{rfName}
Ca

Indexat a

Llicència i ús

Icono OpenAccess

Citacions

1085

Altmetrics

Anàlisi d'autories institucional

Rubio-Perez, CarlotaAutor o coautor

Compartir

30 d’abril de 2025
Publicacions
>
Article
Sí

Cancer Genome Interpreter annotates the biological and clinical relevance of tumor alterations

Publicat a: Genome Medicine. 10 (1): 25- - 2018-03-28 10(1), DOI: 10.1186/s13073-018-0531-8

Autors: Tamborero, David; Rubio-Perez, Carlota; Deu-Pons, Jordi; Schroeder, Michael P; Vivancos, Ana; Rovira, Ana; Tusquets, Ignasi; Albanell, Joan; Rodon, Jordi; Tabernero, Josep; de Torres, Carmen; Dienstmann, Rodrigo; Gonzalez-Perez, Abel; Lopez-Bigas, Nuria

Afiliacions

Autonomous Univ Barcelona, Barcelona, Spain - Autor o coautor
Autonomous Univ Barcelona, Vall dHebron Univ Hosp, Vall dHebron Inst Oncol, Barcelona, Spain - Autor o coautor
Barcelona Inst Sci & Technol, Inst Res Biomed IRB Barcelona, Barcelona, Spain - Autor o coautor
Charite, Berlin, Germany - Autor o coautor
Hosp del Mar Med Res Inst IMIM, Barcelona, Spain - Autor o coautor
Hosp del Mar Med Res Inst IMIM, Res Program Biomed Informat GRIB, Barcelona, Spain - Autor o coautor
Hosp del Mar, CIBERONC, Dept Oncol, Barcelona, Spain - Autor o coautor
Hosp St Joan de Deu Barcelona, Inst Recerca Pediat, Dev Tumor Biol Lab, Barcelona, Spain - Autor o coautor
ICREA, Barcelona, Spain - Autor o coautor
Pompeu Fabra Univ, Barcelona, Spain - Autor o coautor
Veure més

Resum

While tumor genome sequencing has become widely available in clinical and research settings, the interpretation of tumor somatic variants remains an important bottleneck. Here we present the Cancer Genome Interpreter, a versatile platform that automates the interpretation of newly sequenced cancer genomes, annotating the potential of alterations detected in tumors to act as drivers and their possible effect on treatment response. The results are organized in different levels of evidence according to current knowledge, which we envision can support a broad range of oncology use cases. The resource is publicly available at http://www.cancergenomeinterpreter.org.

Paraules clau

Antineoplastic agentsBiomarkers, tumorDatabaseDatabases, geneticDrugGenes, neoplasmGenome, humanHumansLandscapeMolecular sequence annotationMutationMutationsNeoplasmsSoftware

Indicis de qualitat

Impacte bibliomètric. Anàlisi de la contribució i canal de difusió

El treball ha estat publicat a la revista Genome Medicine a causa de la seva progressió i el bon impacte que ha aconseguit en els últims anys, segons l'agència WoS (JCR), s'ha convertit en una referència en el seu camp. A l'any de publicació del treball, 2018, es trobava a la posició 6/174, aconseguint així situar-se com a revista Q1 (Primer Cuartil), en la categoria Genetics & Heredity. Destacable, igualment, el fet que la revista està posicionada per sobre del Percentil 90.

Des d'una perspectiva relativa, i tenint en compte l'indicador de impacte normalitzat calculat a partir de les Citacions Mundials proporcionades per WoS (ESI, Clarivate), proporciona un valor per a la normalització de citacions relatives a la taxa de citació esperada de: 12.21. Això indica que, comparat amb treballs en la mateixa disciplina i en el mateix any de publicació, el situa com un treball citat per sobre de la mitjana. (font consultada: ESI 13 Nov 2025)

Concretament, i atenent a les diferents agències d'indexació, aquest treball ha acumulat, fins a la data 2025-12-15, el següent nombre de cites:

  • WoS: 356
  • Europe PMC: 322

Impacte i visibilitat social

Des de la dimensió d'influència o adopció social, i prenent com a base les mètriques associades a les mencions i interaccions proporcionades per agències especialitzades en el càlcul de les denominades "Mètriques Alternatives o Socials", podem destacar a data 2025-12-15:

  • L'ús, des de l'àmbit acadèmic evidenciat per l'indicador de l'agència Altmetric referit com a agregacions realitzades pel gestor bibliogràfic personal Mendeley, ens dona un total de: 452.
  • L'ús d'aquesta aportació en marcadors, bifurcacions de codi, afegits a llistes de favorits per a una lectura recurrent, així com visualitzacions generals, indica que algú està fent servir la publicació com a base del seu treball actual. Això pot ser un indicador destacat de futures cites més formals i acadèmiques. Aquesta afirmació està avalada pel resultat de l'indicador "Capture", que aporta un total de: 453 (PlumX).

Amb una intenció més de divulgació i orientada a audiències més generals, podem observar altres puntuacions més globals com:

  • El Puntuació total de Altmetric: 38.
  • El nombre de mencions a la xarxa social Facebook: 1 (Altmetric).
  • El nombre de mencions a la xarxa social X (abans Twitter): 45 (Altmetric).
  • El nombre de mencions a mitjans de comunicació: 1 (Altmetric).

És fonamental presentar evidències que recolzin l'alineació plena amb els principis i directrius institucionals sobre Ciència Oberta i la Conservació i Difusió del Patrimoni Intel·lectual. Un clar exemple d'això és:

  • El treball s'ha enviat a una revista la política editorial de la qual permet la publicació en obert Open Access.

Anàlisi del lideratge dels autors institucionals

Aquest treball s'ha realitzat amb col·laboració internacional, concretament amb investigadors de: Germany.

Reconeixements vinculats a l’ítem

This project has received funding from Fundacio La Marato de TV3, the European Union's Horizon 2020 research and innovation programme 2014-2020 under grant agreement number 634143, and by the European Research Council (Consolidator Grant 682398). IRB Barcelona is a recipient of a Severo Ochoa Centre of Excellence Award from the Spanish Ministry of Economy and Competitiveness (MINECO; Government of Spain) and is supported by CERCA (Generalitat de Catalunya). DT is supported by project SAF2015-74072-JIN funded by the Agencia Estatal de Investigacion (AEI) and Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER). CR-P is funded by a FPI MINECO grant (BES-2013-063354). AG-P is supported by a Ramon y Cajal fellowship (RYC-2013-14554).