de citacions relatives a la taxa de citació esperada de: 1.32. Això indica que, comparat amb treballs en la mateixa disciplina i en el mateix any de publicació, el situa com un treball citat per sobre de la mitjana. (font consultada: ESI 13 Nov 2025)

Concretament, i atenent a les diferents agències d'indexació, aquest treball ha acumulat, fins a la data 2026-04-05, el següent nombre de cites:

  • WoS: 11
  • Europe PMC: 7
[+]

Impacte i visibilitat social

Des de la dimensió d'influència o adopció social, i prenent com a base les mètriques associades a les mencions i interaccions proporcionades per agències especialitzades en el càlcul de les denominades "Mètriques Alternatives o Socials", podem destacar a data 2026-04-05:

  • L'ús, des de l'àmbit acadèmic evidenciat per l'indicador de l'agència Altmetric referit com a agregacions realitzades pel gestor bibliogràfic personal Mendeley, ens dona un total de: 23.
  • L'ús d'aquesta aportació en marcadors, bifurcacions de codi, afegits a llistes de favorits per a una lectura recurrent, així com visualitzacions generals, indica que algú està fent servir la publicació com a base del seu treball actual. Això pot ser un indicador destacat de futures cites més formals i acadèmiques. Aquesta afirmació està avalada pel resultat de l'indicador "Capture", que aporta un total de: 23 (PlumX).

Amb una intenció més de divulgació i orientada a audiències més generals, podem observar altres puntuacions més globals com:

  • El Puntuació total de Altmetric: 11.
  • El nombre de mencions a la xarxa social X (abans Twitter): 2 (Altmetric).
  • El nombre de mencions a mitjans de comunicació: 1 (Altmetric).

És fonamental presentar evidències que recolzin l'alineació plena amb els principis i directrius institucionals sobre Ciència Oberta i la Conservació i Difusió del Patrimoni Intel·lectual. Un clar exemple d'això és:

  • El treball s'ha enviat a una revista la política editorial de la qual permet la publicació en obert Open Access.
[+]

Anàlisi del lideratge dels autors institucionals

Aquest treball s'ha realitzat amb col·laboració internacional, concretament amb investigadors de: Brazil.

[+]

Reconeixements vinculats a l’ítem

Funding The authors declare that they have received Grants (426088/2016-6) for support of this study from the National Council for Scientific and Technological Development (CNPq).
[+]