{rfName}
Na

Indexado en

Licencia y uso

Icono OpenAccess

Citaciones

143

Altmetrics

Análisis de autorías institucional

Coll Miro, MarinaAutor o CoautorGort Mas, LauraAutor o CoautorColl Rosell, Mª JoséAutor o Coautor

Compartir

15 de mayo de 2014
Publicaciones
>
Artículo
Sí

Natural history of Sanfilippo syndrome in Spain

Publicado en:Orphanet Journal Of Rare Diseases. 8 (189): 189- - 2013-12-06 8(189), DOI: 10.1186/1750-1172-8-189

Autores: Delgadillo, Veronica; del Mar O'Callaghan, Maria; Gort, Laura; Josep Coll, Maria; Pineda, Mercedes

Afiliaciones

CIBERER C III, Fdn Hosp St Joan de Deu, Barcelona, Spain - Autor o Coautor
Hosp St Joan de Deu, Neuropediat Dept, Barcelona, Spain - Autor o Coautor
IDIBAPS, CIBERER, Hosp Clin, Barcelona, Spain - Autor o Coautor
Neuropediatrics Department, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain. vdelgadillo@hsjdbcn.org. - Autor o Coautor

Resumen

Mucopolysaccharidosis type III (MPS III), or Sanfilippo syndrome, is caused by a deficiency in one of the four enzymes involved in the lysosomal degradation of heparan sulphate. Four MPS III types have been recognized, characterized by a large phenotypic heterogeneity. This is the first Spanish study describing the natural history of Sanfilippo patients (MPSIIIA, MPSIIIB and MPSIIIC), representing an essential step for understanding patient prognosis and for the establishment and application of future therapies.This retrospective study aimed to establish the natural history of MPS III in Spain based on an extensive chronological data survey involving physicians and parents of 55 Spanish MPSIII patients. In addition to clinical description we report biochemical and molecular analysis already performed in the majority of cases.The most frequent subtype was MPS IIIA (62%). Symptoms before diagnosis were speech delay in 85%, followed by coarse facial features in 78%, and hyperactivity in 65% of cases at a mean age of 3 years old. The median age at clinical and biochemical diagnosis for each MPS III subtype were as follows: IIIA 4.4 years (1.2 - 16 years), IIIB 3.1 years (1-29 years), and IIIC 6.3 years (3.4-22 years).45% of patients developed epilepsy at a median age of 8.7 (2.5 - 37) years old.Age of death for MPS IIIA patients was 15 years (11.5 - 26 years).Molecular analysis of our cohort reveals, as alluded to above, a great allelic heterogeneity in the three subtypes without clear genotype-phenotype correlations in most cases.MPS IIIA is the most frequent subtype in Spanish Sanfilippo patients. Diagnosing physicians should consider Sanfilippo syndrome in children with non-specific speech delay, behavioural abnormalities, and/or mild dysmorphic features. We stress the importance of establishing early diagnosis procedures as soon as possible so as to be able to determine future short-term enzymatic or gene therapy treatments that can change the prognosis of the disease.

Palabras clave

Coarse featuresCohortLanguage delayMucopolysacharidosisNatural historyPsychomotor delayRiskSpectrumTherapy

Indicios de calidad

Impacto bibliométrico. Análisis de la aportación y canal de difusión

El trabajo ha sido publicado en la revista Orphanet Journal Of Rare Diseases debido a la progresión y el buen impacto que ha alcanzado en los últimos años, según la agencia WoS (JCR), se ha convertido en una referencia en su campo. En el año de publicación del trabajo, 2013, se encontraba en la posición 25/124, consiguiendo con ello situarse como revista Q1 (Primer Cuartil), en la categoría Medicine, Research & Experimental.

Desde una perspectiva relativa, y atendiendo al indicador del impacto normalizado calculado a partir de las Citas Mundiales proporcionadas por WoS (ESI, Clarivate), arroja un valor para la normalización de citas relativas a la tasa de citación esperada de: 1.25. Esto indica que, de manera comparada con trabajos en la misma disciplina y en el mismo año de publicación, lo ubica como trabajo citado por encima de la media. (fuente consultada: ESI 14 Nov 2024)

Esta información viene reforzada por otros indicadores del mismo tipo, que aunque dinámicos en el tiempo y dependientes del conjunto de citaciones medias mundiales en el momento de su cálculo, coinciden en posicionar en algún momento al trabajo, entre el 50% más citados dentro de su temática:

  • Field Citation Ratio (FCR) de la fuente Dimensions: 11.14 (fuente consultada: Dimensions Jul 2025)

De manera concreta y atendiendo a las diferentes agencias de indexación, el trabajo ha acumulado, hasta la fecha 2025-07-19, el siguiente número de citas:

  • WoS: 45
  • Scopus: 35
  • Europe PMC: 35

Impacto y visibilidad social

Desde la dimensión de Influencia o adopción social, y tomando como base las métricas asociadas a las menciones e interacciones proporcionadas por agencias especializadas en el cálculo de las denominadas “Métricas Alternativas o Sociales”, podemos destacar a fecha 2025-07-19:

  • El uso, desde el ámbito académico evidenciado por el indicador de la agencia Altmetric referido como agregaciones realizadas por el gestor bibliográfico personal Mendeley, nos da un total de: 111.
  • La utilización de esta aportación en marcadores, bifurcaciones de código, añadidos a listas de favoritos para una lectura recurrente, así como visualizaciones generales, indica que alguien está usando la publicación como base de su trabajo actual. Esto puede ser un indicador destacado de futuras citas más formales y académicas. Tal afirmación es avalada por el resultado del indicador “Capture” que arroja un total de: 116 (PlumX).

Con una intencionalidad más de divulgación y orientada a audiencias más generales podemos observar otras puntuaciones más globales como:

  • El Score total de Altmetric: 15.55.
  • El número de menciones en la red social Facebook: 3 (Altmetric).
  • El número de menciones en la red social X (antes Twitter): 11 (Altmetric).

Es fundamental presentar evidencias que respalden la plena alineación con los principios y directrices institucionales en torno a la Ciencia Abierta y la Conservación y Difusión del Patrimonio Intelectual. Un claro ejemplo de ello es:

  • El trabajo se ha enviado a una revista cuya política editorial permite la publicación en abierto Open Access.

Análisis de liderazgo de los autores institucionales

Este trabajo se ha realizado con colaboración internacional, concretamente con investigadores de: London.