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De Oliveira, Theo Gremen MimaryAutor o Coautor

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12 de marzo de 2025
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Artículo
Sí

Effect of Occurrence of Lamin A/C (LMNA) Genetic Variants in a Cohort of 101 Consecutive Apparent "Lone AF" Patients: Results and Insights

Publicado en: Front Cardiovasc Med. 9 823717- - 2022-04-05 9(), DOI: 10.3389/fcvm.2022.823717

Autores:

Pessente, Gabrielle D'Arezzo; Sacilotto, Luciana; Calil, Zaine Oliveira; Olivetti, Natalia Quintella Sangiorgi; Wulkan, Fanny; de Oliveira, Theo Gremen Mimary; Pedrosa, Anisio Alexandre Andrade; Wu, Tan Chen; Hachul, Denise Tessariol; Scanavacca, Mauricio Ibrahim; Krieger, Jose Eduardo; Darrieux, Francisco Carlos da Costa; Pereira, Alexandre da Costa
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Afiliaciones

Univ Sao Paulo, Heart Inst, Inst Coracao, Arrhythmia Unit,Med Sch, Sao Paulo, Brazil - Autor o Coautor
Univ Sao Paulo, Lab Genet Mol Cardiol LGMC, Heart Inst, Med Sch,Inst Coracao, Sao Paulo, Brazil - Autor o Coautor

Resumen

ObjectiveMutations in the Lamin A/C (LMNA) gene are commonly associated with cardiac manifestations, such as dilated cardiomyopathy (DCM) and conduction system disease. However, the overall spectrum and penetrance of rare LMNA variants are unknown. The present study described the presence of LMNA variants in patients with "lone atrial fibrillation (AF)" as their sole clinical presentation. MethodsOne-hundred and one consecutive patients with "lone AF" criteria were initially screened by genetic testing. Genetic variants were classified according to the American College of Genetic and Genomic criteria. All subjects were evaluated through clinical and familial history, ECG, 24-h Holter monitoring, echocardiogram, cardiac magnetic resonance, treatment response, and the present relatives of LMNA carriers. In addition, whole-exome data from 49,960 UK Biobank (UKB) participants were analyzed to describe the overall penetrance of rare LMNA missense and loss of function (LOF) variants. ResultsThree missense variants in LMNA were identified in probands with AF as their first and unique clinical manifestation. Other five first-degree relatives, after the screening, also presented LMNA gene variants. Among 49,960 analyzed UKB participants, 331 carried rare LMNA missense or LOF variant. Participants who carried a rare LMNA variant were significantly associated with higher odds of arrhythmic events and of an abnormal ECG in the per-protocol ECG exam (p = 0.03 and p = 0.05, respectively). ConclusionAlthough a rare occurrence, our findings emphasize the possibility of an initial presentation of apparently "lone AF" in LMNA gene variant carriers.
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Palabras clave

AssociationAtrial fibrillationAtrial-fibrillationCardiomyopathyCarrierGeneticGeneticsIdentificationLaminopathyLmnaLone afMolecular-geneticsMuscular-dystrophyMutationRiskVentricular-arrhythmias

Indicios de calidad

Impacto bibliométrico. Análisis de la aportación y canal de difusión

El trabajo ha sido publicado en la revista Front Cardiovasc Med debido a la progresión y el buen impacto que ha alcanzado en los últimos años, según la agencia Scopus (SJR), se ha convertido en una referencia en su campo. En el año de publicación del trabajo, 2022, se encontraba en la posición , consiguiendo con ello situarse como revista Q1 (Primer Cuartil), en la categoría Cardiology and Cardiovascular Medicine.

Desde una perspectiva relativa, y atendiendo al indicador del impacto normalizado calculado a partir de las Citas Mundiales proporcionadas por WoS (ESI, Clarivate), arroja un valor para la normalización de citas relativas a la tasa de citación esperada de: 1.32. Esto indica que, de manera comparada con trabajos en la misma disciplina y en el mismo año de publicación, lo ubica como trabajo citado por encima de la media. (fuente consultada: ESI 13 Nov 2025)

De manera concreta y atendiendo a las diferentes agencias de indexación, el trabajo ha acumulado, hasta la fecha 2026-04-05, el siguiente número de citas:

  • WoS: 11
  • Europe PMC: 7
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Impacto y visibilidad social

Desde la dimensión de Influencia o adopción social, y tomando como base las métricas asociadas a las menciones e interacciones proporcionadas por agencias especializadas en el cálculo de las denominadas “Métricas Alternativas o Sociales”, podemos destacar a fecha 2026-04-05:

  • El uso, desde el ámbito académico evidenciado por el indicador de la agencia Altmetric referido como agregaciones realizadas por el gestor bibliográfico personal Mendeley, nos da un total de: 23.
  • La utilización de esta aportación en marcadores, bifurcaciones de código, añadidos a listas de favoritos para una lectura recurrente, así como visualizaciones generales, indica que alguien está usando la publicación como base de su trabajo actual. Esto puede ser un indicador destacado de futuras citas más formales y académicas. Tal afirmación es avalada por el resultado del indicador “Capture” que arroja un total de: 23 (PlumX).

Con una intencionalidad más de divulgación y orientada a audiencias más generales podemos observar otras puntuaciones más globales como:

  • El Score total de Altmetric: 11.
  • El número de menciones en la red social X (antes Twitter): 2 (Altmetric).
  • El número de menciones en medios de comunicación: 1 (Altmetric).

Es fundamental presentar evidencias que respalden la plena alineación con los principios y directrices institucionales en torno a la Ciencia Abierta y la Conservación y Difusión del Patrimonio Intelectual. Un claro ejemplo de ello es:

  • El trabajo se ha enviado a una revista cuya política editorial permite la publicación en abierto Open Access.
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Análisis de liderazgo de los autores institucionales

Este trabajo se ha realizado con colaboración internacional, concretamente con investigadores de: Brazil.

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Reconocimientos ligados al ítem

Funding The authors declare that they have received Grants (426088/2016-6) for support of this study from the National Council for Scientific and Technological Development (CNPq).
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