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Mascaro JAutor o CoautorHernández-Rodríguez JAutor o Coautor

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15 de noviembre de 2019
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Review
Sí

Dermatologic and dermatopathologic features of monogenic autoinflammatory diseases

Publicado en: Frontiers in Immunology. 10 (OCT): 2448- - 2019-10-29 10(OCT), DOI: 10.3389/fimmu.2019.02448

Autores:

Figueras-Nart, Ignasi; Mascaro, Jose M, Jr; Solanich, Xavier; Hernandez-Rodriguez, Jose
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Afiliaciones

Traslational Medicine. Cardiovascular, Respiratory and Systemic Diseases and cellular aging Program. Systemic Diseases and Ageing - Autor o Coautor
Univ Barcelona, Bellvitge Hosp, Dept Dermatol, Barcelona, Spain - Autor o Coautor
Univ Barcelona, Bellvitge Hosp, Dept Internal Med, Barcelona, Spain - Autor o Coautor
Univ Barcelona, Clin Unit, Autoinflammatory Dis & Vasculitis Res Unit, Dept Autoimmune Dis,Hosp Clin,IDIBAPS, Barcelona, Spain - Autor o Coautor
Univ Barcelona, IDIBAPS, Hosp Clin, Dept Dermatol, Barcelona, Spain - Autor o Coautor
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Resumen

© 2019 Figueras-Nart, Mascaró, Solanich and Hernández-Rodríguez. Autoinflammatory diseases include disorders with a monogenic cause and also complex conditions associated to polygenic or multifactorial factors. An increased number of both monogenic and polygenic autoinflammatory conditions have been identified during the last years. Although skin manifestations are often predominant in monogenic autoinflammatory diseases, clinical and histopathological information regarding their dermatological involvement is still scarce. Monogenic autoinflammatory diseases with cutaneous expression can be classified based on the predominant lesion: (1) maculopapular rashes or inflammatory plaques; (2) urticarial rashes; (3) pustular, pyogenic or neutrophilic dermatosis-like rashes; (4) panniculitis or subcutaneous nodules; (5) vasculitis or vasculopathy; (6) hyperkeratotic lesions; (7) hyperpigmented lesions; (8) bullous lesions; and (9) aphthous lesions. By using this classification, this review intends to provide clinical and histopathological knowledge about cutaneous involvement in monogenic autoinflammatory diseases.
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Palabras clave

Acute febrile neutrophilic dermatosisAdalimumabAicardi goutieres syndromeAphthous stomatitisAutoimmune diseasesAutoimmunityAutoinflammation and plc gamma 2 associated antibody deficiency and immune dysregulationAutoinflammatory diseaseAutoinflammatory diseasesAutoinflammatory periodic fever, immunodeficiency,and thrombocytopeniaAutosomal dominant disorderBiomarkersBiopsyBlau syndromeC/ebp epsilon associated autoinflammation and immune impairment of neutrophilsCanakinumabCard 14 mediated psoriasisChronic atypical neutrophilic dermatitis with lipodystrophy and elevated temperature syndromeCinca syndromeClassificationClinical dermatologyDeficiency of adenosine deaminase 2Deficiency of il 1 receptor antagonistDeficiency of il 36 receptor antagonistDermatitisDermatologíaDermatologyDermatopathologyDiagnosis, differentialErysipeloidEtanerceptFamilial chilblain lupusFamilial mediterranean feverGene mutationGenetic association studiesGenetic predisposition to diseaseGlucocorticoidH syndromeHistopathologyHumanHuman tissueHumansHyperimmunoglobulinemia d and periodic fever syndromeHyperkeratosisImmune dysregulationImmunoglobulin enhancer binding proteinInflamacióInflammationInfliximabInterleukin 1 receptor blocking agentMaculopapular rashMajeed syndromeMonogenic autoinflammatory diseasesNfkb1 associated autoinflammatory diseaseNlrc4 associated autoinflammatory diseaseNlrp 1 associated diseaseNlrp12 associated autoinflammatory diseaseOtulipeniaPanniculitisPapa syndromePhenotypePhospholipase c gamma2Protein expressionPustulePyrin associated autoinflammation with neutrophilic dermatosisRela haploinsufficiencyReviewSingleton merten syndromeSkinSkin diseaseSkin manifestationSpondyloenchondrodysplasia with immune dysregulationSting associated vasculopathy with onset in infancySymptom assessmentTocilizumabTumor necrosis factor receptorTumor necrosis factor receptor associated periodic syndromeUrticariaUrticarial rashVesicular rashVibratory urticaria

Indicios de calidad

Impacto bibliométrico. Análisis de la aportación y canal de difusión

El trabajo ha sido publicado en la revista Frontiers in Immunology debido a la progresión y el buen impacto que ha alcanzado en los últimos años, según la agencia WoS (JCR), se ha convertido en una referencia en su campo. En el año de publicación del trabajo, 2019, se encontraba en la posición 39/159, consiguiendo con ello situarse como revista Q1 (Primer Cuartil), en la categoría Immunology.

Independientemente del impacto esperado determinado por el canal de difusión, es importante destacar el impacto real observado de la propia aportación.

Según las diferentes agencias de indexación, el número de citas acumuladas por esta publicación hasta la fecha 2026-04-04:

  • WoS: 24
  • Scopus: 27
  • Europe PMC: 7
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Impacto y visibilidad social

Desde la dimensión de Influencia o adopción social, y tomando como base las métricas asociadas a las menciones e interacciones proporcionadas por agencias especializadas en el cálculo de las denominadas “Métricas Alternativas o Sociales”, podemos destacar a fecha 2026-04-04:

  • El uso, desde el ámbito académico evidenciado por el indicador de la agencia Altmetric referido como agregaciones realizadas por el gestor bibliográfico personal Mendeley, nos da un total de: 67.
  • La utilización de esta aportación en marcadores, bifurcaciones de código, añadidos a listas de favoritos para una lectura recurrente, así como visualizaciones generales, indica que alguien está usando la publicación como base de su trabajo actual. Esto puede ser un indicador destacado de futuras citas más formales y académicas. Tal afirmación es avalada por el resultado del indicador “Capture” que arroja un total de: 67 (PlumX).

Con una intencionalidad más de divulgación y orientada a audiencias más generales podemos observar otras puntuaciones más globales como:

  • El Score total de Altmetric: 5.
  • El número de menciones en la red social Facebook: 2 (Altmetric).
  • El número de menciones en la red social X (antes Twitter): 9 (Altmetric).

Es fundamental presentar evidencias que respalden la plena alineación con los principios y directrices institucionales en torno a la Ciencia Abierta y la Conservación y Difusión del Patrimonio Intelectual. Un claro ejemplo de ello es:

  • El trabajo se ha enviado a una revista cuya política editorial permite la publicación en abierto Open Access.
  • Asignación de un Handle/URN como identificador dentro del Depósito en el Repositorio Institucional: http://hdl.handle.net/2445/176848
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Análisis de liderazgo de los autores institucionales

Existe un liderazgo significativo ya que algunos de los autores pertenecientes a la institución aparecen como primer o último firmante, se puede apreciar en el detalle: Último Autor (Hernández Rodríguez, José).

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