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This project has received funding from Fundacio La Marato de TV3, the European Union's Horizon 2020 research and innovation programme 2014-2020 under grant agreement number 634143, and by the European Research Council (Consolidator Grant 682398). IRB Barcelona is a recipient of a Severo Ochoa Centre of Excellence Award from the Spanish Ministry of Economy and Competitiveness (MINECO; Government of Spain) and is supported by CERCA (Generalitat de Catalunya). DT is supported by project SAF2015-74072-JIN funded by the Agencia Estatal de Investigacion (AEI) and Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER). CR-P is funded by a FPI MINECO grant (BES-2013-063354). AG-P is supported by a Ramon y Cajal fellowship (RYC-2013-14554).

Análisis de autorías institucional

Rubio-Perez, CarlotaAutor o Coautor
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Artículo

Cancer Genome Interpreter annotates the biological and clinical relevance of tumor alterations

Publicado en:Genome Medicine. 10 (1): 25- - 2018-03-28 10(1), DOI: 10.1186/s13073-018-0531-8

Autores: Tamborero, David; Rubio-Perez, Carlota; Deu-Pons, Jordi; Schroeder, Michael P; Vivancos, Ana; Rovira, Ana; Tusquets, Ignasi; Albanell, Joan; Rodon, Jordi; Tabernero, Josep; de Torres, Carmen; Dienstmann, Rodrigo; Gonzalez-Perez, Abel; Lopez-Bigas, Nuria

Afiliaciones

Autonomous Univ Barcelona, Barcelona, Spain - Autor o Coautor
Autonomous Univ Barcelona, Vall dHebron Univ Hosp, Vall dHebron Inst Oncol, Barcelona, Spain - Autor o Coautor
Barcelona Inst Sci & Technol, Inst Res Biomed IRB Barcelona, Barcelona, Spain - Autor o Coautor
Charite, Berlin, Germany - Autor o Coautor
Hosp del Mar Med Res Inst IMIM, Barcelona, Spain - Autor o Coautor
Hosp del Mar Med Res Inst IMIM, Res Program Biomed Informat GRIB, Barcelona, Spain - Autor o Coautor
Hosp del Mar, CIBERONC, Dept Oncol, Barcelona, Spain - Autor o Coautor
Hosp St Joan de Deu Barcelona, Inst Recerca Pediat, Dev Tumor Biol Lab, Barcelona, Spain - Autor o Coautor
ICREA, Barcelona, Spain - Autor o Coautor
Pompeu Fabra Univ, Barcelona, Spain - Autor o Coautor
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Resumen

While tumor genome sequencing has become widely available in clinical and research settings, the interpretation of tumor somatic variants remains an important bottleneck. Here we present the Cancer Genome Interpreter, a versatile platform that automates the interpretation of newly sequenced cancer genomes, annotating the potential of alterations detected in tumors to act as drivers and their possible effect on treatment response. The results are organized in different levels of evidence according to current knowledge, which we envision can support a broad range of oncology use cases. The resource is publicly available at http://www.cancergenomeinterpreter.org.

Palabras clave
Antineoplastic agentsBiomarkers, tumorDatabaseDatabases, geneticDrugGenes, neoplasmGenome, humanHumansLandscapeMolecular sequence annotationMutationMutationsNeoplasmsSoftware

Indicios de calidad

Impacto bibliométrico. Análisis de la aportación y canal de difusión

El trabajo ha sido publicado en la revista Genome Medicine debido a la progresión y el buen impacto que ha alcanzado en los últimos años, según la agencia WoS (JCR), se ha convertido en una referencia en su campo. En el año de publicación del trabajo, 2018, se encontraba en la posición 6/174, consiguiendo con ello situarse como revista Q1 (Primer Cuartil), en la categoría Genetics & Heredity. Destacable, igualmente, el hecho de que la Revista está posicionada por encima del Percentil 90.

Desde una perspectiva relativa, y atendiendo al indicador del impacto normalizado calculado a partir de las Citas Mundiales proporcionadas por WoS (ESI, Clarivate), arroja un valor para la normalización de citas relativas a la tasa de citación esperada de: 12.21. Esto indica que, de manera comparada con trabajos en la misma disciplina y en el mismo año de publicación, lo ubica como trabajo citado por encima de la media. (fuente consultada: ESI 14 Nov 2024)

Esta información viene reforzada por otros indicadores del mismo tipo, que aunque dinámicos en el tiempo y dependientes del conjunto de citaciones medias mundiales en el momento de su cálculo, coinciden en posicionar en algún momento al trabajo, entre el 50% más citados dentro de su temática:

  • Field Citation Ratio (FCR) de la fuente Dimensions: 58.47 (fuente consultada: Dimensions May 2025)

De manera concreta y atendiendo a las diferentes agencias de indexación, el trabajo ha acumulado, hasta la fecha 2025-05-07, el siguiente número de citas:

  • WoS: 356
  • Scopus: 376
  • Europe PMC: 322
  • OpenCitations: 376
Impacto y visibilidad social

Desde la dimensión de Influencia o adopción social, y tomando como base las métricas asociadas a las menciones e interacciones proporcionadas por agencias especializadas en el cálculo de las denominadas “Métricas Alternativas o Sociales”, podemos destacar a fecha 2025-05-07:

  • El uso, desde el ámbito académico evidenciado por el indicador de la agencia Altmetric referido como agregaciones realizadas por el gestor bibliográfico personal Mendeley, nos da un total de: 448.
  • La utilización de esta aportación en marcadores, bifurcaciones de código, añadidos a listas de favoritos para una lectura recurrente, así como visualizaciones generales, indica que alguien está usando la publicación como base de su trabajo actual. Esto puede ser un indicador destacado de futuras citas más formales y académicas. Tal afirmación es avalada por el resultado del indicador “Capture” que arroja un total de: 448 (PlumX).

Con una intencionalidad más de divulgación y orientada a audiencias más generales podemos observar otras puntuaciones más globales como:

  • El Score total de Altmetric: 38.88.
  • El número de menciones en la red social Facebook: 1 (Altmetric).
  • El número de menciones en la red social X (antes Twitter): 48 (Altmetric).

Es fundamental presentar evidencias que respalden la plena alineación con los principios y directrices institucionales en torno a la Ciencia Abierta y la Conservación y Difusión del Patrimonio Intelectual. Un claro ejemplo de ello es:

  • El trabajo se ha enviado a una revista cuya política editorial permite la publicación en abierto Open Access.
Análisis de liderazgo de los autores institucionales

Este trabajo se ha realizado con colaboración internacional, concretamente con investigadores de: Germany.